Что вас беспокоит?
По расширенному НИПТу у меня обнаруженно носительство -Мутация в гене DHCR7
Беременность сейчас 16 недель, УЗИ 1 скрининга и биохимия(двойной тест) - в норме, к сожалению приложить не могу так как все в карте(но была у генетика из-за того что 37 лет и попадаю в риски по возрасту то он пояснил что все хорошо по скринингу,УЗИ отличное,биохимия хорошая)... Но я для своего успокоения сделала Нипт, где обнаружена у меня носительство синдром Смита — Лемли — Опица. Не понимаю что делать, читаю что анализ отцу на данную мутацию у нас делается 30 дней,он ещё и дорогой, но пока придет ответ то явно будет поздно для амниоцентеза ( с учетом что у нас в Беларуси ответ после прокола делается примерно 3 недели). Какие могут быть мои действия в данной ситуации? Ещё плохо что я из посёлка, у нас нет генетика, мне попасть на прием к нему надо записываться и ехать 200 км((
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Синдром Смита-Лемли-Опица - это аутосомно рецессивной заболевание, это значит,что болезнь развивается, когда мутаций 2: одна получена от мамы,другая от папы. Поэтому в идеале нужно действительно сдать анализ на мутации в этом гене супругу.
Могу вас успокоить,что синдром очень редкий и характеризуется наличием грубых пороков развития у малыша: микроцефалия, расщелина губы и неба, сращение пальцев, пороки почек и сердца). Учитывая,что у вас на УЗИ все без особенностей, маловероятно наличие этого порока.
Вам нужно регулярно проходить скрининги на аппарате экспертного класса, следить за развитием малыша. Если мутация не обнаружится у мужа, то ребенка эта болезнь совершенно никак касаться не может!💖
Спасибо, что ответили!
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.
1.В такой ситуации рекомендуется делать не полноэкзомное секвенирование,которе делается долго,а поиск прицельный,так как уже известен ген.Можно сделать мужу метод секвенирования по Сенгеру в гене DHCR7,такие тесты делают в течение 5-7дней максимум,ПЦР тест делается быстрее дней 3-5.
2.Синдрома Смита — Лемли — Опица наследуется по аутосомно-рецессивному типу,чтобы он появился у ребёнка с вероятностью 25%,необходимо,чтобы у мужа была мутация,если ее нет,то у ребёнка ее не будет с вероятностью 99%.
3.Даже если есть у мужа эта мутация,с вероятностью 75%,что у ребёнка ее не будет.В этом случае врачами будет рекомендован амниоцентез,насколько мне известно его в Белоруссии делают до 21 недели,так что можно все успеть.
4.Также рекомендуется экспертное узи,для оценки состояния плода.
5.У вас есть 2 гена,один здоровый,другой ген мутацией.Ребенок получает всего один ген от Вас, второй от мужа.Если даже он получит ген с мутацией от Вас,если муж здоров его здоровый ген все компенсирует и ребёнок будет просто здоровым носителем,как Вы.
Спасибо, что ответили! Только в РБ пока нашла частные лаборатории где делают "секвенирования по Сенгеру" но ответили делают от 25 рабочих дней, даже доходит до 50 дней🤨. В итоге записалась к генетику у которого была на 1 скрининге, думаю он лучше подскажет где и как сдать, в Мать и дитя в Минске делают, но ответили -по направлению, то надеюсь генетик даст такое направление. Сегодня немного успокоилась, буду верить что муж не носитель, а ещё ведь мне проверили по НИПТу всего 17 носительств болезней , сдала бы на 100 может ещё что выявили... Надо было всем этим заниматься до планирования(((
Риск,что муж тоже носитель очень низкий,так что все хорошо будет)
Похожие вопросы по теме
- 15 Января 202010 ответов
- 4 Августа 202211 ответов
- 21 Февраля 202313 ответов