Консультация кардиолога /

Тробофилия — вопрос №1802448

311 просмотров

Помогите расшифровать анализ
Риск нарушений системы свертывания крови
FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген.
beta-субъединица, G/A
F1)
F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G

F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V) G/G

SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа 1). 4G/4G

ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2. C/T

receptor))
ITGB3: 1565 T>C (L33P) (Гликопротеин IlIa (Gpilla),
интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)). T/T

Оценка генетических факторов риска
Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата.

Дефекты ферментов фолатного цикла

Кровь с ЭДТА
MTHFR: 677 C>T (Метилентетрагидрофолатредуктаза). С/Т
MTHFR: 1298 A>C (E429A)
(Метилентетрагидрофолатредуктаза). A/A

MTR: 2756 A>G (D919G) (Метионинсинтетаза). A/G

MTRR: 66 A>G (122M) (Метионинсинтетаза-редуктаза)
G/G

Оценка генетических факторов риска
Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.

Возраст: 39

Хронические болезни: Тробофилия , уплотнение створки аорты и клапана аортальная регургитация 1 ст.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация кардиолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Заира, здравствуйте.
По этому анализу генетической тромбофилии у Вас не выявлено - нет мутаций F2 и F5, остальные не имеют значения, потому что встречаются у многих и широко распространены.
Почему сдавали анализ? У Вас ранее были эпизоды тромбозов?
Принятый ответ
Клиент
Елизавета Алексеевна, нет у меня было 3 замершии беременности

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Елизавета Алексеевна, прикрепила сканы антифосфолипидных анализов
Гематолог, Терапевт
Заира, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Принятый ответ
Клиент
Диляра Рамисовна, я сдавала анализ на фоне 3 замерших беременностей ! У меня далее было 3 родов на фраксибпорине и фолиевой и снова замершая беременность
Клиент
Диляра Рамисовна, я прикрепила скан анализа
Гематолог, Терапевт
Этот анализ не имеет никакого отношения к замершим беременностям. Для выяснения причины замерших беременностей сдают анализы на АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG раздельными титрами, НЕ суммарно).
Клиент
Диляра Рамисовна, добрый день прикрепила еще 3 скана тоже сдавала анализ !
Клиент
Диляра Рамисовна, исследование проводилось в 10 году сразу после замершей беременности
Гематолог, Терапевт
К сожалению, ничего не прикрепилось.
Клиент
Диляра Рамисовна, прикрипила
Гематолог, Терапевт
Нет, эти анализы не подходят. Нужно сдавать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG - количественное определение раздельными титрами, НЕ суммарно).
Клиент
Диляра Рамисовна, значит судя по этим анализам можно сказать что у меня нет не Афс и гинитической тромбофилии
Гематолог, Терапевт
Нет, по имеющимся анализам АФС у вас исключить пока нельзя. Нужно сдать вышеперечисленные анализы, чтобы точно исключить АФС.
Клиент
Диляра Рамисовна, доброй ночи а как же генотип SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа |)
4G/4G он тоже не так важен
Гематолог, Терапевт
Он не имеет клинического значения.
Кардиолог
Здравствуйте, Заира .
По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
Принятый ответ
Клиент
Юлия Владимировна,здравствуйте а в обычной жизни нужно принимать какую нибудь терапию
Кардиолог
Заира , чтобы определить необходимость назначения терапии , нужно сдать коагулограмму ( показатели свертываемости крови ) + д -димер , а также клинический анализ крови ( тромбоциты).
Клиент
Юлия Владимировна, я сдаю АЧТВ ПОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ МНО ФИБРИНОГЕН. АСЕ ЭТИ ПОКАЗАТЕЛИ В НОРМЕ
Клиент
Юлия Владимировна, тромбоциты тоже в норме ! Меня не разу не направили к гематологу не ревматологу
Кардиолог
Я поняла .
В данном случае обязательно наблюдение гематолога, это очень важно !!
При повышении тромбоцитов и гематокрита нужно принимать клопидогрель регулярно
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Не снижается кровяное давление
вчера, 19:37
1000.00 р.
Андрей
Вопрос закрыт
Боль в груди
вчера, 19:36
700.00 р.
Инна, Нижний Новгород
Давление 190/100
вчера, 19:17
700.00 р.
Светлана
Расшифровка экг
вчера, 18:50
700.00 р.
Олеся
Боль в груди и под лопаткой
вчера, 18:48
699.00 р.
Семенова Ольга
Сбои в сердце: резкие толчки... как болевые... в середине
вчера, 18:39
699.00 р.
Алекс, Набережные Челны
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Наталья Евгеньевна Биктулова
106 отзывов
Кардиолог
2003-2009гг ГОУВПО Ульяно
Опыт работы: 13 лет
Марина Олеговна Казанцева
410 отзывов
Кардиолог
1995-2001, ИГМА, лечебное
Опыт работы: 21 год
Анна Владимировна Лукина
340 отзывов
Кардиолог, Терапевт
2008-2014, ГБОУ ВПО Ивано
Опыт работы: 8 лет
Юлия Владимировна  Пилевина
892 отзыва
Кардиолог
Санкт- Петербургский Госу
Опыт работы: 23 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень внимательная. Понятно объясняет! Объясняет так , что пропадают ипохондрические мысли! Всех...
— Евгения, г. Москва
фотография пользователя
Отношения врача доброжелательное и чуткое Все консультации очень полезны ,информативны...
— Александр
фотография пользователя
Врач быстро отвечает на поставленные вопросы ,отношение доброжелательное и чуткое. Консультации...
— Александр