Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01.
Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23).
Все остальное в норме (не обнаружены).
Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте!
В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип.
Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток.
При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество.
Всего доброго!
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга УЗИ необходима консультация генетика. По результатам анализов крови вроде бы не нужна. Но врач даёт такую рекомендацию.
Генетик находится в клинике за 200 км от нашего города, соответственно это целый день...
1) у мужа абструктивная азооспермии, нет с одной стороны семенного канала, а второй не очень узкий и не проходит сперма.
2) генетика чистая, проверяли в Кулакова и биопсию
3) провели микротеза, оплодотворили 19як
Вопрос : надо ли делать ПГТ, оно у нас планируется в пн через...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выскочили два прищика на крайней плоти полового члена.
Головка чистая.
Партнерша постоянная.
Анализы месяцев 5 здавали назад, все отлично.
Иногда из-за переохлаждения (сауна или иное) выскакиваеет герпес либо на губах, либо на головке. На головке проходит за два дня, на губах...
Здравствуйте. Предыдущий цикл менструации начался апреля. Сегодня уже 6й день задержки. Тест показывает положительный результат. Но вот что напрягает.. 9 мая и 13 мая были болевые ощущения в правом яичнике. Боль была острая,длилась 2-3 часа. На УЗИ я попала только 22 мая. И...
У меня иногда болит затылок как узнать по какой причине он болит . И где проконсультироваться у генетика в городе Братске. С диагнозом нейрофиброматоз. И хотела узнать как начать лечение . Буду ждать ответа .Заранее спасибо
Здравствуйте, а есть ли у вас пятна светло-коричневые на коже? У кого то из родственников выставлен такой диагноз? вам лучше пройти МРТголовы и шеи. Если будут изменения в шее и сосудах, то ваша головная боль обусловлена остеохондрозом и его проявлениями. А если есть подозрения на нейрофиброматоз, то МРТ покажет есть ли узелки в уголовном мозге
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, если коротко лечила СИБР метронидазолом и тетрациклином, совместно с Хилари, два месяца прошло, сдала кальпротектин и скрытую кровь иммуннохимическим, кальпротектин 303, скрытая кровь Hb положительная, сегодня сделал колоноскопия, она чистая,все гладкое и...
Добрый день.
Повышение кальпротектина бывает в том числе на фоне приема ИПП (омепразол, рабепразол, эзомепразол и др) и НПВС (обезболивающих препаратов), данные препараты должны быть отменены минимум за 2-3 недели до сдачи кала.
С учетом нормальной колоноскопией, чаще всего в таких случаях рекомендуют сделать контроль уровня фекального кальпротектина через 2-3 месяца
Добрый день! В анализе на сроке 9-10 недель выявили низкое количество тромбоцитов - 130. Провели дополнительные исследования на генетику (анализ пришёл к сожалению без расшифровки) и расширенную коагулограмму с показателем д димера. Подскажите пожалуйста, на основании...
Здравствуйте. У вас отличная анализы и тромбоциты тоже. Норма тромбоцитов от 100 до 400. Дицинон принимать не нужно! Тромбоциты эффективно выполняют свою функцию приуровне 100 и выше,риска кровотечения нет. В следующий раз сдавайте тромбоциты обязательно с ручным подсчетом по Фонио,это наиболее точный метод и даёт максимально достоверный результат, так считает клетки не аппарат, а лаборант. Фибриноген у беременных всегда выше нормы, при беременности допустимо Значение до 5,6. Наличие мутации в данном случае ни на что не влияет, так как нет никаких проявлений этой мутации. Не переживайте, спокойно вынашивайтесь беременность
Здравствуйте. У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и...
Здравствуйте! Если генетического заболевания у первого ребёнка не установлено, это очень хорошо . Потому что генетическое заболевание, это грубая поломка генов, хромосом. И она тяжело протекает. Если же просто какая то болезнь имеет наследственное течение или имеется склонность к определённой ратологии, то это можно изменить лечением и определённым образом жизни, так как гены в данном случае будут воспроизводить болезнь только при определённых условиях, гены это не неподвижный а очень гибкий механизм. Поэтому все мы похожи на своих родителей, на братьев и сестёр, повторяем даже одинаковые склрнностм к болезням, но при этом генетической патологии нет. Просто лечите ребёнка, ищите хороших докторов и лечитесь.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите , пожалуйста , насколько критичный данный анализ? Могли ли данные полиморфизмы привести к развитию системного заболевания ? Как они могут повлиять на беременность ? ( в ближайшие годы планирую малыша , хотелось бы родить )