Генетический анализ неразвивающейся беременности

Надежда Татушина28 Июля 2023

3.4

Принятый ответ

Ярославна, добрый день

Кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-22)x2-значит, что всех хромосом по две.
То есть, нормальный набор хромосом, пол мужской.
В вашем случае плод был с абсолютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было.
Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.

Евгений Буравлев28 Июля 2023

4.2

Принятый ответ

Здравствуйте! Вы при формировании вопроса случайно не допустили ошибку? Там вместо тройки двойка должна быть. То есть: (1-22)х2... то есть у плода присутствовали 22 пары аутосом. Если это так, то кариотип погибшего плода по результатам исследований нормальный; это мужской пол, поскольку имеется запись: (X,Y)x1. Если бы был женский пол, то запись имела бы такой вид: (X)x2. В половых хромосомах, как и в аутосомах (неполовых хромосомах), также нет отклонений.
Дальнейшая тактика:
1) не отчаиваться и верить, что все получится в будущем; и пробовать, пробовать, и еще раз пробовать!
2) с гинекологом, у которого наблюдаетесь, проработать план дальнейшего обследования:
- исключить гинекологические проблемы;
- исследовать работу щитовидной железы (ТТГ, Т4 свободный);
- оценить уровень половых гормонов и гормонов надпочечников - ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ДГА-S, 17-ОН-прогестерон, кортизол;
- контроль за состоянием свертывающей системой (коагулограмма);
- сдать кровь (либо щёчный эпителий) на такое исследование "Генетический риск развития тромбофилии"
___________________
С уважением, Евгений!