Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 1 скрининг показатели узи были в норме, кровь по трисомии 21 1 :475. Генетик сказала все хорошо. Во 2 скрининг (19,4 недели) узи развитие ребенка в норме и по показателям и по сроку соответствие. Воды и пуповина в норме. Но показало гиперэхогенное включение в левом...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравсивуйте. В чем суть вашего вопроса?
На вопрос есть ли генетические аномалии, 99,9 сможет ответить только НИПТ, это самое безопасное для Вас и малыша, выберите генетическую лабораторию и проведите расширенный тест. Это конечно дорого, но даст вам ответ и развеет сомнения
Здравствуйте, сделали скрининг 3 триместра на 33 н 4 дня ( по результатам все в норме) , но смутил рост 32 см ( посмотрела только дома)
.1 Как может быть при нормальных показателях такой маленький рост? Мог ли врач ошибиться? ( Мой рост 165 вес 59, ож 90, вдм 30).
2. Узист...
У вас хорошая длина шейки, хотя на этом сроке уже перестают ее мерить и нормативов нет, она может быть и короче. Низко и низко не обращайте на это внимание, нет никакой статистики что низкое расположение это какой-то процент риска преждевременных родов, это просто описание по узи и все. Все у вас хорошо
Добрый день. Первый раз взяли нелнатальный скрининг, показать галактоза 4,62. Сказали пересдать, пришел результат 2,32. Значит ли это, что первый скрининг был ложный и сейчас можно не думать о галактозамии ? До повторных результатов мы были на без лактозой смеси. Сейчас...
Добрый день!
Значения галактозы варьируются в зависимости от используемой тест-системы: обычно пороговое значение не превышает 7,2 мг/дл, но по некоторым методикам граница нормы может быть ниже (например, 4 мг/дл).
Таким образом, по повторному забору теста, можно говорить об отрицательном результате скрининга по обеим системам.
Кал на углеводы не всегда показатель лактазной недостаточности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня года 3 повышен край до 45 билирубин. По УЗИ жировой гепатоз и увеличена печень . Сдала на синдром жильбера и вот результатэто значит у меня этот синдром?. Что делать и куда бежать? Печень как спасти или что
Здравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте.
Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность.
Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее.
В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Беременность сейчас 16 недель, УЗИ 1 скрининга и биохимия(двойной тест) - в норме, к сожалению приложить не могу так как все в карте(но была у генетика из-за того что 37 лет и попадаю в риски по возрасту то он пояснил что все хорошо по скринингу,УЗИ отличное,биохимия...
Здравствуйте, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Синдром Смита-Лемли-Опица - это аутосомно рецессивной заболевание, это значит,что болезнь развивается, когда мутаций 2: одна получена от мамы,другая от папы. Поэтому в идеале нужно действительно сдать анализ на мутации в этом гене супругу.
Могу вас успокоить,что синдром очень редкий и характеризуется наличием грубых пороков развития у малыша: микроцефалия, расщелина губы и неба, сращение пальцев, пороки почек и сердца). Учитывая,что у вас на УЗИ все без особенностей, маловероятно наличие этого порока.
Вам нужно регулярно проходить скрининги на аппарате экспертного класса, следить за развитием малыша. Если мутация не обнаружится у мужа, то ребенка эта болезнь совершенно никак касаться не может!💖
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте ,подскажите пожалуйста ,на сколько страшно : 1 скрининг 13 недель ,предлежание плаценты и утолщение её((( остальное по скринингу все в норме.Беременность третья ,первая беременность прошла хорошо,вторая замершая была ,сейчас третья очень переживаю.Записалась на...
Здравствуйте! Плацента ещё до 35нед может подняться, не переживайте совсем, главное если появяться выделения кровянистые, сразу в больницу, ограничение физических нагрузок, берегите себя и все будет хорошо!!!
Здравствуйте.
Третья беременность( до этого обе регресс, нарушений в генетике плода не было во второй раз обнаружено)
Сейчас третья беременность 4 неделя, показатель д-димера 77, при реверсивном значении <243 .
Подскажите пожалуйста как можно оценивать эти показатели, как...
Здравствуйте, Алиса.
Сейчас показатель Д-димера у Вас в норме.
На протяжении всей беременности он будет меняться.
Нужно оценивать свертывающую систему крови периодически(сдавать анализ на расширенную коагулограмму).
Еще было бы неплохо сдать тромбодинамику.
Анализ на генетическую тромбофилию выполнялся?
Если да, прикрепите результат.
Анастасия, здравствуйте! Прикрепляли какие-то файлы? Не вижу прикрепленные документы , прикрепите, пожалуйста, чтобы можно было оценить результаты скрининга и сделать какие-либо выводы. Это ваша первая беременность?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, могли бы вы прикрепить к вопросу результаты скрининга полностью, для оценки ультразвуковых данных, а также показателей скрининга. Оценка именно проводится по индивидуальному риску (учитывающему показатели крови и результаты узи)