СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4064288

Что вас беспокоит?

Пришел результат молекулярно-цитологического исследования

Подскажите пожалуйста, после первого скрининга ставили высокий риск хромосомных изменений, высокий ТВП -7.7 мм, неделю назад выполнен амниоцентез с хма. На сколько точные результаты? Какие дальнейшие действия по исследованиям ? Результат выполнен за неделю, хотя мне говорили что амниоцентез делают минимум 2 недели,не может ли быть ошибки?

36 лет
30 Января ·Просмотров: 71·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте. По представленному хромосомно-микроматричному анализу - патогенного хромосомного набора не обнаружено. Т е трисомия 21, 18 и 13 не подтверждена.
В лаборатории озвучивают максимальный срок изготовления результата исследования.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Это я поняла, спасибо.

Плановое наблюдение . Контроль узи 2 скрининга (18-20 недель).

Принятый ответ

Здравствуйте! Результаты пренатального ХМА готовятся до 7-10 рабочих дней,может быть получен раньше ( зависит от загруженности лаборатории).
По результату УЗИ есть значительное расширение ТВП (7.7 мм). Оно может быть связано не только с хромосомными аномалиями (которые вы уже исключили), но и с врожденными пороками развития, особенно сердца, генетическими синдромами, не связанными с видимыми изменениями хромосом,внутриутробными инфекциями и др.
Далее обычно назначают детальное ультразвуковое исследование экспертного класса для для исключения врождённых пороков

Здравствуйте, по результатам проведённого исследования не подтверждается наличие хромосомных нарушений, при которых может отмечаться увеличение толщины воротникового пространства. В таких ситуациях рекомендуется динамическое наблюдение и проведение второго скрининга на аппарате экспертного класса для оценки состояния плода и исключение каких-либо пороков.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.