Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Клексан на основании мутаций
3 ответаЗдравствуйте. Женщина, 29 лет, 1 прервавшаяся беременность на сроке 8 недель (хромосомный анализ не делали), в активном планировании год. Вес нормальный, хронических заболеваний и вредных привычек нет, в семье все здоровы. Ни ранних инсультов, ни тромбозов, ни невынашивания....
Здравствуйте, Анна Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы (пай, серпин, фолатный цикл) встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Сдавала анализ на 12 мутации
8 ответовЗдравствуйте. Получила сейчас результаты анализа на 12 генетических точек. Помогите пожалуйста 🙏🏻 расшифровать и понять насколько это серьезно. И какое лечение нужно? И можно ли беременеть? ITGA2 - интегрин альфа-2 тромбоцитарный гликопротеин la (rs1126643) C/T Выявлен...
Здравствуйте, Гульназ! Все выявленные мутации являются мутациями низкого риска и не являются причиной неразвивающейся беременности. Мутации высокого риска это F2 и F5, в представленных результатах этих мутаций не выявлено, соответственно коррекция не требуется, ограничений на планирование беременности нет. Учитывая что есть мутация фолатного цикла могут рекомендовать прием Фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг, а не 400 как назначают рутинно. Одна неразвивающаяся беременность часто случайная генетическая поломка, на которую не возможно повлиять, поэтому если морально готовы отменять контрацепцию и планировать беременность. Так же на этапе планирования беременности рекомендуют сдать, если не сдавали ранее, кровь на ТТГ, ферритин, глюкозу,ат к ТПО, ПЦР (мазок) на хламидии, микоплазма гениталиум, гонорея, трихомониаз. Сходить к стоматологу, пролечить зубы если есть необходимость. Принимать фолиевую кислоту, йод, витамин д. Исходя из представленных данных коррекция не требуется и на развитие безопасности не влияет. Здоровья Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выкидыш на 3х неделях
2 ответаБыл выкидыш, сдала кровь на риск Тромбофилии , с июня 2025 каждый месяц обильные месячные и много больших сгустков, в августе сделали операцию чистили после этого кровотечения продолжились по сей день месячных. Риск развития тромбофилии...
Здравствуйте. Тромбофилия устанавливается при выявлении полиморфизмов в генах FII и/или FV. В данных генах полиморфизмы не обнаружены. Полиморфизмы в других генах не имеют клинического значения, не берутся во внимание при принятии решения о назначении антикоагулянтной терапии. Полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR могут вызывать нарушения обмена фолиевой кислоты, поэтому при выявлении таких полиморфизмов показан контроль уровня фолиевой кислоты, витамина В12, гомоцистеина. При выявлении дефицитов будет показана их коррекция.
Фолатный цикл
5 ответовБеременность 5,5 недель ЭКО В поддержке-прогестерон Крайнон и 3 табл дюфастона Метилфолат 400 Д3-2000 Омега-3 Анализ крови: Гомоцистеин 5.24 мкмоль Иммунология-ELISA UPD. Кардиолипин, антитела IgG 4,46 UPD. Кардиолипин, антитела IgM 2,31 UPD. 32 гликопоотеин …. антитела...
Здравствуйте Мутации фолатного цикла не являются показанием к антикоагулянтам. Необходимо рассчитать риски тромбозов по шкале RCOG. Если риск высокий, то антикоагулянты могут быть назначены. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет * гибель плода после 22 недели Ваш вес и рост на момент наступления беременности? Эко и возраст - 2 балла
Расшифровка полиморфизмов
9 ответовЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ "Полиморфизмы, ассоциированные с риском невынашивания беременности". 1) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 677 С>Т - C/C 2) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C - A/A 3) MTR (В12-зависимая метионин...
Да, полиморфизмы в генах MTR, MTRR, FGB и ITGA2 могут быть одной из причин замерших беременностей, так как нарушается кровоснабжение плаценты из-за склонности к образованию тромбов. Рекомендации написаны выше.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 34 года, беременность 18 недель. На узи врач увидел,что плацента перекрывает внутренний зев, с чем отправлена на дневной стационар на дообследование. Анамнез: две удачные беременности 2012, 2015 г, анэмбриония 2021 г, выкидыш 12 недель 2022 г. Сейчас...
Валерия, здравствуйте! Наследственных тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, которые встречаются практически у всех, лечения они не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? На АФС Вы не обследовались?
Тробофилия
22 ответаПомогите расшифровать анализ Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген. beta-субъединица, G/A F1) F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V)...
Здравствуйте, Заира . По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
Тромбофилия и гомоцистеин
1 ответУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...
Здравствуйте. Ответила в личку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружен mthfr 677 и mtrr 66
4 ответабрый вечер! Планирую беременность. Есть двое детей мальчики, между ними есть неудачная беременность, которую пришлось прервать в 23 недели из-за обнаружения на узи волчьей пасти и нисходящая аорта была не правильно расположена Последние роды были 7 лет назад. Сейчас вновь...
Здравствуйте, мутации могут влиять на обмен фолатов, приводить к дефициту фолиевой кислоты, но гомоцистеин у вас в норме. Учитывая генетический дефект в прошлом- необходим прием фолиевой кислоты в дозе 800мкг в сутки. Ферритин ниже 30нг/мл требует приема препаратов железа( Сорбифер, тардиферон и аналоги на выбор).