Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!У сына с прошлого года каждый раз в месяц болит сначала живот потом правый бок ,температура до 39 .К врачам ходили не нашли серьезного ничего .Сдали генетический анализ
Здравствуйте!
Вероятно, этот вопрос вам стоит перенаправить в раздел педиатр или хирург.
Данные жалобы с большей долей вероятности не относятся к детской эндокринологии.
Либо может были проведены какие-то обследования и выявлены отклонения со стороны эндокринной системы?
Здравствуйте! 9 сентября 2024 года мне поставили диагноз : тромбофлебит глубоких вен , ТЭЛА
Прохожу курс КСАРЕЛТО .
По назначению врача был сдан генетический анализ на тромбофелию. Хотелось бы получить консультацию. Подгружаю результат
Здравствуйте
По результатам обследования у вас выявлена Мутация F5 G/A . Она относится к тромбофилии низкого риска.
Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют.
Добрый день.
У меня появилась такая проблема:
В момент засыпания в моей голове появляются мысли о том, что в любой момент остановится сердце. При этом я ложусь на левый бок и чувствую сердцебиение и в какой-то момент кольнет или сдавит в груди. Также появился в этот период...
Здравствуйте.
По МРТ головного мозга единичные очаги глиоза скорее всего сосудистого генеза и образовались из-за перепадов артериального давления или врождённые вследствие гипоксии перенесенной в родах или внутриутробно. Такие очаги не опасны, лечения не требуют, клинически не проявляются.
По описанию жалоб похоже на проявления тревожного расстройства. Вам нужно обратиться к психотерапевту для подбора терапии. В таких случаях основное лечение - антидепрессанты из группы СИОЗС в сочетании с когнитивно-поведенческой терапией с психотерапевтом или психологом.
Из антидепрессантов можно попробовать ципралекс 5 мг утром 1 неделю, затем 10 мг утром не менее 6 месяцев. Антидепрессанты начинают работать через месяц, первое время могут быть побочные эффекты, в том числе и усиление тревоги. Поэтому первый месяц нужно принимать противотревожные препараты, например стрезам 1 капсула 50 мг 3 раза в день 1 месяц.
Соблюдайте режим дня, больше гуляйте на свежем воздухе. Должен быть полноценный сон и достаточная физическая активность в течение дня. Используйте релаксационные методики, например медитации, релаксация по Джекобсону.
Можно самостоятельно изучать литературу по психотерапии:
- Р. Лихи "Свобода от тревоги "
- Л. Кларк "Обуздай свои эмоции. Как справиться с тревогой, гневом и депрессией "
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, 28.12.23 была лапороскопия по удалению аппендицита, что спровоцировал выкидыш на раннем сроке( я не знала что была беременна. 09.01.24 была вакуум аспирация, на данный момент эндометрий хороший, сгустков нет, месячные были, анализы все хорошие. Но единственное...
Здравствуйте. Это хороший показатель, не переживайте, можете в следующем цикле спокойно планировать беременность. Обязательно принимайте витамины фолиевая кислота 400 мкг в день и витамин d2000 единиц в день
До беременности сдавала анализ на генетический риск нарушений системы свертывания крови. Были найдены поломки: F13A1 - T/T, ITGA2 - C/T, PAI-1 - 5G/4G. С этим ходила к гематологу, сдавала различные анализы, среди которых были найдены проблемы только с гомоцистеином (был 17)....
Здравствуйте. Уровень гомоцистеина 7,2 является нормальным и специального лечения не требует. Его общепринятная верхняя граница нормы до 15.
В таких ситуациях рекомендуется продолжить прием фолиевой кислоты 400 мкг, можно и без метилфолата.
Найденные у Вас полиморфизмы генов не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют.
Добрый день! У ребенка на скрининге пяточка в роддоме выявили превышение уровня прогестерона. На данный момент наблюдается у генетика, регулярно сдаём анализ, уровень снижается, но очень медленно (результаты в динамике прилагаю). Сдавали также генетический тест на определение...
Здравствуйте!
Да, верно, исследовались наиболее частые мутации.
Мы не может однозначно исключить другие варианты неклассической и классической формы вдкн.
Но в данном случае, вероятно, уже требуется секвенирование для поиска мутаций. Это необходимо обсудить с генетиком.
Как малыш развивается? Что-то сейчас беспокоит? Потемнение кожных покровов, срыгивания, слабость?
Показатель 17-онп снижается, но, к сожалению, и нормы тоже меняются. В последнем показателе норма до 15.
Возможно, сейчас как вариант провести исследование кортизола, АКТГ, калия и натрия. Утром натощак (не менее 3 часов голода) с 8 до 10 утра.
Но золотым стандартам является тест с синактеном. К сожалению, в России его нет. Поэтому перечисленные исследования помогут предположить диагноз надпочечниковой недостаточности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На данный момент срок беременности 23 нед и 3 дня. Ицн, шов на шейке с 05.08.
Первый скрининг был 01.09, по всем параметрам все в порядке, но ребёнок лежит достаточно низко, головное предлежание и была запрокинута голова назад. Сегодня ходила на цервикометрию и...
Здравствуйте,прошла годовой чек ап,посоветуйте к какому врачу обратиться в первую очередь?Волнует всё что выходит из границ нормы,особенно генетический анализ.Нужно ли что то досдать на фоне полученных результатов?
Обнаружили узел в щитовидной железе.
По биопсии поставили Бесезда 4, подозрение на фоликулярную неоплазию.Сделала пересмотр стёкол, диагноз тот же.
Сделала генетический тест, результаты на фото.
Что это значит?Нужно делать операцию?
Обычно это решает хирург. Если в клинике проводится экстренная гистология, то ее сделают во время операции и тогда решат, удалить всю железу или часть.
Мутация это и есть абберация, т.е. изменение гена. В гене KRAS чаще выявляют фолликулярную неоплазию.
Одну долю удаляют обычно при папиллярном раке. У вас нет мутации, указывающей на папиллярный рак.
Вы можете проконсультироваться в ЭНЦ или северо-западном центре эндокринной хирургии в Санкт-Петербурге, они точнее подскажут.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, скажите пожалуйста, по 1 скринингу все хорошо, не считая Papp-a - 0,466 мом. Гинеколог сказала, что не надо переживать и сделать дообследование - сдать анализ НиПт или обратиться в генетический центр.
У вас все отлично, носовая кость и толщина воротникового пространства норма(это основные критерии узи генетической патологии), риски индивидуальные у вас очень низкие, нипт вам не нужен.