Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,родила сына 2 года назад путем вакциной экстракции,первый неонатальный скрининг пришел положительный на муковисцидоз ,врач сказала что немного завышенный,пересдали отрицательный,сын хорошо набирает,болеет не часто ,родила пол года назад дочь,история повторилась...
Здравствуйте, Алина! Вы все правильно поняли. Муковисцидоз - это аутосомно -рецессивное заболевание. Это значит,что для развития болезни нужно 2 мутации в гене CFTR. В вашем случае не найдено ни одной мутации в гене, то есть не выявлено даже носительства,не говоря о заболевании. Малыша здоров, муковисцидоза не обнаружено!💖
Здравствуйте!
20 августа 2025 года я закончила проходить 2-ой блок химиотерапии. Всего было 16 курсов химиотерапии. Первый блок (4 курса) - красные химии, второй блок ( 12 курсов) - белые химии.
Изначально опухоль была 4,4*2,6 см. После первого блока она уменьшилась до...
Здравствуйте
Ситуация не типичная, с учётом типа опухоли обычно ответ более выраженный. Но здесь возможно есть индивидуальные особенности опухоли. Если возможно провести операцию можно обсудить с хирургом такой вариант как подкожная мастэктомия с установкой импланта. Объем операции всегда оценивает хирург, который будет оперировать.
Добрый день, Уважаемые доктора! Я вам уже много раз писала и получала развёрнутые о ответы. Спасибо! У меня рак молочной железы стадия 2а (прогестерон и эстроген -100, хер2нео отрицательный, ки-5). Нахожусь на лечении с марта 2023 (анастрозол и гозерелин), химии не было, были...
Здравствуйте!
Но у интернете прочитала что есть куча других мутаций и по их наличии, гормонотерапия не поможет, так ли это?
В рутинной практике не используются дополнительные анализы, определяющие чувствительность к гормонотеоапии помимо ИГХ , по которой у Вас гормон чувствительная опухоль.
Может стоит сдать ещё какие -то мутации для подстраховки?
Дополнительные мутации сдавать нет необходимости, но можно проконсультироваться с медицинским генетиком.
из ближайших родственников раком болела двоюродная бабушка в возврате старше 70 лет. Является ли это отягощенным анамнезом?
Нет степень родства и возраст старше 70 лет , указывают на отсутствие связи с наследственностью.
Прикрепите пожалуйста выписку к вопросу
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Чтобы провести расширенное секвенирование требуется достаточное количество материала и лучше, чтобы биопсия была выполнена повторно. Можно, конечно, попробовать выполнить на том, что был, но вы ведь уже отправляли этот материал на игх и мутации Egfr, Alk, Ros у вас не были обнаружены , поэтому сказать о том, что будет обнаружена какая-то мутация сейчас нельзя. Если пациент ослабленный, можно пробовать метод жидкостной биопсии , но я не скажу вам насколько этот метод эффективный, так как те, кто делал данное исследование использовали либо послеоперационный материал, либо полученный при повторной биопсии.
Здравствуйте, уважаемые доктора. Уже обращалась сюда с данным вопросом, но хотелось бы уточнить ещё раз. По результатам первого скрининга снижен PAPP. Направили к генетику. Генетик рекомендовал сдать НИПТ. Сдала расширенную панель. Однозначного ответа от генетика, зачем мы её...
Здравствуйте. У вас очень хорошее обследование, очень низкие риски, непонятно зачем вам генетик, с ребёнком всё хорошо, можете спокойно ждать нипт. Не переживайте, если даже его делают долго это абсолютно не значит что-то плохое
Пожалуйста! На самом деле курсы проходят довольно быстро, все препараты вводятся в один день и 3 недели вы находитесь без лечения, ожидая следующего курса. Это все терпимо.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Была замерзшая беременность на эмбриональном сроке 7 недель и 2 дня (~9 недель акушерский). Был совершен аборт методом вакуум аспирации. Полученный материал клиника отправила на исследование кариотипа мне было важно выяснить причину гибели эмбриона.
В...
Добрый день.
Это значит, что отправленный материал содержал преимущественно ваши, материнские ткани и анализ не получился.
Не вините за это клинику. 7 недель - это крохотный срок, и узнать, в какой точке соскоба плодовые ткани притаились - не так просто.
По причинам - большого секрета нет и без исследования. Хромосомные аномалии доминируют в списке причин прерывания для данного срока.
Чем это относительно хорошо - тем, что это неповторяемая причина, то бишь какой-то предрасположенности к повторению нет. Беременецте снова, в другой раз повезёт больше.
Добрый день. 39 лет, первая беременность, ЭКО, эмбрион наш (пункция - февраль 2023, перенос - апрель 2023), проведен ПГД методом NGS, результат - рекомендован к переносу.
На сроке 13,3 недель пройден 1 скрининг. Его результаты:
УЗИ - патологий не выявлено, все в норме (КТР -...
Сестра умерла от рака молочной железы в 30 лет. Обнаружена мутация в гене. У неё был трижды негативный. Когда она была жива, я сдала те же мутации, что сдавала она (я понимаю их там очень много). Я сдала в Инвитро. У меня мутаций не обнаружено. Но недавно обнаружили...
Здравствуйте. Фиброаденома является доброкачественными заболеванием, но как правило, онкологи рекомендуют их удалять, с последующим гистологическим исследованием. Учитывая семейный анамнез, рекомендуют в не зависимости от результатов BRCA1/2 проходить ежегодный плановый УЗИ контроль молочных желез.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Проконсультируйте, пожалуйста, по следующему вопросу. В июне установлен диагноз РМЖ триждынегативный. По ПЭТ КТ от 9 июня образование в мж размером 19х17 мм, и в единичном субпекторальном лимфоузле 4мм. В одной клинике диагноз сТ2NXM0 st II, кл.гр.2, в другой -...
Здравствуйте
Классически используется именно Паклитаксел и именно в еженедельном режим
Именно он показал наилучшие результаты в лечении ТНРМЖ
Добавление Карбоплатина не обязательно, но крайне предпочтительно
Таким образом, комбинация Карбоплатина с еженедельным Паклитакселом - оптимальный вариант по эффективности и переносимости
Доцетаксел с Карбоплатином переносятся гораздо хуже