Что вас беспокоит?
Замершая беременность и мутация генов
Добрый день. 19.09 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в гене MTRR ( гомозигота ), угрожаема по тромбозу. Коагулограмма в норме, в общем анализе повышен объем тромбоцитов (10,5 при норме до 10). Инфекций нет, остальные анализы в норме. Что делать при планировании беременности? Какие еще анализы сдать? Какие препараты принимать?
Наталья, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Что касается снижения агрегации, то это говорит о наличии повышенного риска кровотечений, лечение назначается только при наличии симптомов - кровотечений. Но во время беременности агрегация тромбоцитов физиологически повышается, поэтому эта проблема во время беременности обычно бывает не актуальна.
Наличие данной патологии учитывается при родах (если нет геморрагического синдрома, тоже никакого влияния не имеет).
С замершей беременностью эти анализы никак не связаны.
Диляра Рамисовна, спасибо за информацию. Подскажите, пожалуйста, в какой дозировке лучше принимать фолиевую кислоту при планировании? Или лучше метофолин?
Нет, метафолин не лучше. Принимать фолиевую кислоту по 400 мкг.
Здравствуйте, в принципе после одной замершей беременности никакого скрининга проходить не нужно. По гематологии из дополнительных обследований можно раздельно сдать антитела М и G к бета2-гликопротеину, кардиолипину ( при их повышении не менее чем через 12 недель анализ повторить), волчаночный антикоагулянт, антитромбин 3, протеин С и S. Анализы сдавать вне инфекции, вне менструации, натощак, но голодный промежуток не более 14 часов. С данными обследованиями посетить гематолога для подсчёта рисков тромботических событий в целом.
Принятый ответ
Наталья, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Показанием для обследования может быть личный или семейный анамнез тромбозов в молодом возрасте или акушерский анамнез (2 и более потери).С 1 потерей беременности по мировым данным, к сожалению, сталкивается каждая 4-5 женщина на планете, и чаще всего это хромосомные нарушения, на которые повлиять нельзя.
Тромбоцитопатия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, поэтому если данные жалобы были в анамнезе, то не лишним перед планируемой беременностью будет оценить уровень ферритина.
Для подготовки к беременности рекомендуется применять фолиевую кислоту 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности; витамин Д 1000МЕ ежедневно постоянно (если не был установлен дефицит); при беременности начать прием калия йодида 200мкг ежедневно на протяжение всей беременности и до конца грудного вскармливания.
Здравствуйте, Наталья, сами по себе мутации не имеют клинического значения, но могут приводить к повышению уровня Гомоцистеина, это в свою очередь способствовать невынашиванию беременности
Вам необходимо сдать общий анализ крови, ферритин, гормоны щитовидной железы (тон, свободный Т4, Т3), проверить уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром- волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно
Похожие вопросы по теме
- 6 Июня 20173 ответа
- 13 Января 20182 ответа
- 20 Марта 20181 ответ