Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте . Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату. Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии. При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка. Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Скрининг 2
11 ответовЗдравствуйте, 29 числа проводился 2 скрининг по беременности. Первый скрининг прошел хорошо, никаких пороков не было, перед вторым скринингом ходили на узи, все тоже было хорошо и вот на втором скрининге выявили порок сердца тетрадо фалло. Под вопросом наличие второй почки....
Я понимаю ваши чувства… Нет, срок не маленький . Срок с 18 недель беременности позволяет оценить органы. В следующей беременности риск есть, но это вовсе не означает повторение ситуации. Врожденный порок развития плода может случиться в любой здоровой паре и при соблюдении всех правил при беременности. Но любой фактор, например , стресс , вирус, может повернуть ход событий так, что клетки начинают делиться неверно и возникает ситуация с развитием порока.
НИПТ. Какой лучше при беременности?
17 ответовДобрый день. В понедельник первый скрининг (будет 12 недель, 1 день), хочу для своего спокойствия сдать ещё и НИПТ. Беременность первая и желанная. Показаний вроде бы нет. 26 лет и мне и мужу. Но правда беременность не наступала около 2 лет. Нашла 2 расширенных анализа в...
Здравствуйте. Лучше сдать расширенный, Но если по первому скринингу все риски будут низкие, то в дополнительном обследовании вы не нуждаетесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ и 1 скрининг
6 ответовДобрый день, прошу помочь разобраться в причинах расхождения результатов анализов. По узи 1 скрининга отклонений нет, прикреплю узи. По крови скрининга повышен риск трисомии 21. По НИПТ такого отклонения не выявили. Сдавала кровь НЕ на голодный желудок. Живем за 150 км,...
Здравствуйте. Нипт информативнее скрининга, он информативен на 99%, по обследованию с ребёнком всё в порядке
Добрый день, уважаемые врачи. Я находу на 16недели беременности (акушерской) . По результатам первого скрининг гениколог сказала что все у вас хорошо, как я понимаю результаты узи в пределах нормы , и анализа крови показал низкие риски( делали asteria) .Прошу Вас сообщить ,...
Здравствуйте, если по ультразвуковому исследованию не определяется каких-либо маркеров хромосомной патологии. Рассчитанные риски выше 1:100, то с большей вероятностью риск хромосомных патологий низкий. НИПТ может быть дополнительно проведён по желанию женщины и наличию материальной возможности
Нипт 16 неделе
9 ответовСдада анализ Нипт 16 неделе на тримиссию 21 на Фетальной фракция 5,425 анализ НИПТ, что это значит.
Фатальная фракция это генетический материал плода в Вашей крови, прикрепите результат
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
3 ответаЗдравствуйте! Был первый скрининг и брали кровь на три показателя. Узи - ТВП 3,82 повышен. Кровь показало комбинированный риск трисомии по 21 хромосоме у плода 1 из 15 высокий, остальные риск низкий. Предложили сделать ид прокол, но из за воспаления шейки матки (высокие...
Здравствуйте. НИПТ рассчитывает РИСКИ, но с большой точностью. Диагноз устанавливается только при проведении инвазивной диагностики :амниоцентез, биопсия хориона. Исходя из первого скрининга риск синдрома Дауна у вас 1 к 15.. Конечно ребёнок может быть здоров.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста 1-й скрининг по узи и крови на патологии. Возраст 42 года. Есть ли риски, нужна ли консультация генетика и тест НИПТ?
Базовый риск 1:48 — рассчитан только на основе вашего возраста. Это стартовая точка, без учёта УЗИ и анализов. Да, 1:48 — это высокий риск. Индивидуальный риск 1:956— итоговый, после учёта: идеальных маркеров УЗИ (ТВП = 1.7 мм, носовая кость есть, кровоток в норме). Необходимо ориентироваться на индивидуальный риск— он отражает реальную вероятность с учётом всех данных.
Скрининг. 2 триместр
2 ответаДобрый день. Сделала первый скрининг на 12 недели. Пришли результаты. Гинеколог особых рисков не заметил. По возрасту отправил на диагностику к генетику. Сегодня у нее была. Она ставит высокий базовый риск. Предлагала амниоцентез. Я отказалась. И НИПТ на 7 синдромов. Но он...
Здравствуйте, по базовому риску о хромосомных аномалиях не судят. На то он и базовый,что потом корректируется другими показателями и основным является именно скорректированный риск - второй столбик. Он у вас абсолютно нормальный, инвазивная диагностика не показана
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ когда сдать и где ?
11 ответовЗдравствуйте ! Хочу сделать анализ НИПТ до 1 скрининга. Скрининг только будет через 2,5 недели. Сегодня 11 недель по УЗИ. Акушерский срок 10 нед 2 дня . Ждать ли большего срока ? Или можно сдать завтра ? Есть 2 лаборатории . Это гемотест Панорама и есть в инвитро расширенная...
Здравствуйте Данное исследование можно сдавать с 10 недели беременности, соответственно, срок позволяет Лучше выбирать расширенную панель НИПТ - исследование, где по внеклеточной ДНК плода рассчитываются риски хромосомных аномалий , точность до 99 процентов