Что вас беспокоит?
Микродупликация
Добрый день. Дочке 4 года, задержка речегого развития. Проходили обследование у невролога, КТ, ЭЭГ, никаких отклонений не выявлено. Так же сдали кровь на кариотип, показало делеция длинного плеча 20 хромосомы. Направили к генетику, назначили ХМА и вот пришли результаты, там написано Имеется микродупликация участка 20 хромосомы. Что это значит?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Это означает, что небольшой фрагмент генетического материала в этой хромосоме присутствует в дополнительной копии. Само по себе это не диагноз, а особенность.
Чтобы оценить значимость этой микродупликации, нужно знать конкретные координаты изменённого участка. Поэтому в подобных ситуациях рекомендуют очную консультацию генетика для уточнения;
Хочу отметить, что данная генетическая находка помогает лучше понять причину особенностей, но не определяет пределы возможностей ребенка, поэтому продолжайте активную логопедическую коррекцию.
Анна Николаевна, здравствуйте. Спасибо за ответ. Еще хотелось бы узнать, как это влияет на дальнейшую жизнь ребёнка?
Светлана, влияние этой находки на дальнейшую жизнь зависит от ключевых моментов: конкретного расположения дупликации (какие именно гены затронуты); Размера дополнительного участка.
Если есть результат на руках, прикрепите файл.
Анна Николаевна, файл прикрепила
Есть небольшой «лишний» фрагмент в 20-й хромосоме. Это может немного замедлить развитие речи и обучение, но не помешает ей жить полноценной жизнью. Очень многие дети с такими микродупликациями идут в обычные школы, учатся. Главное — не сравнивать с другими детьми, а следить за её собственным прогрессом. Усильте занятия с логопедом и дефектологом, нейропсихологом.
Анна Николаевна, спасибо большое за помощь 🙂
Принятый ответ
Была рада помочь.🍀
Принятый ответ
Здравствуйте! Микродупликация участка 20 хромосомы, выявленная при ХМА, означает, что у вашей дочери на одной из 20-х хромосом имеется дополнительная копия участка генетического материала. Это изменение может быть связано с задержкой речевого развития, но точное влияние на конкретного ребенка может варьироваться, так как это зависит от размеров и содержания дуплицированного участка.
Поэтому в такой ситуации очень важно очно проконсультироваться с генетиком для составления дальнейшего плана обследования.
Резеда Венеровна, спасибо большое за ответ. На следующей неделе записаны к врачу.
Похожие вопросы по теме
- 14 Октября 20176 ответов
- 22 Августа 201813 ответов
- 6 Августа 201927 ответов
- 21 Августа 202016 ответов