Высокие риски по 1 скринингу после ЭКО с положительным ПГД — вопрос №1448435

Question

Высокие риски по 1 скринингу после ЭКО с положительным ПГД — вопрос №1448435

Irina, Волгоград

2272 просмотра

8 июля 2023

Добрый день. 39 лет, первая беременность, ЭКО, эмбрион наш (пункция - февраль 2023, перенос - апрель 2023), проведен ПГД методом NGS, результат - рекомендован к переносу.
На сроке 13,3 недель пройден 1 скрининг. Его результаты:
УЗИ - патологий не выявлено, все в норме (КТР - 75, ТВП - 2,2, кости носа- 2,7, кровоток в венозном протоке - 1,21, ЧСС - 159), все органы в норме.
биохимия имеет отклонения:
бхгч - 2,395 МоМ
РАРР-А - 0,293 МоМ
Итог: трисомия 21 - 1:18

Принимаю Утрожестан 600, на сроке 5-6 недель госпитализация с кровотечением (гематома, отслойка небольшая), ТТГ - 0,017

Во-первых смущают некоторые числовые отклонения, внесенные в базу Astraia (например, ЧСС ребенка), возникают сомнения в верности заполнения...
Во-вторых, шок от того, что ПГД нас должен был защитить от переживаний, а тут такое..

На консультации генетика получила направление на инвазию. Делать ее боюсь, т.к. пугают риски для малыша, а я верю, что это просто чудовищная ошибка. Сдала кровь на нипт т21.

Как возможно такое после максимальной подстраховки? или программа скрининга Astraia - это совсем пальцем в небо??

Возраст: 39

Хронические болезни: пиелонефрит

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

3 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 8 июля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Добрый день!
К сожалению пгд не защищает полноценно от хромосомных аномалий, потому что в пгд нельзя предугадать явление мозаицизма. Причём как в сторону ложно положительных результатов, как в сторону ложноотрицательный результатов. То есть когда вы проводите забор материал для пгд, часть клеток будет нормальными. Но остальные клетки плодного яйца могут иметь аномальные набор хромосом. То же верно и в другую сторону. Поэтому проведение пгд не исключает риск за и синдрома Дауна в частности.

В скрининге оценка рисков идёт по ряду косвенных факторов(анамнеза, уз-признаков, биохимический признаков pappa, хгч). То есть принцип заключения скрининга не выявления патоогий, а выявления риска женщин, у которых показатели значительно отклоняются от среднего. У этих женщин и проводится более детальное обследование. По сути информативность скрининга идёт из сериии "если вы блондинка, значит умственные способности снижены". То есть информативность не сильно высокая в одиночестве. Поэтому вам показано проведение НИПТ. Вы правильно сделали, что сделали его. У него информативность составляет около 99%,потому что смотрят хромосомы в кровотке матери. Да, НИПТ не исключает явления мозаицизма, но все информативность гораздо выше и можно серьёзно его использовать в качестве исследования. Дополнительно ничего пока сдавать не надо. Вы уже сдали все, что можно информативно смотреть из не инвазивных методов.

Пожаловаться

Irina, 8 июля 2023

Клиент

Вера, в заключении ПГД мозаицизм выявлен не был, эмбрион полностью прошел проверку...
Я понимаю, что эта ***, простите, программа Astraia считает среднюю температуру по больнице, но это же жуть...
Я верю, что все будет хорошо, поэтому вопрос по биохимии:
С чем может быть связано отклонение по рарр-а (я верно понимаю, что отклонение сильное именно по нему)? угроза на 5-6 недели могла повлиять на тот показатель? Какие анализы могут сейчас показать насколько хорошо функционирует плацента?

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 8 июля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Отдельно повышение pappa может быть по причине сосудистых нарушений при инвазии цитотрофобласта. То есть это может трактоваться как высокий риск преэклампсии и задержки роста плода на больших сроках. Тогда он может повышаться ложно положительно и давать по скринингу риск хромосомных аномалий.

Пожаловаться

Irina, 8 июля 2023

Клиент

Вера, но у меня по рарр-а наоборот сильное снижение - 0,293..

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 8 июля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

На основании данного метода нельзя достоверно говорить, что 100% говорит, что нет мозаицизма. Плодное яйцо нельзя полностью изучить на предмет хромосомных аномалий.

Пожаловаться

Irina, 8 июля 2023

Клиент

Вера, это очень обидно.... вывод - не делать пгд, а оставлять эти деньги на нипт расширенный(((

+ 1

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 8 июля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Да, пгд, к сожалению все Риски не убирает. Эта процедура на самом деле весьма сомнительна. Шанс на беременность она тоже снижает по сравнению с процедурой без него.

Пожаловаться

Irina, 10 июля 2023

Клиент

Вера, я правильно понимаю все же, что текущее состояние мое так же могло привести к скачкам этих двух показателей? ттг сейчас 0,017, эстрадиол 45000! на 14 неделе

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 10 июля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Эстродиол пока рано оценивать как Скрининговый тест по хромосомных аномалиям. Но в целом, да, это могло повлиять на данные риски

+ 1

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 8 июля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. К сожалению такое бывает и после пгд. Вы можете сдать нипт, он такой же достоверный как и инвазивный метод

+ 1

Пожаловаться

Irina, 8 июля 2023

Клиент

Асиет, понимаю, но нам объясняли, что пгд по новой методике ngs выявляет более 100 нарушений, включая микроповреждения. Как тогда после этого верить методу за 30000 р.??

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 9 июля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Я вас понимаю... сдайте нипт а ближайшее время, будем надеяться что по скринингу ошибка произошла и все хорошо

Пожаловаться

Темирханова Анжелика, 9 июля 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте
К сожалению такое встречается , вам необходимо сдать нипт , его достоверность 98-99%, инвазивная диагностика 100%. Хотелось бы , чтобы все это оказалось ошибкой и у вас все было хорошо ?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Сд1, эко, беременность

7 ответов

6 июля 2021

Маргарита

Вопрос закрыт

Перенос 5 дневного эмбриона

1 ответ

14 июня 2023

Анна

Вопрос закрыт

Кесарево при ЭКО

4 ответа

6 августа 2024

Елена, Чебоксары

Вопрос закрыт

Морфология сперматозоидов по Крюгеру

2 ответа

2 сентября 2024

Юля

Вопрос закрыт

Ттг 1 триместр

4 ответа

6 февраля

Татьяна, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос