Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вероятность муковисцидоза
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 26,6 недель. На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Сказали переделать УЗИ через 2 недели. Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа. В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих . Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям: 1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют. 2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях: У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие). Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия. В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики. Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Носовая кость плода в 17.4 недели
5 ответовздравствуйте! первая беременность, наступила в результате стимуляции овуляции. мне 20 лет. результаты 1 скрининга хорошие, риски низкие. твп 1,3, носовая кость 2,1 ктр 54 мм. ( приложу результаты всех обследований). отправили на 2 скрининг. по дпм должно было быть 18,2, в...
Здравствуйте По данным узи 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Уровень ХГЧ и белка Papp-a в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий. По данным 2 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Кость носа соответствует норме, пороков развития плода нет. Анатомия и фотометрия в норме . Поводов для беспокойства нет. НИПТ можно сдать для собственного спокойствия, рассматривается к сдаче каждой беременной. НИПТ базовый (13,18 и 21).
Стоит ли делать кордоцентез
15 ответовЗдравствуйте. По узи на первом скрининге всё было в норме, ТВП в норме, кость носа в норме. Было расширение лоханок, но позже на узи не наблюдалось. По биохимическому скринингу риск трисомии 21- 1 к 152. Рекомендовали амниоцентез. Я согласилась. Параллельно сдала НИПТ на СД....
Скрининги оцениваются только в комплексе в виде выведенных рисков, отдельно биохимические показатели скрининга не оцениваются, это не информативно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, результаты узи и анализов
8 ответовЗдравствуйте, беременность 16 недель 5 дней.29.07.2025 прошла 1 скрининг, в ходе которого указали, что носовая кость ребенка в виде точечной гиперэхогенной структуры. Остальные показатели в норме. Не поверив данным результатам, 31.07.2025 обратилась к другому врачу для...
Это риск низкий, А по отдельности показатели мы не оцениваем, это не информативно, смотрим только в совокупности
Доьрый день. Уже задавала этот вопрос, но в другом разделе, к сожалению полностью ответ не получила( Первый скрининг на сроке 12.2. Узи и кровь. По узи всё отлично. Потом через пару дней позвонили из Перинатального, вызвали на консультацию. Выдали мои результаты крови,...
Здравствуйте! Метод забора крови из пальца мог повлиять на то, что цифры были занижены (процентов на 20-30%), время суток и легкий завтрак вряд ли бы могли на это повлиять. Его снижение ассоциировано с высокими рисками ЗРП и преэклампсии (что вам и высчитал аппарат), для профилактики возникновения назначен Кардиомагнил. Это всего лишь риски, а не 100% диагноз. Главное, что по результатам НИПТ исключены хромосомные аномалии, а по узи - все анатомические структуры имеются, кровотоки не нарушены. Здоровья вам и лёгкого течения беременности!
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток. 47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера. 48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar). Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием. Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА). НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы. Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 2 триместра
3 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, на первом скрининге биохим.ан.крови показал высокие риски на синдром 21, сдала НИПТ, везде риски низкие, сегодня был 2 скрининг, нашли ГЭФ В ЛЖ, но объяснили что это нормально, но меня очень смутил момент в протоколе узи, где написано что...
Да, все хорошо, не волнуйтесь.
Риски развития аномалий
32 ответаБыл 1скрининг в 12нед 5дн.сразу по узи сказали все ок, сдала кровь,после позвонили из ЖК, вас выбрала программа на НИПТ, я спросила что-то плохо, врач говорит нет, а сегодня др врач написал что высок риск ХА ничего в итоге не понятно, якобы большой риск по 21 трисомии, но...
Здравствуйте! Прикрепите биохимический скрининг крови.
Тест на трисомию 21 1к-123м
3 ответаПри первом скрининге результат теста на трисомию21 показал результат с учётом шейной складки 1к-123м, по остальным результатам МоМ шейной складки 0.89, носовая кость визуализируется, ктр в мм 55 мм, трисомия 13/18 +NT ниже значение риска, в комментариях дословно: по...
Здравствуйте. Результаты вашего скрининга показывают несколько важных моментов: 1.Риск трисомии 21 (синдром Дауна): Результат 1 к 123 означает, что по расчетам риск наличия у плода трисомии 21 составляет 1 случай на 123 беременности. Это относится к категории промежуточного риска. Наличие визуализируемой носовой кости и нормальные показатели шейной складки (0,89 МоМ) снижают риск, но не исключают его полностью. 2. Трисомия 13/18 : Риски для этих хромосомных аномалий ниже, чем для трисомии 21, что подтверждается значением риска «ниже порогового значения». 3. Рекомендация по НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование): Вам рекомендовали провести НИПТ, который позволяет более точно определить наличие хромосомных аномалий, таких как трисомии 21, 18, 13, а также анеуплоидии половых хромосом (X и Y). Этот тест неинвазивен и проводится по анализу крови матери, имеет высокую точность и может значительно снизить необходимость инвазивных процедур, таких как амниоцентез. Что делать дальше: 1. НИПТ:Проведение этого теста может дать более точные результаты по рискам хромосомных аномалий. Если результат НИПТ будет нормальным, это может снизить беспокойство и исключить необходимость дальнейших инвазивных тестов. 2. Консультация генетика: Обсудите результаты скрининга с врачом-генетиком, который сможет детально объяснить значения и предложить дальнейшие шаги. 3. Контрольное УЗИ, рекомендую провести провести еще одно УЗИ на более позднем сроке, чтобы оценить развитие плода и еще раз проверить ключевые маркеры. НИПТ является современным и надежным методом для дальнейшего уточнения риска, и многие врачи рекомендуют его как следующий шаг при промежуточных результатах скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышение ХГЧ Мом 1 скрининг
6 ответовДобрый день, по результатам первого скрининга повышен результат хгч скорр. МоМ 5,02. Стоит ли переживать, что могло повлиять на повышение? Целесообразно ли сейчас делать НИПТ? Беременность 11нед 6дн Твп по узи 1,7мм Длина кости носа 2,1мм Хгч 209 нг/мл Рарр-а 8,4...
Здравствуйте, отдельно показатели не имеют никакого значения, они лишь нужны для расчета рисков. А по предоставленным данным риски по хромосомной патологии низкие. Обычно по таких показателях дообследование не требуется