Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужской кариотип
4 ответаЗдравствуйте. У моей дочки (17 лет, скоро 18) мужской кариотип: 45xy, der(13;14) (q10;10), гипоплазия матки. Дисгенезия гонад под вопросом. Вместо них тяжи. Аменорея. Врачи-гинекологи говорят об их удалении, из-за высокого риска озлокачествления. Можно ли восстановить яичники...
Добрый день.При этом есть ли у девушки мужские признаки?
здравствуйте! с мужем общий сын, беременность состоялась 8 лет назад. планируем второго свыше 2х лет, обследованы полностью. делала еще лапороскопию, все в норме. у супруга 2% морфология, А 0, b 56%. планируем эко. сделали Кариотип, у мужа норма, у меня Кариотип; 46,ХХ, inv...
Добрый день! Как вы понимаете, с учетом наличия ребенка, это не основная, проблема с зачатием. Да, наличие инверсии снижает шанс на беременность, тк сам процесс мейоза(деления клеток ) затрудняется. Но у вас еще сейчас проблема и с мужем. 2% в морфологии-это в 2 раза меньше шансов на наступление беременности. Шанс есть на естественную беременность. Говорить об однозначности эко нельзя в вашем случае. Но шансы меньше среднестатистического.
Результат кариотип
1 ответДобрый день! В анамнезе имеется один выкидыш. Сдали анализ на кариотип. У мужа все в порядке- 46 XY, у меня- 46XX 16gh+. К врачу только на следующей неделе. Выходные не переживу, расшифровки в результате нет, в интернете тоже. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Спасибо Вам...
Натали, доброе утро! То, что Вы получили, означает хромосомный полиморфизм по 1,9 и 16 хромосоме. Наличие хромосомного полиморфизма в кариотипе у пациентов следует относить к хромосомным аномалиям и, учитывая анамнез, рекомендовать проведение предимплантационной генетической диагностики, т.к. возможны постоянные нарушения у плода при оплодотворении, что будет приводить к замиранию беременности или развитию плода с хромосомными аномалиями
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип плода
1 ответДобрый день! Подтвердилась замершая беременность на сроке 7 недель и 4 дня. Это уже вторая такая беременность. В этот раз хочу сделать кариотип плода, но эмбрион не визуализируется. Плодное яйцо 10 мм, желточный мешочек увеличен до 8 мм. Хорион очень тонкий. Есть ли смысл...
Здравствуйте , Елена! Ткань хориона присутствует (вы упомянули "хорион очень тонкий"). Лаборатория может попытаться вырастить клетки именно из этого материала.Но так как беременность замерла некоторое время назад, клетки в плодном яйце могут быть уже нежизнеспособными и не станут делиться в культуре. Это основная причина неудачных анализов. При работе с ворсинами хориона всегда есть риск, что в культуру попадут клетки материнского организма. Опытная лаборатория умеет это предотвращать и контролировать, но риск существует. Тонкий хорион может означать, что биологического материала будет недостаточно для анализа. Можно попробовать,но подготовиться морально к любому результату, в том числе к заключению "клеточный рост отсутствует" или "преобладают материнские клетки".
Здравствуйте, сдала анализ на кариотип, объясните пожалуйста его содержание
Уважаемая Анастасия, Добрый день! Мозаичная форма синдрома Шерешевского—Тернера может по-разному влиять на репродуктивную функцию. В некоторых случаях женщины с мозаицизмом способны к естественной беременности и рождению здоровых детей. Поскольку у вас большинство клеток имеют нормальный кариотип (46, XX), вероятность сохранения фертильности выше, чем при полной форме синдрома.
Кариотип абортного материала
5 ответов46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям. Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип 47 хромосом ХУУ
21 ответБеременность 20 недель. Пришел результат кордоцентеза: кариотип 47 ХУУ. Заключение: Аномальный несбалансированный мужской кариотип. Дисомия У хромосомы. По узи : Гипоплазия носовой кости 4.3мм; гольфный мяч в ЛЖ, 2х сторонняя пиелоэктазия. Что мне делать? Какие симптомы ещё...
Здравствуйте, Диана! Кариотип 47,XYY значит, что у вашего будущего сына вместо обычной мужской комбинации XY есть две Y-хромосомы. Чаще всего это случайная генетическая ошибка на очень раннем этапе развития эмбриона. Это не ваша вина и не следствие каких-либо болезней или образа жизни. Это довольно распространенное явление, встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков . Многие мужчины живут с таким кариотипом, даже не подозревая об этом, потому что у них нет явных симптомов. Описанные изменения на УЗИ называются «маркерами». Они не являются пороками развития. Это просто особенности, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий. Сами по себе они не опасны для здоровья и жизни ребенка. Гипоплазия носовой кости (4.3 мм) и «гольфный мяч» в сердце-одни из самых частых маркеров. Часто к моменту рождения они бесследно исчезают или не имеют никакого клинического значения. Двусторонняя пиелоэктазия- это расширение почечных лоханок. Это состояние, которое в большинстве случаев проходит самостоятельно или лечится амбулаторно, не требуя серьезных вмешательств. У большинства мужчин с данным кариотипом не наблюдается каких-либо нарушений физического и умственного развития. Рост рост может превышать средний рост семьи. Среди необязательных признаков может быть нетяжелая умственная отсталость, нарушение полового развития, вплоть до бесплодия
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте На этом сайте нет генетиков, к сожалению Это транслокационная форма синдрома Дауна Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя Повторения не будет в 90%
Кариотип при прерывании
4 ответаЗдравствуйте. У меня такая ситуация. Беременность первая,мне 26,мужу 29,обнаружили в21неделю Спина Бифида и Арнольда Киари. Предстоит прерывание по мед показаниям .Стоит ли делать кариотип абортного материала ? Первый скрининг и узи идеальные.риски 1:20000
Здравствуйте. Расщепление позвоночника может быть при недостатке фолиевой кислоты, а не из-за пороков развития. Арнольда Киари - чаще всего генетические мутации. Можно сдать кариотип.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип 47хх +22
6 ответовДобрый день! В результате анализа после замерзшей беременности на 6 недели получке рез т- кариотип 47хх +22, подскажите , что это означает ? Насколько благоприятен прогноз при следующей беременности? Обязательно ли лечение при таком типе или это случайность ?
Здравствуйте Это трисосмия по 22 хромосоме Возникает при неправильном делении клеток Возникает спонтанно И не имеет тенденцию к повторению