Консультация гематолога /

Замершая беременность и мутация генов — вопрос №1662789

151 просмотр

Добрый день. 19.09 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ.
Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в гене MTRR ( гомозигота ), угрожаема по тромбозу. Коагулограмма в норме, в общем анализе повышен объем тромбоцитов (10,5 при норме до 10). Инфекций нет, остальные анализы в норме. Что делать при планировании беременности? Какие еще анализы сдать? Какие препараты принимать?

Возраст: 21

Хронические болезни: Киста головного мозга
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Наталья, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Что касается снижения агрегации, то это говорит о наличии повышенного риска кровотечений, лечение назначается только при наличии симптомов - кровотечений. Но во время беременности агрегация тромбоцитов физиологически повышается, поэтому эта проблема во время беременности обычно бывает не актуальна.
Наличие данной патологии учитывается при родах (если нет геморрагического синдрома, тоже никакого влияния не имеет).
С замершей беременностью эти анализы никак не связаны.
Клиент
Диляра Рамисовна, спасибо за информацию. Подскажите, пожалуйста, в какой дозировке лучше принимать фолиевую кислоту при планировании? Или лучше метофолин?
Гематолог, Терапевт
Нет, метафолин не лучше. Принимать фолиевую кислоту по 400 мкг.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, в принципе после одной замершей беременности никакого скрининга проходить не нужно. По гематологии из дополнительных обследований можно раздельно сдать антитела М и G к бета2-гликопротеину, кардиолипину ( при их повышении не менее чем через 12 недель анализ повторить), волчаночный антикоагулянт, антитромбин 3, протеин С и S. Анализы сдавать вне инфекции, вне менструации, натощак, но голодный промежуток не более 14 часов. С данными обследованиями посетить гематолога для подсчёта рисков тромботических событий в целом.
Гематолог
Наталья, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Показанием для обследования может быть личный или семейный анамнез тромбозов в молодом возрасте или акушерский анамнез (2 и более потери).С 1 потерей беременности по мировым данным, к сожалению, сталкивается каждая 4-5 женщина на планете, и чаще всего это хромосомные нарушения, на которые повлиять нельзя.
Тромбоцитопатия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, поэтому если данные жалобы были в анамнезе, то не лишним перед планируемой беременностью будет оценить уровень ферритина.
Для подготовки к беременности рекомендуется применять фолиевую кислоту 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности; витамин Д 1000МЕ ежедневно постоянно (если не был установлен дефицит); при беременности начать прием калия йодида 200мкг ежедневно на протяжение всей беременности и до конца грудного вскармливания.
Принятый ответ
Гематолог
Здравствуйте, Наталья, сами по себе мутации не имеют клинического значения, но могут приводить к повышению уровня Гомоцистеина, это в свою очередь способствовать невынашиванию беременности

Вам необходимо сдать общий анализ крови, ферритин, гормоны щитовидной железы (тон, свободный Т4, Т3), проверить уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром- волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Витамины и добавки
18 мая 2021
Анна, Екатеринбург
Вопрос закрыт
Возможная беременность
23 августа 2021
Светлана
Вопрос закрыт
Салициловая кислота
17 апреля 2024
Маргарита
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
433 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Быстро ответила на мой вопрос Дала необходимые рекомендации Да. И сама снова обращусь. Спасибо!
— Олеся
фотография пользователя
Необходимую информацию получил Необходимую информацию получил Необходимую информацию получил
фотография пользователя
Гематологу Мария Грекина
Необходимую информацию получил Необходимую информацию аолучил Необходимую информацию получил