Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По рекомендации из стационара сдала расширенный анализ на тромбофилию выявлено три муции ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR: C677T (Ala222Val) T/T Обнаружена гомозиготная мутация, MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly Обнаружена гетерозиготная мутация
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. У вас их нет
Помогите расшифровать анализы
4 ответаДобрый день. Меня зовут Елена. Мне 37 лет. В начале октября у меня случился ишемический инсульт. Невролог направил к гематологу. Гематолог назначил расширенный анализ на тромбофилию. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Тромбофилия расширенная Дата исследования:...
Да, все верно, значит повода за эти моменты переживать нет.
Проверить анализы
3 ответаДобрый день. 30 лет, беременна, срок 6 недель. Диагноз: D68.5 - Первичная тромбофилия. Подтвержден. Тромбофилия низкого риска гетерозиготные мутации FGB , PAI 1 , MTHFR , MTRR. Колю Клексан 4000 0,4 мл Посмотрите пожалуйста анализы.
Здравствуйте, по результатам исследований, отклонений в результатах нет. Есть только небольшое повышение ачтв, однако этому способствовала антикоагуляторная терапия-клексаном. Показатель повышен незначительно, поэтому риска кровотечения быть не должно, так как все остальные показатели коагулограммы в норме. Крепкого здоровья и легкой вам беременности💐🫶🏻
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
3 ответаЗдравствуйте, нужно подробно расшифровать анализы и описать вероятность рисков для беременности. Есть ли угроза беременности или отклонения плода? Беременность 18 неделя Пол: Жен Возраст: 23 года Комментарий F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. При беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
У последние 3 года случилось 3 замершие беременности и 1 внематочная. Возможно ли проблемы в крови? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов,...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Добрый день. 19.09 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Наталья, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Показанием для обследования может быть личный или семейный анамнез тромбозов в молодом возрасте или акушерский анамнез (2 и более потери).С 1 потерей беременности по мировым данным, к сожалению, сталкивается каждая 4-5 женщина на планете, и чаще всего это хромосомные нарушения, на которые повлиять нельзя. Тромбоцитопатия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, поэтому если данные жалобы были в анамнезе, то не лишним перед планируемой беременностью будет оценить уровень ферритина. Для подготовки к беременности рекомендуется применять фолиевую кислоту 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности; витамин Д 1000МЕ ежедневно постоянно (если не был установлен дефицит); при беременности начать прием калия йодида 200мкг ежедневно на протяжение всей беременности и до конца грудного вскармливания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
О тромбофилии
2 ответаЗдравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте. Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.
Мутации в генах
1 ответЗдравствуйте, 4G4G в гене SERPINE1, GG в гене MTRR, АC в гене MTHFR, GG в гене F5, GG в гене F2. Помогите пожалуйста расшифровать результаты и понять шансы на успех при планировании беременности. Был 1 самопроизвольный выкидыш и 1 попытка эко.
Главное что нет мутаций в генах F5 и F2
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна! По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках. -Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов. Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подготовка к переносу в ЭКО
1 ответГотовлюсь к переносу в ЭКО, сдала анализы на мутацию Лейдена Исследование Результат Комментарий F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Виктория, здравствуйте. Анализ хороший. Мутации F2 и F5 (это её называют мутацией Лейдена) не обнаружены; остальные — клинически не значимы.