Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, Уже писала ранее по поводу замершей беременности. (Причина трисомия хромосомы 22). После этого сдала анализ на кариотип. Посмотрите пожалуйста результаты, что это значит, Анеуплоидия 2%? Влияет ли это на меня, и повлияет ли это на будущую беременность?...
Пожалуйста! Да, всё верно. Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов. Однако в организме любого человека есть те или иные мутации. Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках. Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.
У дочери подтвердили синдром Дауна
10 ответовЗдравствуйте. У дочери после рождения подтвердили синдром Дауна. На всех УЗИ и скринингах ни каких аномалий не увидели. Может ли анализ на кариотип быть ошибочным? И если нет, то можно ли по результатам узнать мозаичная форма или обычная. По внешним признакам у дочки только...
Здравствуйте, Рустам! Не могли бы вы прикрепить все скрининги во время беременности, расчет рисков по крови и,если можно, фотографию ребенка. Какой полный возраст на данный момент? Как развивается? Согласно результату анализа трисомия регулярная,не мозаична форма.
Здравствуте,есть один ребёнок,роды в 2010г. В 2020г в сентябре забеременела,замершая беременность 6 недель, пустое плодное.Вторая беременность 21 год май на дюфастоне, 8 неделя замирает, оба раза не чистили, самопроизвольный выкидыш после отмены дюфастона на 10 неделе....
Хороший рост, беременность развивается)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замерзшая беременность (8 нед 5 дней). Делали анализ на хромосомные аномалии, в результате- нормальный кариотип 46XY без хромосомных аномалий. Значит ли это, что оплодотворение яйцеклетки произошло правильным здоровым сперматозоидом, а не поломанным и...
Добрый день. А муж сдавал спермограмму, Мар-тест, фоагментацию ДНК сперматозоидов. Стоит выполнить эти тесты!
Ещё во время беременности по узи были отклоннния,делали ипд,амнеоцентез,все хорошо.Родились сдали кариотип и ХМА.Генетики вроде от нас отстали. Ребёнок очень стигмирован плюс небольшая задержка развития(в 8 мес он примерно тянет на 6),но развивается.Небольшое было увеличение...
Здравствуйте! Если ХМА хороший, то вероятнее всего по поводу этого беспокоиться не стоит. Я бы рекомендовала очную консультацию детского невролога для оценки невростатуса ребенка. И он же вас при необходимости направит на какое-либо дообследование.
Мозаичный эмбрион по ПГТ
1 ответЗдравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте. Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Анастасия 28 лет. Были одни роды, родила в 25 лет, (все притекало хорошо) родился доношенный, здоровый малыш. Затем было две замерших беременности в одно и тоже время с разницей в один год сентябрь 2023 и сентябрь 2024. Сдали с мужем анализ на кариотип еще...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гомоцистеин и коагулограмма в полной норме.
Могут ли у нас с мужем быть девочки
10 ответовЗдравствуйте. У меня есть 3 сына. 2 последние беременности были не развивающиеся ( 8 Нед; 12 Нед) Муж один и тот же. В последнюю беременность на 1 скрининге сказали, что у нас девочка. Гинеколог посоветовала сдать анализ кариотип, чтобы узнать могут ли у нас с мужем быть...
удачи вам! кстати, по кариотипу все хорошо у вас и у партнера.
Добрый день, у меня недавно случилась замершая беременность, на 8 неделе, с 5 недели делала узи, хгч, все шло нормально, эмбрион рос в графике, хгч тоже, было сердцебиение, но на 8 неделе на узи уже сердцебиение отсутствовало,сделали вакуум аспирацию, и кариотипирование...
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство. К сожалению, выявленные патологии предыдущих эмбрионов являются случайными и могут никогда не повториться и профилактика - это прием высоких доз фолиевой кислоты по 800 мкг/сут за 3 месяца до предполагаемого зачатия. Или прибегнуть к ЭКО с ПГД (предъимплантационным генетическим тестированием), чтобы выбрать здорового эмбриона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Белое пятно на спине ребенка
9 ответовЗдравствуйте, у ребенка (6 месяцев) спина вроде бы равномерно однотонная, но когда делаю массаж и краснеет спина, проявляется белое пятно, без физического воздействия его не видно пока что. Обратились к дерматологу, она посветила лампой вуду, там нет пигмента, но особого...
Здравствуйте,Виктория. По фото депигментированное родимое пятно. Такое у детей случается часто. В злокачественные не переходят. Их возникновение запрограммировано генетически. С возрастом могут регрессировать, исчезать самостоятельно. В лечении не нуждаются. Рекомендую очный плановый осмотр дерматолога с проведением дерматоскопии. Не тереть губкой, не травмировать, сушить кожу промакивающими движениями. Закрывать от солнца одеждой или кремом с спф 50. Динамическое наблюдение 1 раз в год. Признаков для волнения нет, не переживайте)