Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №1086022

Что вас беспокоит?

Мутации и синдромы

Просто посмотрите то что прикрепила …. 4я беременность …. Прошлые -замершие (сдавали плод на генетику , все хорошо там было , никаких нарушений ) Эту беременность выносила благодаря клексану На данный момент 13 недель и 6 дней , пришёл результат скрининга … ещё прикреплю то что сдавала на фолаты , что это значит ? 100% даун ? Или это просто риск ? Кариотип тоже сдавали … и я и муж , все хорошо , все отлично … почему так ? В чем дело ?

Нет
24 года
13 Октября 2022·Просмотров: 186·Сафия

Здравствуйте. Нет, о 100% речи не идёт. Это всего лишь оценка программных рисков. При этом повышенный риск возник из-за биохимических маркеров.
Вам рекомендована консультация генетика и амниоцентез. Он позволит уточнить диагноз.

Ольга, здравствуйте
да к разным генетикам уже записалась , спасибо
Ещё записалась на неинвазивное пренатальное тестирование

Принятый ответ

Ну, может, разные генетики и не нужны. Их функция консультативная. За Вас они решение не примут.
Нипт - это хороший метод. Если он исключит патологию, амниоцентез не потребуется.

Ольга, я вас поняла , спасибо большое

Здравствуйте!
Когда говорим о скрининге, мы выявлям группу женщин, у кого есть большая вероятность риска развития синдрома. Это нужно для более детального обследования не всех, а избранных. Дальше генетик назначает дообследование- проведение амниоцентеза. Далее мы либо подтверждаем, либо отрицаем. Далеко не каждая женщина с риском синдрома Дауна по УЗИ имеет больного ребёнка.

Вера, по узи все нормально …. Только по крови такое

Не паникуйте главное. Шанс есть.

Вера, поняла , спасибо

Здравствуйте. У вас есть вероятность развития синдрома дауна, что бы точно знать вы можете сдать НИПТ. Это достоверный анализ. Потом консультация генетика

Асиет, здравствуйте, ну я знаю что есть вероятность , и на этот анализ я уже записалась , и до генетика тоже записалась….
Просто хотелось бы знать , взаимодействуют ли эти два анализа ? Тот что я сдавала на фолаты и скрининговый , и какова вероятность развития у плода синдрома дауна …. Ведь даже у абсолютно нормальных родителей с нормальными показателями тоже есть риск развития этого синдрома

На фолаты и биохимический скрининг это разные вещи.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.