Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3993350

Что вас беспокоит?

Расшифровка ПГТ

Прошу помочь расшифровать результаты ПГТ эмбриона: seq[grch37] (3p26.3q13.2)x3[0.4],(х)x2.

Нет
34 года
12 Января ·Просмотров: 102·Эмилия

Здравствуйте. Это мозаичный женский эмбрион с частичной трисомией 3-й хромосомы. Мозаицизм составляет примерно 40 %. Поломка отмечается на достаточно ппртяженном участке хромосомы. Чаще всего такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как высок риск либо отсутствия развития беременности, либо развитие хромосомных патологий. Мозаичные формы могут переноситься с согласия супругов, а так же при отсутствие других пригодных эмбрионов.

Елена Федоровна, спасибо большое за ваш ответ. Хотелось бы еще уточнить, после получения результатов ПГТ был сдан анализ на кариотип. Получен результат: Кариотип:
Метод:
mos 47,XYY [21]/46,XY[8]
GTG-окрашивание
Заключение:
Кариотип мужской аномальный мозаичный, представлен двумя клеточными линиями:
1) аномальный мужской кариотип - с одной X хромосомой и двумя Y хромосомами в 21
клеткe ;
2) нормальный мужской кариотип в 8 клеткаx.
Комментарий:
Рекомендовано: консультация Врача-генетика.
Вопрос: возможно ли зачатие здорового ребёнка ( получение эмбриона с хорошим ПГТ при ЭКО)?

Да конечно возможно получение нормальных эмбрионов, не имеющих каких-то нарушений. Уточните пожалуйста сколько эмбрионов было получено? Все с отклонениями?

Елена Федоровна, до 6 дня остались 3 эмбриона ( 2 из них BL3BC - сказали их нельзя отправлять на ПГТ т.к. мало клеток; 1 BL3AA - отправили на ПГТ). Предложили либо идти до конца протокола с подсадкой сразу двух оставшихся эмбрионов, либо идти в новый протокол. Однако к тому моменту не было результатов кариотипа. Сейчас есть сомнения по поводу подсадки в связи с результатами анализа. Я правильно поняла, что результаты ПГТ могут носить случайных характер? И эмбрион может быть нормальным даже не смотря на анализы?


Точность преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) очень высока, достигает 98-99% при выявлении хромосомных нарушений.

Елена Федоровна, спасибо Вам большое за разъяснения.

Принятый ответ

Если остались какие-то вопросы, то вы можете их задать

Здравствуйте
Представленный результат эмбриона не рекомендован к переносу, учитывая наличие мозаичной трисомии около 40 процентов, где может наблюдаться рождение ребёнка с синдромом Дауна или синдромом Тернера.

Светлана Николаевна, спасибо большое за ответ.

Здравствуйте, Эмилия! Данная запись означает, что часть клеток эмбриона имеет лишнюю 3-ю хромосому. 0,4— это высокий уровень мозаицизма.
В случае беременности есть высокие риски замершей беременности, самопроизвольного выкидыша, тяжелых пороков развития.

Ирина, спасибо большое за ваш ответ. Хотелось бы еще уточнить, после получения результатов ПГТ был сдан анализ на кариотип. Получен результат: Кариотип:
Метод:
mos 47,XYY [21]/46,XY[8]
GTG-окрашивание
Заключение:
Кариотип мужской аномальный мозаичный, представлен двумя клеточными линиями:
1) аномальный мужской кариотип - с одной X хромосомой и двумя Y хромосомами в 21
клеткe ;
2) нормальный мужской кариотип в 8 клеткаx.
Комментарий:
Рекомендовано: консультация Врача-генетика.
Вопрос: возможно ли зачатие здорового ребёнка ( получение эмбриона с хорошим ПГТ при ЭКО)?

Принятый ответ

Теоретически да, возможно. Именно ЭКО с обязательным ПГТ-А в данной ситуации наиболее эффективным вариант.

Ирина, спасибо большое за ваш ответ.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.