Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Делала первый скрининг в 12,2 дня. По узи все в пределах нормы, но пришла кровь. И там низкий papp-a и риск синдрома Дауна. Подскажите, насколько вообще это вероятно по данному тесту, точность теста. Посоветовали на 17 недели сделать прокол. Я переживаю и...
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваши волнения. По биохимическому скринингу действительно определяется высокий риск по трисомии 21 (1:35). В таких случаях NIPT имеет большой смысл как следующий шаг, поскольку это неинвазивный метод, хоть и скрининговый но с высокой чувствительностью и достоверностью на 99%, и если по его результатам риски по хромосомным аномалиям будут низкими, то к амниоцентезу не потребуется прибегать, и вы сможете продолжать беременность со спокойной душой🙏🏻
Скрининг пугают на узи и советуют нипт
17 ответовДобрый день, помогите разобраться со скринингом 1 триместра. Возраст 38 лет, 4 норм родов. пятые зб 17 недель. Сейчас беременность 13 недель. В жк ничего не объясняют посылают сдать нипт. На узи сказали маленькая кость носа Показатели скрининга узи ктр...
До рый день. По отдельности - все показатели нормальны, итоговые риски программа почти неминуемо должна признать низкими. Вам лучше заглянуть в заключение, нет ли там «индивидуальных рисков», выписанных в виде простой дроби. Если риск Т21 менее, чем 1:100, а Т13 и 18 - менее, чем 1:150, риски - низкие и дальнейшее обследование не нужно. (А если выше - то показана инвазивная диагностика, а не НИПТ).
Короткая шейка матки
18 ответовЗдравствуйте Сегодня были на 3 скрининге Все узи, анализы хорошие Но сегодня ставят ИЦН и выписывают направление на срочную госпитализацию Шейка 13мм Наблюдаюсь у двух врачей одновременно, так вышло, что первый врач был в вечных отпусках/больничных и видел меня не так...
Здравствуйте! Какой у Вас сейчас точный срок беременности, 30 недель и 4 дня?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Короткая шейка матки
8 ответовСегодня 13.01.24 был третий скрининг на сроке 31,3 недели . Обнаружили очень короткую шейку матки 22 мм. Не написано закрыто зево или нет . Напугали преждевременными родами . Я тут же связалась со своим врачом . В понедельник сказала приходить взять направление в роддом...
Добрый день. В таком сроке уже может шейка по немного укорачиваться. Необходимо посмотреть вас на кресле и решить нужно ли устанавливать пессарий.
Толщина воротникового пространства
5 ответовБыла записана на первый скрининг в 13 недель и 4 дня по месячным. По результатов УЗИ КТР 92 мм, что соответствует сроку 14 недель и 4 дня. Врач сказала, что все хорошо здоровый малыш, по узи никаких отклонений нет. Но уже нельзя сдать кровь, поэтому сказала, что можно взять в...
Здравствуйте! Да, на таком сроке твп уже неинформативно, так как малыш уже большой. А норма твп которая в интернете рассчитана на срок до 13+6 недель только. Поэтому не переживайте, сдайте нипт. Нипт самый информативный анализ на хромосомные патологии
Плохое КТГ
14 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, срок беременности 36.3, сегодня в перинатальном центре сказали, что срок по 1 УЗИ 37.1. Делала КТГ в ЖК: сказали очень плохая, дали направление в перинатальный центр. Там тоже записали КТГ, сказали «норма» и отпустили домой. Очень...
Анастасия, добрый день! В перинатальном центре записана хорошая лента КТГ, нормальная базальная ЧСС, есть акцелерации в ответ на шевеления, нет децелераций, хорошая вариабельность ритма, то есть гипоксии у плода нет. На ленте в ЖК все показатели, кроме ПСП, в норме, есть незначительные децелерации, но они быстро восстанавливаются. На ПСП мог повлиять сон ребенка, неудобная поза, душное помещение. На данный момент необходимости в допплерометрии нет. Следите за количеством шевелений в течение дня, должно быть 10 и более. КТГ лучше записывать на боку, предварительно съев что-то сладкое
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Могу ли я отказаться от кариотипирования
12 ответовДобрый день , генетик назначил кариотипирование перед вступлением в протокол ЭКО, могу ли я отказаться от данного вида обследования ? Или репродуктолог не допустит без этого анализа ? Является ли этот вид анализа обязательным перед вступлением в протокол ЭКО?
Анна, здравствуйте! Это не обязательный по приказу анализ. Но крайне желательно перед ЭКО его проводить. Возможно у Вас планируется генетическое исследование эмбрионов, в таком случае кариотип сдать конечно тоже нужно. Сдается он 1 раз в жизни - но Вы будете более полноценно обследованы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск Синдрома дауна
7 ответовДобрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна. Генетик направила на НИПТ. Ждать 2 недели. Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим