Что вас беспокоит?
Похоже ли на синдром Корнелии де Лангер?
Подозревают синдром, но анализа не назначали подтвержлающего. Скажите пожалуйста, какие сдать анализы необходимо? Чтобы успокоится. Сдали тест на кариотип. Ребенок хорошо разговаривает, все понимает рассказывает стихи короткие. Ходит с 1.1, сидит с 10мес, прлзает с 7.5, на четвереньках с 9.5 Была травма шоп. Смещенте 2 и 3 го позвонка. Ранее были на приёме у генетика в 9 мес, и 1.3 мес. Ничего подобного она не говорила....
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Если ориентироваться на портретную диагностику, то убедительных данных за генетическую синдромальную патологию, в т.ч. синдром Корнели де Ланге, нет.
Решение о необходимости анализов оставьте на усмотрение врача. По описанию не вижу в этом срочности и необходимости.
Может быть такое что внешность похожа, но наличия синдрома нет?
Может быть, мне уже мерещится конечно, но я стала всматриваться
Генетик уверяет меня, что дочка никакого не похожа из родителей
Добавила ещё фото, прикрепила. Посмотрите пожалуйста.
Прикрепите фотографии родителей тогда.
Добавила последние 2 фото)
Еще добавила 9 фото.
В приоритете очный прием конечно. И описание конечно интересное. Опираясь на фотографии я бы не стала ничего искать.
Описание имеете ввиду врача?
Считаете есть смысл посетить ещк одного генетика?)
Правильно я понимаю, что тест на кориотип ничего не покажет?
Принятый ответ
Описание конечно подходит для Корнелии де Ланге).
Я думаю да, кариотип будет в норме.
Наталья, в любом случае мы ни с кем не спорим. Онлайн - это только информационный ресурс, не замена очной консультации.
Но у меня почему то есть уверенность в том, что вам можно к этой ситуации относиться спокойнее.
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад10 ответов
- Вчера в 06:1611 ответов
- 23 Августа 4 ответа
- 23 Августа 2 ответа