Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь дауна
15 ответовВ пять месяцев делали плановый осмотр у педиатра,доктору не понравилась линия на ладони у нашей малышки ,послала нас к генетику ,так как ей показалось что у нас малышка даун ,с виду она обычный ребенок,вовсе не похожа на дауна ,очень сильно переживаем за нашу малышку.
Здравствуйте! Можете подробнее описать? Приложить фото. Какой риск был по первому скринингу, остальные скрининги?
I скрининг, Синдром Дауна ?
7 ответовДобрый день, 28 лет, беременность 3- я желанная срок 12 нед 4 д, (1 ЗБ , 2 - здоровый сын), пришла на 1 скрининг расширение ТВП 2,7 мм, не увидели носовую кость и пришла кровь PAPP-A 0,415 MoM , Трисомия 21 риск 1 к 27, подписала согласие на инвазивную диагностику, но до нее...
Добрый день. Конечно, есть. Скрининг - это способ заподозрить трисомию, а не точно установить. Поэтому и направляют на инвазивную диагностику. И надежды на позитивное развитие событий - 26:27, соответственно. Кажется, совсем неплохо.
Сдавала скрининг на акушерском сроке 12 недели 6 дней, врач узист поставила размер твп 2,5, отправила к генетикам, мне переделали узи и там врач измерил твп 3.1, кровь дала результат риск по синдрому дауна 1:217 то есть средний. Рекомендовали сдать НИПТ 21т, я сразу же...
Здравствуйте, Валентина. Риск считается высоким при соотношении 1:100. В вашем случае показатель действительно находится в серой зоне. И в такой ситуации рекомендуется выполнить НИПТ для спокойствия. Скорее всего всё нормально. Вряд ли флюорография могла вызвать мутации
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие риски синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте, в 12 недель сделали первый скрининг по узи вроде бы все хорошо а в крови что-то не понравилось врачу. Ребеночек был сформирован правильно, только поставили краевое предлежание хориона. Второй скрининг был в 19 недель и 5 дней(п месячным) По развитию ребенка...
Здравствуйте. Такие риски хромосомной патологии не считаются высокими но многие доктора их относят к пограничным и поэтому действительно рекомендуют пройти нипт если есть финансовая возможность, по второму скринингу ничего страшного нет, носовую кость на втором скрининге не оценивают, это не информативно, нипт это очень точное обследование, если все риски будут низкие значит ребёнок растёт здоровым
Здравствуйте, помогите пожалуйста, мне кажется есть признаки синдрома Дауна, ребёнку 23 дня, по лицу очень похоже на Дауна, помогите пожалуйста, очень переживаю У врача ещё не были, фото прикреплю ..
Консультация генетика. С уважением
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа. Очень боюсь, что будет синдром Дауна. По узи все в норме. Но papp-a 0.5. Трисомия 21: базовый риск 1: 488. Индивидуальный (скорректированный) риск 1: 39. Трисомия 18: базовый риск 1: 1173. Индивидуальный...
Добрый день. Индивидуальный риск Трисомия 21 - 1 из 39. Это считается высоким риском. Это означает, что из 39 женщины с такими же показателями одна может родить ребенка с Трисомией 21 И это требует дополнительного обследования - Вам могут предложить НИПТ (можно прицельно на трисомию 21) или варианты инвазивной генетической диагностики - биопсию хориона или амниоцентез для точной диагностики. Вас направят к врачу - генетику для дальнейшей диагностики. Речь про риск , а не про обязательное развитие синдрома у плода. Не переживайте. Шансы на рождение здорового ребенка высокие!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
2 ответаПозвонили с ЖК, сказали анализы хорошие, но отправили на НИПТ. Посмотрев результаты скрининга и прочитав интернет, кажется, что с анализами что-то не так. И я так понимаю, повышен синдром Дауна? Мне всего 21 год, есть конечно хронические заболевания: Васкулит, но неужели...
Здравствуйте, Александра. Скрининг хороший, причин для НИПТ не вижу, все риски низкие. Изолированно повышение ХГЧ не оценивается, без изменений других показателей ни о какой патологии это не говорит
Добрый день. На втором скрининге поставили диагноз недостаточная оссификация носовой кости и гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка. (Носовая кость 4,6мм, гэф=1,5мм). Указывают ли эти два симптома на синдром Дауна? Результаты первого скрининга были хорошие, носовая...
Здравствуйте! Нет. Гиперэхогенный фокус не является признаком наличия хромосомных аномалий или порока сердца. Часто, так визуализируется дополнительная хорда. Показан только контроль УЗИ сердца плода в 36-38 недель. Оценка длины носовых костей на 2м скрининге не имеет прогностического значения. Длина носовых костей уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). Риски Т21 у Вас очень и очень низкие, поэтому поводов для переживания нет.
Здравствуйте, сразу после родов ко мне подошла врач и сказала что у ребенка моего есть признаки синдрома Дауна, может это выявиться как тот, если у меня узи и результаты анализов в беременность хорошие были?
Здравствуйте. Синдром Дауна характеризуется изменением числа хромосом в кариотипе, в норме у человека 46 хромосом или 23 пары. При синдроме Дауна 47 хромосом, три 21! Для 100% подтверждения или опровержения синдрома Дауна рекомендовано сдать анализ кариотип.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кальций ионизир. 1.41 у кошки
4 ответаДобрый день. 2 марта сделали кошке (девочка, стерилизованная, 8 лет) санацию ротовой полости под анестезией. 8 марта после операции сдали повторно анализы крови, где показатель кальция ионизиров. составил 1.41. До санации 27 февраля тоже сдавали кровь, где показатель...
Здравствуйте, Мария! Нормы могут незначительно отличаться в разных лабораториях, но обычно верхняя граница нормы составляет около 1.3 - 1.35 ммоль/л. Показатель 1.41 ммоль/л, безусловно, выше нормы. Стресс и некоторые анестетики могут временно повышать уровень кальция. Если кошка недостаточно пила после операции, это может привести к ложному повышению концентрации кальция в крови. ХБП также приводит к нарушению регуляции кальция и фосфора в организме. Раствор Рингера действительно содержит кальций (обычно около 1.5-2.0 ммоль/л). Теоретически, введение раствора Рингера может еще больше повысить уровень кальция в крови. Но нужно учитывать, что количество кальция в растворе Рингера относительно невелико, и при подкожном введении и работе почек большая часть кальция должна выводиться.