Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2195753

Что вас беспокоит?

Гипоплазия носовых костей

Здравствуйте! Мне 39, 3 беременность. 13.06.24 был первый скрининг на сроке 12,2 недели по менструации, 12,6 по УЗИ. Я попала в группу высокого риска по синдрому Дауна из-за гипоплазии носовых костей. По остальным показателям всё нормально, гормоны в норме( по словам врача). Сказала необходима консультация генетика и дообследование (( результаты обследования прилагаю . Все ли так страшно ?((

ВСД
39 лет
14 Июня 2024·Просмотров: 195·Наталья

Принятый ответ

Здравствуйте, Наталья.
Риск синдрома Дауна выше среднего.
Ваши цифры означают, что у одной женщины из 74 с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией.
Это требует дообследования.
Можно НИПТ, можно инвазивный метод типа амниоцентез или биопсия хориона.
Риск синдрома Эдвардса пограничный.
НИПТ так же рассчитывает риски, инвазивный метод диагностики устанавливает точный хромосомный набор плода

Здравствуйте!Риск высокий синдрома Дауна.Нужно дообследование.Оно может быть неинвазивным ( платным) и инвазимным( по ОМС) .Ивазивное исследование-через прокол.

Мария Анатольевна, прокол опасен?

Принятый ответ

Наталья, здравствцйте!
По результату первого комбинированного скрининга указан высокий риск синдрома Дауна.
Первый комбинированный скрининг не указывает напрямую, есть ли точно данные заболевания у плода, но позволяет уточнить вероятность их возникновения: риски высокие или низкие.

Существуют неинвазивные и инвазивные способы обследований при беременности на хромосомные заболевания у будущего ребенка.

Инвазивная пренатальная диагностика - это получения клеток эмбрионального происхождения для оценки хромосомного набора плода. Подобные процедуры проводятся строго по показаниям генетика у беременных высокой группы риска, так как в небольшом проценте случаев забор материала для исследования может осложниться прерыванием беременности.

К инвазивной диагностике относятся:
- биопсия ворсин хориона (будущей плаценты)
- амниоцентез (забор околоплодных вод)
- кордоцентез (взятие крови из пуповины плода).

Существует неинвазивная пренатальная диагностика. Точность исследования считается выше, чем точность биохимического скрининга первого триместра. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы.
Для получения индивидуальных рекомендаций по тому, какой НИПТ выбрать, обычно рекомендуют консультацию генетика.

НИПТ могут сдавать все беременные женщины, в том числе при отсутствии высокого риска по данным скрининга, по собственной инициативе в дополнение к результатам скрининга.

Дарья Александровна, да, я уже поняла , что дополнительное обследование обязательно. Одно дорогое, другое с риском ( прокол).

Наталья, здравствуйте.
У вас по результатам первого скрининга высокий риск ХА - синдрома Дауна, поэтому вам показано дообследование.
Есть 2 варианта:
- НИПТ - неинвазивный метод диагностики, высокоточный.
- амниоцентез - инвазивная пренатальная диагностика, точность 99,9%.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.