Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Пришёл результат НИПТ, по которому выявлен риск трисомии по 20 хромосоме.
Не исключена вероятность плацентарного или плодового мозаицизма.
Направили на консультацию к генетику.
Скажите, пожалуйста, что это такое? Насколько всё серьёзно?
Здравствуйте, Елена! Риски высчитываются исходя из возраста, курения, веса, количества родов, зачатия (естественное/ЭКО), у Вас индивидуальные риски ниже, чем базовые, соответственно риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями низкий, но учитывая возраст я бы рекомендовала Вам согласиться на инвазивную диагностику, плацентоцентез в 18 недель. Вы можете сделать неинвазивный тест по крови (НИПТ), но он дорогостоящий. Какой уровень РАРР и ХГЧ? Есть предлежание хориона, соблюдать половой и физический покой. Контроль УЗИ в 16 недель. В целом, по анализу крови риск низкий, но учитывая возраст он есть. Если хотите спокойно ожидать рождение малыша, быть уверенной, что он генетически здоров плацентоцентез лучше сделать, если теоритически готовы к рождению в семье ребенка с синдромом Дауна делать не нужно. Удачи Вам!
В первый скрининг был риск трисомии 18
1:486
Во второй раз пришел результат 1:10000
Возрастной риск 1:1208
Что это значит? Риска больше нет?
Могу прикрепить фото результата анализа 2 скрининга.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Как по Вашему опыту, Нипт часто дает ложноположительный результат по трисомии 13? Подтверждались случаи высоких рисков по НИПТ на Вашей практике?
В случае инвазивной диагностики данная трисомия опровергается или подтверждается 100%?
Людмила, добрый день! В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.
Здравствуйте, на первом скрининге риск по трисомии 21 был 1:7556, стоит ли делать амниоцентез? Хороший это показатель или высокий риск что малыш даун? Беременность 20 недель и 3 дня . Пожалуйста дайте совет
Здравствуйте! Помогите разобраться в результатах скрининга, сегодня пришла кровь , высокие ли это риски ? По трисомии и по хгч и papp A
Прикреплю результаты узи и крови, проходила все в Польше
Нипт сдала сегодня
Здравствуйте. По результатам биохимического скрининга все риски хромосомных аномалий плода низкие. Малыш здоровый, не переживайте. Акушерские риски тоже низкие. По результатам узи нет изменений указывающих на патологию. Все системы организма развиты правильно в соответствии со сроком беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хотела узнать все ли в порядке по скринингу с малышом? Нет ли отклонений? Заранее благодарю за ответ !
1)Исследование уровня белка А, связанного с беременностью, в крови (РАРР-A)2.7(норма0.5-2)
2)Определение экспрессии PML-RAR-a (количественное)1 из...
В идеале, конечно, нужно сдать фемофлор или хотя бы мазок на флору, чтобы понимать, чем вызваны жалобы.
Если такой возможности нет - св. Флуомизин на 6 дней
Хотела узнать все ли в порядке по скринингу с малышом? Нет ли отклонений? Заранее благодарю за ответ !
1)Исследование уровня белка А, связанного с беременностью, в крови (РАРР-A)0,945(норма0.5-2)
2)Определение экспрессии PML-RAR-a (количественное)1 из...
Здравствуйте. 1 скриннинг на сроке 12 недель,1 день. ХГЧ 3,038 МоМ, РАР-1,284 МоМ. КТР-55,2. ТВП-1,67 мм, кость носа определяется. Ставят риски по Трисомии 21-1:880. Нужно ли сдавать НИПТ?
Здравствуйте, Анна!
Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:880 - это объективно именно низкий риск синдрома Дауна, тем более когда нет узи-признаков синдрома (что уже - замечательно).
Но вот доп. обследование в виде НИПТа в первую очередь выполнить в такой ситуации действительно целесообразно, если есть возможность, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»:, средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле и не менее точно.
Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Просьба посмотреть результаты крови 1 скрининга. ХГЧ выше нормы (2,9 при норме до 2 МОМ). Риск трисомии 21 1:2676 ( у подруги на таком же сроке был 1:18000, возраст одинаковый)
Очень переживаю.