Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По результату проведенного исследования выявлена утрата части хромосомы (генетического материала) на участке 1р36 - который является достаточно важным, обнаружена в трофэктодерме (будущей плаценте). ОЧень сложно утверждать, что данный эмбрион относится к условно годным для переноса (даже при условии, что это мозаичный эмбрион) и будет здоровым, обычно в таких случаях рекомендуется консультация генетика и принятие решения совместно с репродуктологом о возможности и целесообразности переноса.
Добрый день! 5 лет пытаемся забеременеть,мне 35,супругу 38л,не получается.Спермограмма в норме,маточные трубы проходимы,овуляция своя,цикл постоянный.Есть эндометриоидная киста яичника 3см,4 года назад была анэмбриония,больше беременностей не наступало..Обратились к...
Здравствуйте, ПГД достаточно сомнительная процедура. При хорошем результате ПГД нет гарантии, что не будет хромосомной патологии. Так же и при наличие аномального результата нет гарантии, что это достоверно. При небольшом количестве эмбрионов я бы не стала рекомендовать. Супруг не сдавал ДНК фрагментацию сперматозоидов?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Внуку 2 года 1 месяц, на днях сдали анализ и у него СМА 2 типа. Невролог сказала, что срочно укол Спинразы или капли Рисдиплам, и что Золгенсма не подходит, т.к.ее делают с СМА 1 типа. Так ли это? И можно сначала сделать Спинразу, а затем Золгенсму? Спасибо
Здравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21.
До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
1) у мужа абструктивная азооспермии, нет с одной стороны семенного канала, а второй не очень узкий и не проходит сперма.
2) генетика чистая, проверяли в Кулакова и биопсию
3) провели микротеза, оплодотворили 19як
Вопрос : надо ли делать ПГТ, оно у нас планируется в пн через...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Прошли эко и получили на выходе 3 эмбриона 4аа, и 2 эмб качества 4АВ
Пгт прошли 2 из них оба мальчики с нормальным набором хромосом все с ними ок а вот девочка оказалась с моносомией по хромосоме х, можете ли пояснить в чем причина? Клетка плохая или сперматозоид?
И ни то, и ни другое.
Это, как говорят, ошибка природы, нарушение формирования хромосомного набора. Оно носит случайный характер. По некоторым данным, такими или подобными аномалиями отличается каждый шестой зародыш.
В обычных условиях это сопровождается ранними выкидышами (т. К. эмбрионы нежизнеспособны), ну а вам повезло, что не подсадили и не потеряли время.
Возможно ли что у трех эмбрионов , три разные патологии? Читала что рискуют и подсаживают такие эмбрионы и рождаются здоровые дети . Есть ли смысл перепроверить эмбрион ? Стоит доверять результатам пгт ?
Здравствуйте! Из четырёх эмбрионов у Вас один рекомендован к переносу 46,ХХ. У данного эмбриона доза наследственного материала не изменена. У остальных трёх эмбрионов численные изменения в хромосомном наборе. Увы эти три эмбриона не жизнеспособные. Перенос любого из этих трёх эмбрионов в 100% закончится неудачей, а именно замершей или погибшей беременностью ранних сроков.
Здравствуйте! Делала ЭКО, пришли результаты ПГТ на трех эмбрионов. Два не подлежат переносу и один мозаичный эмбрион, он последний в таблице, хочется узнать прогнозы на него, так сказать! Записана на консультацию к генетику очно, но сегодня позвонили из клиники и сказали, что...
Здравствуйте, Анна! Данный регион 21 хромосомы содержит гены, критически важные для нормального развития. Полная (не мозаичная) делеция этого участка у плода связана с серьезными врожденными аномалиями. По данному анализу уровень мозаицизма высокий, поэтому риск серьезных патологий у ребенка значительный.
Обычно такой эмбрион не рекомендуется к переносу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делала повторно кровоток, ретроградный компонент в СМА не ушел. Лежу в больнице, сказали, кровоток хороший, а сма оценить трудно и не в наших больницах ( живу в городе маленьком) и не оценивают никогда, и не дают ничего пить.. Ехать ли куда, страшно за малышку ( 29 недель)?