Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдавала анализ по ХМА (6-7 неделя замершая беременность). В результате написали: установлен кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-32)x2. В заключении написано : патогенного хромосомного дисбаланса не выявлено. Что в итоге это значит? В нас с мужем проблем нет?
Ярославна, добрый день Кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-22)x2-значит, что всех хромосом по две. То есть, нормальный набор хромосом, пол мужской. В вашем случае плод был с абсолютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было. Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.
Биопсия хореона и амниоцинтез
5 ответовтвп 3 хгч 2,2 или 2,5 рарр-а - 0,5 вилка 30 лет , риски 1:50 после сдала биопсию Хореона , ответ все хорошо СД и другое не обнаружено , но генетик отправил на амниоцинтез , сдала ХМА, жду результата , какой он придет ??? что мне ждать ?
Добрый день. Ждать, конечно, нужно хорошего результата. Риск считается высоким, но ведь это всего лишь риск. 1:50 риск хромосомной патологии, стало быть, вероятность нормального хромосомного набора 49:50. То есть 98%. Кажется, неплохие шансы.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Такая проблема. На первом скрининге (12 недель) выявили омфолоцеле 12мм. Была еще эквиноварусная деформация стопы и гипоплазия НК, но во время контрольного УЗИ при ТМК, гипоплазию НК и эквиноварусную деформацию стопы исключили. Осталась только омфолоцеле с входом...
В случае если бы были хромосомные отклонения при биопсии ворсин Хориона, тогда имел ты смысл более рашвернутого анализа. А, так тактика маловероятно изменится.
Триплоидия
3 ответаЗдравствуйте, на сроке 7 недель замершая беременность, отправили обортный материал на исследование ХМА. Беременность 4 Две последние беременности замершие на одном и том же сроке. Первые две удачные. Подскажите пжл какие дальнейшие наши действия? И помогите растолковать...
Здравствуйте. Триплоидия - наличие 69 хромосом у эмбриона. Данный эмбрион не жизнеспособный. Каждый родитель в процессе гаметогенеза формирует половую клетку, несущую 23 хромосомы из 46 ( в норме ). В виду случайного нарушения гаметогенеза, кто-то из родителей сформировал гамету с 46 хромосомами. Произошло тотальное нерасхождение хромосом по всем 23 парам. Родителям рекомендовано сдать анализ кариотип, для исключения численных и структурных перестроек в хромосомном наборе ( в норме у человека 46 хромосом - 23 пары ). Мужчине рекомендовано сдать спермограмму.
Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном...
Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома. Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит. Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста, после первого скрининга ставили высокий риск хромосомных изменений, высокий ТВП -7.7 мм, неделю назад выполнен амниоцентез с хма. На сколько точные результаты? Какие дальнейшие действия по исследованиям ? Результат выполнен за неделю, хотя мне говорили...
Здравствуйте! Результаты пренатального ХМА готовятся до 7-10 рабочих дней,может быть получен раньше ( зависит от загруженности лаборатории). По результату УЗИ есть значительное расширение ТВП (7.7 мм). Оно может быть связано не только с хромосомными аномалиями (которые вы уже исключили), но и с врожденными пороками развития, особенно сердца, генетическими синдромами, не связанными с видимыми изменениями хромосом,внутриутробными инфекциями и др. Далее обычно назначают детальное ультразвуковое исследование экспертного класса для для исключения врождённых пороков
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Микродупликация
9 ответовДобрый день. Дочке 4 года, задержка речегого развития. Проходили обследование у невролога, КТ, ЭЭГ, никаких отклонений не выявлено. Так же сдали кровь на кариотип, показало делеция длинного плеча 20 хромосомы. Направили к генетику, назначили ХМА и вот пришли результаты, там...
Была рада помочь.🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск дисомии Y
1 ответДобрый день! Во время беременности сдавала НИПТ, показал высокий риск дисомии Y. Сейчас ребенку 7 месяцев, хотим сдать кровь на кариотип, чтобы понять, подтвердится ли этот синдром. Подскажите, пожалуйста, какой лучше анализ сдать, потому что их множество. Кариотип с...
Здравствуйте. Обычное стандартное цитогенетическое исследование подойдёт, т.е. можно без кариограммы обычный стандартный кариотип. В ХМА необходимости нет.
