Гипоплазия носовых костей — вопрос №2195753

Здравствуйте, Наталья.
Риск синдрома Дауна выше среднего.
Ваши цифры означают, что у одной женщины из 74 с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией.
Это требует дообследования.
Можно НИПТ, можно инвазивный метод типа амниоцентез или биопсия хориона.
Риск синдрома Эдвардса пограничный.
НИПТ так же рассчитывает риски, инвазивный метод диагностики устанавливает точный хромосомный набор плода

Наталья, здравствцйте!
По результату первого комбинированного скрининга указан высокий риск синдрома Дауна.
Первый комбинированный скрининг не указывает напрямую, есть ли точно данные заболевания у плода, но позволяет уточнить вероятность их возникновения: риски высокие или низкие.

Существуют неинвазивные и инвазивные способы обследований при беременности на хромосомные заболевания у будущего ребенка.

Инвазивная пренатальная диагностика - это получения клеток эмбрионального происхождения для оценки хромосомного набора плода. Подобные процедуры проводятся строго по показаниям генетика у беременных высокой группы риска, так как в небольшом проценте случаев забор материала для исследования может осложниться прерыванием беременности.

К инвазивной диагностике относятся:
- биопсия ворсин хориона (будущей плаценты)
- амниоцентез (забор околоплодных вод)
- кордоцентез (взятие крови из пуповины плода).

Существует неинвазивная пренатальная диагностика. Точность исследования считается выше, чем точность биохимического скрининга первого триместра. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы.
Для получения индивидуальных рекомендаций по тому, какой НИПТ выбрать, обычно рекомендуют консультацию генетика.

НИПТ могут сдавать все беременные женщины, в том числе при отсутствии высокого риска по данным скрининга, по собственной инициативе в дополнение к результатам скрининга.