Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 21 год. Хожу на носочках с рождения. Сильно устают и болят ноги. Лечился в детской поликлинике. Лежал в дет. неврологии. Наблюдался у генетика. Проходил МРТ. Так диагноз и не поставили. Что делать дальше?
Здравствуйте.
Прикрепите к вопросу фото заключения МРТ полностью с описательной частью.
Прикрепите фото последних выписок из стационара и заключений специалистов.
Нужны фото стоя на полу (не на ковре) босиком в трусах от пояса вниз со стопами.
Виды спереди, сбоку, сзади и стопы сверху.
Так же загрузите видео ходьбы и выложите на рутуб или другой файлообменник, а сюда дайте ссылку для просмотра.
Ходьба то же в трусах, босиком по полу.
Нужно детально разбираться после предоставления дополнительных данных.
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Алина, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме.
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез.
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
После 2х неудачных эко направили на обследование , прилагаю анализы генетика и прием гематолога. Диагноз наследственная каогулопатия. Назначили Сулодексид и Анкерманн. Хотела уточнить по назначению гематолога. 1. Подскажите, не понимаю, если у меня при порезе...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Гомоцистеин для беременности лучше держать ниже 8. Насыщающие дозы фолиевой кислоты могут быть назначены( фолацин, ангиовит). Анкерманн назначается ,когда подтверждён дефицит В12.
Добрый день. Интересует вопрос, нормальные ли параметры роста и веса у моей дочери, или все таки есть отклонения? Наш педиатр говорит, что просто генетика. Родилась она 17.04.2024г. с весом 3150 (выпускались с рд 2840) и ростом 52 см. Сейчас ей 5 месяцев, вес 5800 и рост 62...
Здравствуйте. У дочки в 4 месяца на коже правого бедра появилось пятно с неровными краями. В КВД поставили диагноз соединительнотканный невус. Ребенок 1 гр. здоровья. Проблем нет. Невус не беспокоит. На данный момент ребенку 7 лет. Невус примерно 15 см растет вместе с...
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Трихолог, Детский дерматолог
Здравствуйте!!!
Ознакомилась с вопросом
Не переживайте.
В описанной ситуации достаточно наблюдение только у дерматолога в КВД
Генетик при единичных невусах не нужен
Развитие ребенка идет в норме
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С 13лет угревая сыпь(генетика мама, брат, сестра прыщавые) сейчас мне 26. Задумываюсь о беременности, но хотелось бы вылечить этот ад длиною в 13лет. Или наоборот сначала родить лучше? СР или КОК лучше в моем случае?
После второго скрининга на 2о неделе поставили диагноз гипоплазия носовой кости, нос 5,2мм. Все остальные показатели в норме, анализ крови по первому скринингу хороший, риски низкие. 36 лет.
Сейчас пугают вероятностью синдрома. Требуется ли консультация генетика?
Здравствуйте!
Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться.
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски были низкие - все в порядке.
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга. Все ли показатели в норме? Нужна ли консультация генетика? В норме ли биохимические маркеры? Не поняла про риски трисомии, почему-то поле вообще не заполнено. А также прошу расшифровать графики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Почему щетина на щеках растет редко ( проплешинами)? Можно ли это исправить и если да, то как? Может есть какие нибудь средства для этого? Мне 40 лет, может генетика или витаминов может не хватает, подскажите пожалуйста. Благодарю.
Здравствуйте. Это индивидуальные особенности. Возможно использование масла для бороды и усов с витаминами и микроэлементами( на маркетплейсах есть достаточный выбор).