Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21 /НИПСи21
7 ответовДорогие врачи, подскажите пожалуйста, как часто бывает такое, что анализ не получился (файл прикрепила) Я не знаю что думать, одни слезы.. Скоро скриниг второй, а я с нипт не разберусь... Позвали на повторный забор..
Добрый день. Редко такое бывает. Необходимо или пересдать или лучше сделать амниоцентез.
Добрый день! Результат: двойной тест 1:161, возростной 1:66. Риск трисомии 21 1:161... По УЗИ все норма. Срок 11 недель. Стоит ли делать НИПТ или эти показатели норма в возрасте 40 лет
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты УЗИ первого триместра. Срок 10 нед. 5 дней не совсем скрининговый, сроки скрининга 11-13 недель 6 дней. Слишком рано проведён скрининг. Если оценивать данный пренатальной скрининг. Риска ХА плода невысокий. Показаний к инвазивной диагностике нет. Но слишком рано проведён скрининг. НИПТ конечно можно обдумать.
Результаты анализов
115 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться. По результатам первого скрининга поставили расширение ТВП 3,8. Сдали анализ на НИПТ, показатели пришли низкие. Сейчас беременность 36, 4 ставят диагноз ЗРП+ нарушение кровотоков. Меня все это очень сильно пугает.
Татьяна, здравствуйте! Нарушение кровотока и ЗВРП не обязательно связаны с генетическими аномалиями развития плода. Могут быть другие причины. Например, фетоплацентарная недостаточность в следствии перенесенной мамой заболевания при беременности. Контроль доплерометрии, КТГ. В случае ухудшения состояния плода, своевременно поставить вопрос о родоразрешении.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДМЖП, коарктация аорты
11 ответовПодскажите пожалуйста, делали узи в 20 недель, поставили диагноз ДМЖП, коарктация аорты. Сдали тест НИПТ - показывает еще высокий риск синдрома делении 22q11.2 На сколько это опасно? Что нам ждать? Что делать? К кому обращаться?
Добрый день! Это требует хирургического лечения , обратиться на консультацию к детскому кардиохирургу
Добрый день По результатам второго скрининга в 20 недель врач обозначил, что носовая кость маленькая 4.7. По результатам первого скрининга отклонений не выявлено. Подскажите, есть необходимость делать НИПТ? И стоит ли за это переживать?
Добрый день. Нет, не стоит переживать. Измерение НК не входит в программу 2го скрининга - этот вопрос уже решен в ходе первого. Просто забудьте. Не у всех людей большие носы.
Высокий хгч,первый скрининг
12 ответовДобрый вечер! Подскажите пожалуйста по результатам 1го скрининга. Врач заверила,что малыш здоров, но направление к генетику дала. Есть ли необходимость сдавать расширенный нипт? Или хгч точно никак не относится к хромосомным анамалиям ребенка?
Да, чаще всего и рекомендуют базовый НИПТ, в него входят исследование на 3 хромосомных синдрома (Дауна, Эдвардса, Патау).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на первом скрининге обнаружили в левом желудочке ГЭФ и уже на втором обнаружили и на правом желудочке. Была у генетика она тоже ничего такого не сказала )сказала можешь сдать нипт для своего успокоения
Здравствуйте Гиперэхогенный очаг в желудочке сердца выявляется очень часто на узи Если при этом во всем остальном все в порядке, то это не считается патологией Никак лечить не нужно, на малыша никак не влияет, на работу его сердечка никак не влияет Если по результатам скрининга у малыша нет повышенных рисков хромосомоных отклонений- не переживайте . Называется он гиперэхогенным, т.к в этом месте немного больше участок соединительной ткани "хорда" , т.е. место крепления "ниточки" которая держит клапан и врачу узи на экране это кажется более ярким местом. Скорее всего на 3 узи уже не будет этого гэф Здоровья Вам и лёгкой беременности !
Гипоплозия н.к.
7 ответовЗдравствуйте! На первом скрининге (12недель и 2 дня) поставили гипоплозию носовой кости, кровь хорошая-риски не высокие. Сказали прийти на 14 Нед бер. посмотрели носовую кость- опять гипоплозия. Рекомендован ли НИПТ. Мне 24 года
Здравствуйте. Если все риски хромосомной патологии рассчитаны как низкие, то скорее всего у ребёнка просто маленький носик, Если вы сильно переживаете и есть финансовая возможность, то можете для своего спокойствия сдать нипт
Добрый день, сегодня на 2 скрининге (20 недель), заметили маленькую носовую кость 5 мм, на 1 скрининге все было отлично, нипт сдавала по своему желанию, все риски низкие. Но все равно направили к генетику.
Здравствуйте, на втором скрининге размер носовой кости не информативен в плане риска хромосомных патологий. Только на первом скрининге и то, сейчас по последним клиническим рекомендациям не измеряют носовую кость, а просто отмечают её наличие-визуализируется или нет. Так, что, не переживайте, никаких рисков это не несёт, тем более, что НИПТ норма
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1
1 ответСегодня позвонила гинеколог и сказала ,что нужна консультация генетика.Помогите разобраться с результатом скрининга , гинеколог говорит возможно нужно сдать НИПТ 21, на носу праздники я не знаю что делать и куда обратиться, это плохие результаты???
Здравствуйте, Екатерина. Высоким считается риск более 1 из 100 ( например 1 из 50). Риск 1 из 788. считается низким. Некоторые программы считают такой показатель промежуточным и рекомендуют консультацию врача генетика. Инвазивная диагностика - амниоцентез однозначно не требуется. Если тревожно, можно пройти НИПТ. Экстренности нет. Пройдёте консультацию генетика после праздников.