Что вас беспокоит?
Повышен прогестерон у ребенка 2,5 месяца
Добрый день! У ребенка на скрининге пяточка в роддоме выявили превышение уровня прогестерона. На данный момент наблюдается у генетика, регулярно сдаём анализ, уровень снижается, но очень медленно (результаты в динамике прилагаю). Сдавали также генетический тест на определение наличия АГС, все отрицательно, но как объяснил генетик, это только самые распространенные мутации, может быть что-то более редкое. Сейчас встал вопрос о постановке диагноза АГС и назначения гормональной терапии, но наш врач сомневается, т.к снижение хоть и медленно, но происходит. Какова вероятность, что у ребенка всё-таки нет АГС? Как долго можно ждать снижения прогестерона?
Принятый ответ
Здравствуйте!
Да, верно, исследовались наиболее частые мутации.
Мы не может однозначно исключить другие варианты неклассической и классической формы вдкн.
Но в данном случае, вероятно, уже требуется секвенирование для поиска мутаций. Это необходимо обсудить с генетиком.
Как малыш развивается? Что-то сейчас беспокоит? Потемнение кожных покровов, срыгивания, слабость?
Показатель 17-онп снижается, но, к сожалению, и нормы тоже меняются. В последнем показателе норма до 15.
Возможно, сейчас как вариант провести исследование кортизола, АКТГ, калия и натрия. Утром натощак (не менее 3 часов голода) с 8 до 10 утра.
Но золотым стандартам является тест с синактеном. К сожалению, в России его нет. Поэтому перечисленные исследования помогут предположить диагноз надпочечниковой недостаточности
хоть и медленно, но все же падают? Если все же диагноз подтвердится, это в любом случае пожизненная гормональная терапия или бывает, что она не требуется?
Ребенок чувствует себя хорошо, нормально ест, хорошо набирает вес, в целом, обычный ребенок
Почему-то отправилось не полностью. Первый вопрос был: есть ли шанс, что ребенок всё-таки здоров, ведь показатели хоть и медленно, но падают, или в любом случае что-то не так?
После трёх месяцев норма будет ещё ниже?
Да, норма будет снижаться.
В возрасте старше 2-3 месяцев уровень 17-онп в норме до 2.8. Цифра более 6 считается высокой.
У вас сейчас достаточно высокий покащатель, какая-причина такого повышения точно есть (заболевание).
Вероятность, что это состояние имеет транзиторный характер очень низкая
По поводу терапии - сложно сказать, так как мы не знаем точной причины на данный момент (где именно происходит нарушение синтеза гормонов).
В этом нам также может помочь мкльтистероидный анализ крови
А может быть причина не в АГС, а в чем-то другом?
АГС - это понятие как раз и включает ряд заболеваний, при которых нарушен синтез кортикостероидов.
Другой диагноз мы сейчас не подозреваем
Если к окончанию третьего месяца показатели понизятся ещё, но не до нормы, нам поставят диагноз ВДКН и назначат терапию?
Да, вероятнее всего
Вам и сейчас уже могут установить этот диагноз. Цифры высокие
Но показатели ведь падают у нас? Это не имеет значения?
Не имеет. В соотношению с верхней границей допустимых значений, показатель становится выше
То есть был 150, но и норма была до 50 (то есть больше в 3 раза)
Сейчас 60, но и норма до 15 указана в данной лаборатории (обычно до 2 месяцев норма до 10), то есть показатель выше более чем в 3 раза
Если норма у лаборатории будет 3 в 3 месяца, а показатель 50 (условно), то это будет превышение в 16 раз
Повторюсь, оцените дополнительные показатели - АКТГ, кортизол, калий, натрий, мультистероидный анализ
Ждать точно не стоит, так как цифры высокие. Если даже они будут снижаться, то мы не знаем, сколько времени это займет. Терапия при таких показателях уже обычно нужна
Спасибо за подробный ответ. Ребенок сейчас без терапии, в лучшем случае мы попадем к врачу только в июле, после очередного анализа (генетик обещала отправить), ребенок сейчас от этого страдает?
Возможно, да.
Мы не знаем точного места в цепи синтеза гормонов, где происходит поломка. Может используются «обходные пути» и пока это состояние частично компенсируется.
Обратитесь очно к другому специалисту - ожидание 1 месяц - это долго в вашем случае.
Здравствуйте! Сегодня были у зав отделением детской эндокринологии, терапию нам не назначили, диагноз не поставили, сказали, что нужно ещё наблюдать, поскольку динамика к снижению есть явная, и такая картина может быть из-за того, что я почти год принимала прогестерон до родов,к тому же ребенок родился с признаками незрелости.
Здравствуйте!
Отличные новости!
Будем надеяться на то, что диагноз не подтвердится
Принятый ответ
Здравствуйте, по обследованию:
- прогестерон в динамике оценить сложно, так как последний анализ слан в другой лаборатории и нормы по ней другие, по так как он выше нормы более чем в два раза то ваш лечащий врач ставит лаской диагноз верно.
- по самым частым мутациям у вас все исключено, но действительно есть очень редкий мутации , для этого конечно вам лучше сделать углубленный анализ, чтоб лучше понимать почему повышен гормон.
Так как патология надпочечников может быть опасна, так как есть кризы которые должны быстро копироваться, особенно если ребенок болеет.
-в данный момент чтоб понимать всю картину лучше сдать кортизол, актг, натрий, калий, ренин- гормоны надпочечников.
- по самочувствию есть какие то жалобы?
Развитие ребенка по возрасту?
Добрый день! По самочувствию жалоб нет, ребенок развивается нормально, единственное, только газики периодически беспокоят. Диагноз нам ещё не поставили, в конце июня будем сдавать прогестерон ещё раз, после этого уже должны направить к эндокринологу. Подскажите, пожалуйста, насколько опасно ждать до конца июня? Лучше уже сейчас идти к врачу? Есть ли еще вероятность, что диагноз не подтвердится?
Не совсем понимаю, как это работает, ведь прогестерон у ребенка всё-таки стабильно снижается? Ведь есть вероятность, что он снизится до нормы?
Что ты посмотреть точную тенденцию к снижению, лучше сдавать анализ в одной лаборатории.
Те анализы которые сданы , видна тенденция к снижению, что хорошо, но медленно.
А узи надпочечников вам не делали?
Не делали, никто не отправлял. Последние анализы сданы в одной лаборатории. Сегодня были у зав отделением детской эндокринологии, терапию нам не назначили, диагноз не поставили, сказали, что нужно ещё наблюдать, поскольку динамика к снижению есть явная, и такая картина может быть из-за того, что я почти год принимала прогестерон до родов,к тому же ребенок родился с признаками незрелости
УЗИ надпочечников ков конечно лучше сделать, так как раз ребенок не зрелый родился и пошли быть кровоизлияния( что в норме) и функция гормона была нарушена, в этой ситуации обычно тактика выжидания, если гормоны снижаются.
Похожие вопросы по теме
- 21 Ноября 20191 ответ
- 22 Февраля 202119 ответов
- 31 Марта 202115 ответов