Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Прошу посмотреть результаты первого, второго скрининга и заключение генетика. До посещения клинико-генетической экспертизы разговор был только о ДМЖП (выявлено на втором скрининге), в связи с чем и направили на экспертизу, сейчас дополнительно ставят гипоплазию...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте! Посмотрела результаты скринингов. По второму скринингу в сроке 21неделя 1 день уже описывают двустороннюю пиелоэктазию и так же описывают дмжп. На втором скрининге носовые кости 5,8 мм - норма. Пиелоэктазия чаще всего встречается у мальчиков, но желательно контролировать по УЗИ дальнейшее расширение лоханок. Дмжп не так страшно, бывает такой небольшой дефект сам зарастает с увеличением срока беременности. Кости носа 6,1 в сроке 23 недели немного меньше по длине. Норма от 6,5 мм.
Здравствуйте! Мне 39, 3 беременность. 13.06.24 был первый скрининг на сроке 12,2 недели по менструации, 12,6 по УЗИ. Я попала в группу высокого риска по синдрому Дауна из-за гипоплазии носовых костей. По остальным показателям всё нормально, гормоны в норме( по словам врача)....
Здравствуйте, Наталья.
Риск синдрома Дауна выше среднего.
Ваши цифры означают, что у одной женщины из 74 с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией.
Это требует дообследования.
Можно НИПТ, можно инвазивный метод типа амниоцентез или биопсия хориона.
Риск синдрома Эдвардса пограничный.
НИПТ так же рассчитывает риски, инвазивный метод диагностики устанавливает точный хромосомный набор плода
Добрый день. Беременность 15 недель. Сегодня обнаружила слева на голове плешина. Прям голая лысина круглая размером с 2 рубля. Генетика не очень. У мамы очень редкий волос, но у нее проблемы с щитовидной железой, она на гормонах. У меня все хорошо с щитовидкой. Какие сейчас...
Юлия,здравствуйте.
Во время беременности обычно наоборот волосы растут с непреодолимой силой ввиду повышения концентрации гормонов.
Поэтому во время беременности делать анализы на половые гормоны не информативно.
Обследоваться можно на железодефицит : сделайте общий анализ крови,сывороточное железо (норма 10,7-20,7 микроМ/л) ;
ферритин сыворотки крови (норма 40-200мкг/л);
трансферрин (норма 300-360 микроМ/л);
насыщение трансферрина железом (норма 20-50%) .
Возможно стоит исключить очаговую алопецию ,для этого необходима очная консультация трихолога.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тремор головы три года.лечение грандаксин таблетки,уколы ботулотоксин..диагноз поставили мышечная дистония. Лечение не помогает.еще один невролог посоветовал сдать анализ генетика на паркинсона и в .коновалова.еще анализ на медь..в роду никто таким не болел..что делать...
Добрый вечер. Сдала на 11 НБ УЗИ и кровь. Прикладываю все. По УЗИ сказали, что все хорошо. Вообще никаких сомнений, ни в чем. А вот кровь показала низкий b-хгч и papp-a. Была у генетика сегодня. Сказал сдать НИПТ. А я итак его сдала в четверг. К сож. Результаты будут только...
Здравствуйте!
Не переживайте, по результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:100. У Вас все так и есть.
Риски хромосомных аномалий низкие. Риски развития перинатальной патологии тоже низкие.
Думаю, что результаты НИПТ придут хорошие!
На 1 скрининге ХГЧ 0.29 мом, риски все низкие.
fb-hCG 0.29 Мом
PAPP-A 0.5 моМ
КТР 68
Шейная складка 1,80, 1,05 мом
Биохим. риск+NT <1:10000
Двойной тест 1:3430
Трисомия 13/18 +NT 1:2238
Стоит ли переживать и нужна ли консультация дополнительная генетика? Или если риски в...
Здравствуйте, самое главное : это и не УЗИ, и не отдельно биохимические анализы , уже рассчитанный КОМБИНИРОВАННЫЙ риск, у Вас риски низкие, отдельно оценивать некорректно и это имеет меньшую информативность.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Первая беременность, 11 недель и 5 дней, возраст 35 лет, по узи все хорошо, по анализам расчетный риск с-ма Дауна только по биохимии 1: 205, комментарий что пороговый, расчетный риск 1:4877, требуется консультация генетика. Подскажите, пожалуйста, стоит ли...
Здравствуйте! Если по УЗИ все хорошо- а у вас все хорошо ( есть визуализация носовой кости, ТВП до 2 мм), то переживать не о чем. Высоким риском считается 1:100 и выше. Кровь на биохимию может часто ошибаться, на неё влияют многие факторы, УЗИ более точнее.
Но для своего спокойствия, конечно, вы можете сделать НИПТ на трисомию 21. Это самый точный неинвазивный метод исследования.
Думаю, у вас все будет хорошо по результатам!
К какому врачу обратиться? У дочери 8 лет уже год как ногти в "точку" и на руках и ногах. Сейчас стало хуже. На большом пальце ноги прям продольная впадина. На грибок сдавали- отриц. Железо, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, паратгормон- все в норме. Кушает хорошо. Волосы,...
Добрый день! Моему другу 34 года, долго болели суставы, решил сдать анализы и уже по результатам было предположение на гемохроматоз. Далее генетика, обследования. Врачи в Минске ничего внятного не говорят и не назначают. Пожскажите, пожалуйста, на сколько ситуаци серьезная?...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.Беременность 20 недель,сегодня было на узи,результаты расстроили: по фотометрии ставят 19 недель и самое главное длина костей спинки носа 5,1мм. Первый скрининг и кровь в первом и втором триместре-всё в норме. Узист посоветовала прийти через 2 недели на...