Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Добрый день! У меня бесплодие неясного генеза, трубы и овуляция в порядке, спермограмма мужа в норме. Сдавала на АФС - отрицательно, волчаночный отрицательно. было 2 эко с пгт, один перенос эуплодного эмбриона без прикрепления, второй прикрепился, но изначально хгч был низкий...
Добрый день! Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас . Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины. Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть? Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Здраствуйте у меня мутации в генах f12 и f13 нужен ли мне клексан 0,6 и аспирин
Здравствуйте , данные мутации к тромбофилиям не относятся, по ним клексан не назначается, если нет других отягощающих обстоятельств по шкале RCOG
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кок и гетерозиготная мутация
2 ответаЗдравствуйте,можно пить таблетки Клайра при обнаружении гетерозиготной мутации (Фактор коагуляции II тромбин)F2:Thr165Met(T165M)
Здравствуйте Только мутация F2 G20210A гомозигота является абсолютным противопоказанием. При гетерозиготе F2 G20210A может быть рассмотрена. Если у вас выявлен другой вариант, то гормональная контрацепция не противопоказана.
Мутация гена Jak2
4 ответаВ 2013 мутация гена была 11%, сейчас 5%. О чем говорить уменьшение процента мутации? Заболевание эссенциальная тромбоцитемия
Тактика складывается не только по уровню тромбоцитов, но и по возрасту , жалобам и другим отягощающим обстоятельствам. До 1000 тыс может быть выбрана только наблюдательная тактика и аспирин.
Коагулянты при короновирусе
4 ответаПри наличии мутации Лейдена , будет эффект от препарата "Элевикс " ? Или "Курантил"предпочтительней ? Заболевание протекает в лёгкой форме .
Здравствуйте, Елена. Предпочтительней прием препарата эликвис (в том числе и при мутации Лейден). Курантил - не антикоагулянт, он является дезагрегантом, на свертывающую систему крови (на белковую ее составляющую) он вообще не действует. При коронавирусной инфекции, тем более при Ваших сопутствующих патологиях обязателен прием именно антикоагулянтов (эликвис, продакса или ксарелто) и контроль коагулограмму (Д-димер, антитромбин III, фибриноген)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться с анализом на тромбофелию. Очень переживаю, что есть мутации гена. Врач невролог назначила этот анализ.
Генетической тромбофилии у вас нет
Здравствуйте! Маме сделали операцию по удолению злокачественной опухоли сигмовидной кишки. По результатам гистологии чистые лимфо узлы и метостазов нет.Отправлено на исследование гена MSI. Мутации не обнаружено. Но нас решили направить на химиотерапию. Целесообразно ли...
Здравствуйте У пациентов со II стадией и степенью распространенности T3 показано проведение химиотерапии при неблагоприятных факторах прогноза- (низкая степень дифференцировки, наличие лимфоваскулярной/периневральной инвазии, R+ , операция в условиях кишечной непроходимости, так же исследование менее 12 лу. Если статус MSS это тоже показание к проведению курсов химиотерапии. В данной ситуации исследовано лишь 9 лу, статус MSS , как я понимаю-это является показанием к проведению курсов химиотерапии по схеме Xelox до 3 курсов или капецитабин до 6 месяцев
Вопрос по результатам анализов
2 ответаЖенщина,42 года. Уже на протяжении 5-ти лет следующие показатели превышают норму: Лейкоциты,Эритроциты,Гемоглобин,Гематокрит,Тромбоциты,Тромбокрит,Лимфоциты,Моноциты. Сходили к гематологу назначили следующие анализы: Определение BCR-ABL1 в крови Мутации в гене JAK2 Мутации в...
Здравствуйте, Анжелика Чтобы дать комментарий, необходимо видеть результат анализов. Напишите числовые значения эритроцитов и других показателей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подготовка к поездке
10 ответовЗдравствуйте! Стоит ли колоть клексан перед поездкой на автобусе на сутки? В анамнезе тромбофлебит, гетерозигота мутации Лейдена. Спасибо.
Показаний к специальной гепаринопрофилактике нет, если ранее антикоагулянты не получали. Планово сдать фолаты, В12. Во время поездки стоит менять положение тела , ног по возможности, использовать компрессионные чулки, пить больше жидкости , при остановках обязательно прохаживаться.