Главная
Вопросы
Консультация кардиолога
Вопрос №1802448

Что вас беспокоит?

Тробофилия

Помогите расшифровать анализ Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген. beta-субъединица, G/A F1) F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V) G/G SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа 1). 4G/4G ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2. C/T receptor)) ITGB3: 1565 T>C (L33P) (Гликопротеин IlIa (Gpilla), интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)). T/T Оценка генетических факторов риска Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. Дефекты ферментов фолатного цикла Кровь с ЭДТА MTHFR: 677 C>T (Метилентетрагидрофолатредуктаза). С/Т MTHFR: 1298 A>C (E429A) (Метилентетрагидрофолатредуктаза). A/A MTR: 2756 A>G (D919G) (Метионинсинтетаза). A/G MTRR: 66 A>G (122M) (Метионинсинтетаза-редуктаза) G/G Оценка генетических факторов риска Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.

Тробофилия , уплотнение створки аорты и клапана аортальная регургитация 1 ст.
39 лет
6 Января 2024·Просмотров: 1260·Заира

Принятый ответ

Заира, здравствуйте.
По этому анализу генетической тромбофилии у Вас не выявлено - нет мутаций F2 и F5, остальные не имеют значения, потому что встречаются у многих и широко распространены.
Почему сдавали анализ? У Вас ранее были эпизоды тромбозов?

Елизавета Алексеевна, нет у меня было 3 замершии беременности

Елизавета Алексеевна, прикрепила сканы антифосфолипидных анализов

Принятый ответ

Заира, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.

Диляра Рамисовна, я сдавала анализ на фоне 3 замерших беременностей ! У меня далее было 3 родов на фраксибпорине и фолиевой и снова замершая беременность

Диляра Рамисовна, я прикрепила скан анализа

Этот анализ не имеет никакого отношения к замершим беременностям. Для выяснения причины замерших беременностей сдают анализы на АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG раздельными титрами, НЕ суммарно).

Диляра Рамисовна, добрый день прикрепила еще 3 скана тоже сдавала анализ !

Диляра Рамисовна, исследование проводилось в 10 году сразу после замершей беременности

К сожалению, ничего не прикрепилось.

Диляра Рамисовна, прикрипила

Нет, эти анализы не подходят. Нужно сдавать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG - количественное определение раздельными титрами, НЕ суммарно).

Диляра Рамисовна, значит судя по этим анализам можно сказать что у меня нет не Афс и гинитической тромбофилии

Нет, по имеющимся анализам АФС у вас исключить пока нельзя. Нужно сдать вышеперечисленные анализы, чтобы точно исключить АФС.

Диляра Рамисовна, доброй ночи а как же генотип SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа |)
4G/4G он тоже не так важен

Он не имеет клинического значения.

Принятый ответ

Здравствуйте, Заира .
По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования

Юлия Владимировна,здравствуйте а в обычной жизни нужно принимать какую нибудь терапию

Заира , чтобы определить необходимость назначения терапии , нужно сдать коагулограмму ( показатели свертываемости крови ) + д -димер , а также клинический анализ крови ( тромбоциты).

Юлия Владимировна, я сдаю АЧТВ ПОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ МНО ФИБРИНОГЕН. АСЕ ЭТИ ПОКАЗАТЕЛИ В НОРМЕ

Юлия Владимировна, тромбоциты тоже в норме ! Меня не разу не направили к гематологу не ревматологу

Я поняла .
В данном случае обязательно наблюдение гематолога, это очень важно !!
При повышении тромбоцитов и гематокрита нужно принимать клопидогрель регулярно

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.