Что вас беспокоит?
Высокие риски по 1 скринингу после ЭКО с положительным ПГД
Добрый день. 39 лет, первая беременность, ЭКО, эмбрион наш (пункция - февраль 2023, перенос - апрель 2023), проведен ПГД методом NGS, результат - рекомендован к переносу. На сроке 13,3 недель пройден 1 скрининг. Его результаты: УЗИ - патологий не выявлено, все в норме (КТР - 75, ТВП - 2,2, кости носа- 2,7, кровоток в венозном протоке - 1,21, ЧСС - 159), все органы в норме. биохимия имеет отклонения: бхгч - 2,395 МоМ РАРР-А - 0,293 МоМ Итог: трисомия 21 - 1:18 Принимаю Утрожестан 600, на сроке 5-6 недель госпитализация с кровотечением (гематома, отслойка небольшая), ТТГ - 0,017 Во-первых смущают некоторые числовые отклонения, внесенные в базу Astraia (например, ЧСС ребенка), возникают сомнения в верности заполнения... Во-вторых, шок от того, что ПГД нас должен был защитить от переживаний, а тут такое.. На консультации генетика получила направление на инвазию. Делать ее боюсь, т.к. пугают риски для малыша, а я верю, что это просто чудовищная ошибка. Сдала кровь на нипт т21. Как возможно такое после максимальной подстраховки? или программа скрининга Astraia - это совсем пальцем в небо??
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день!
К сожалению пгд не защищает полноценно от хромосомных аномалий, потому что в пгд нельзя предугадать явление мозаицизма. Причём как в сторону ложно положительных результатов, как в сторону ложноотрицательный результатов. То есть когда вы проводите забор материал для пгд, часть клеток будет нормальными. Но остальные клетки плодного яйца могут иметь аномальные набор хромосом. То же верно и в другую сторону. Поэтому проведение пгд не исключает риск за и синдрома Дауна в частности.
В скрининге оценка рисков идёт по ряду косвенных факторов(анамнеза, уз-признаков, биохимический признаков pappa, хгч). То есть принцип заключения скрининга не выявления патоогий, а выявления риска женщин, у которых показатели значительно отклоняются от среднего. У этих женщин и проводится более детальное обследование. По сути информативность скрининга идёт из сериии "если вы блондинка, значит умственные способности снижены". То есть информативность не сильно высокая в одиночестве. Поэтому вам показано проведение НИПТ. Вы правильно сделали, что сделали его. У него информативность составляет около 99%,потому что смотрят хромосомы в кровотке матери. Да, НИПТ не исключает явления мозаицизма, но все информативность гораздо выше и можно серьёзно его использовать в качестве исследования. Дополнительно ничего пока сдавать не надо. Вы уже сдали все, что можно информативно смотреть из не инвазивных методов.
Вера, в заключении ПГД мозаицизм выявлен не был, эмбрион полностью прошел проверку...
Я понимаю, что эта ***, простите, программа Astraia считает среднюю температуру по больнице, но это же жуть...
Я верю, что все будет хорошо, поэтому вопрос по биохимии:
С чем может быть связано отклонение по рарр-а (я верно понимаю, что отклонение сильное именно по нему)? угроза на 5-6 недели могла повлиять на тот показатель? Какие анализы могут сейчас показать насколько хорошо функционирует плацента?
Отдельно повышение pappa может быть по причине сосудистых нарушений при инвазии цитотрофобласта. То есть это может трактоваться как высокий риск преэклампсии и задержки роста плода на больших сроках. Тогда он может повышаться ложно положительно и давать по скринингу риск хромосомных аномалий.
Вера, но у меня по рарр-а наоборот сильное снижение - 0,293..
На основании данного метода нельзя достоверно говорить, что 100% говорит, что нет мозаицизма. Плодное яйцо нельзя полностью изучить на предмет хромосомных аномалий.
Вера, это очень обидно.... вывод - не делать пгд, а оставлять эти деньги на нипт расширенный(((
Да, пгд, к сожалению все Риски не убирает. Эта процедура на самом деле весьма сомнительна. Шанс на беременность она тоже снижает по сравнению с процедурой без него.
Принятый ответ
У жещин с эко в принципе отмечается тенденция к низкому pappa. Может быть причина лишь в этом.
Вера, я правильно понимаю все же, что текущее состояние мое так же могло привести к скачкам этих двух показателей? ттг сейчас 0,017, эстрадиол 45000! на 14 неделе
Эстродиол пока рано оценивать как Скрининговый тест по хромосомных аномалиям. Но в целом, да, это могло повлиять на данные риски
Здравствуйте. К сожалению такое бывает и после пгд. Вы можете сдать нипт, он такой же достоверный как и инвазивный метод
Асиет, понимаю, но нам объясняли, что пгд по новой методике ngs выявляет более 100 нарушений, включая микроповреждения. Как тогда после этого верить методу за 30000 р.??
Я вас понимаю... сдайте нипт а ближайшее время, будем надеяться что по скринингу ошибка произошла и все хорошо
Здравствуйте
К сожалению такое встречается , вам необходимо сдать нипт , его достоверность 98-99%, инвазивная диагностика 100%. Хотелось бы , чтобы все это оказалось ошибкой и у вас все было хорошо ?
Похожие вопросы по теме
- 4 Июля 20181 ответ
- 25 Ноября 20203 ответа
- 6 Мая 20212 ответа
- 2 Апреля 202220 ответов