Тробофилия — вопрос №1802448
Помогите расшифровать анализ
Риск нарушений системы свертывания крови
FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген.
beta-субъединица, G/A
F1)
F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G
F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V) G/G
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа 1). 4G/4G
ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2. C/T
receptor))
ITGB3: 1565 T>C (L33P) (Гликопротеин IlIa (Gpilla),
интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)). T/T
Оценка генетических факторов риска
Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата.
Дефекты ферментов фолатного цикла
Кровь с ЭДТА
MTHFR: 677 C>T (Метилентетрагидрофолатредуктаза). С/Т
MTHFR: 1298 A>C (E429A)
(Метилентетрагидрофолатредуктаза). A/A
MTR: 2756 A>G (D919G) (Метионинсинтетаза). A/G
MTRR: 66 A>G (122M) (Метионинсинтетаза-редуктаза)
G/G
Оценка генетических факторов риска
Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Возраст: 39
Хронические болезни: Тробофилия , уплотнение створки аорты и клапана аортальная регургитация 1 ст.На сервисе СпросиВрача доступна консультация кардиолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!