Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет.
При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
Добрый день. На 12.4 недели сделала УЗИ и генетический анализ astraia. Пришёл ответ, а я совсем не понимаю, что он значит. Всё ли у меня хорошо. Очень волнуюсь. К доктору во вторник. Прикрепляю анализ
Здравствуйте, рисков хромосомных аномалий у Вас нет. Есть риск преэклампсии.
Вам необходимо принимать кардиомагнил 150 в сутки на ночь до 36 недели. Контроль давления каждый день 2 раза в день + ведение дневника. Следите за отёками. Контроль белка ежемесячно в суточной моче
Здравствуйте! Беременность 13,5недель, сдавала генетический анализ крови, пришел результат с низким риском , но врач просит срочно повторить анализ крови, говорит что показатели превышают, пожалуйста помогите разобраться мне! Возраст 42 , беременность 4, предыдущие...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдавали генетический скрининг 2025 году.
Нас на учёт не поставили сказали цифры не значительные
Нас все ровно тревожит ситуация, скажите можем ли мы отпустить это и спокойно жить дальше, не думать об этом?
Здравствуйте ! Понимаю Вашу тревогу, переживать в подобном случае нормально.
Да,действительно,в неонатальном скрининге при повышении уровня галактозы принято дообследовать малыша.
Я вижу,что Вы несколько раз пересдавали анализ. Что важно : фермент ГАЛТ (галактозо‑1‑фосфатуридилтрансфераза) при классической галактоземии I типа обычно снижен или отсутствует; повышение активности фермента сам по себе не характерно для галактоземии.
По данным дообследования галактоземию доктор исключил, так как данный фермент в норме.
Оценивая ситуацию,могу предположить ,что у малыша было транзиторное повышение галактозы ( какие факторы могли влиять : перинатальная патология, гипоксия,инфекция , высокое содержание лактозы/глюкозы в питании, недоношенность).
Если малыш нормально растет и развивается ,усваивает пищу, нарушения обмена,скорее всего у него нет.
Здравствуйте!
Сделала генетический анализ на фолатный цикл, могли бы помочь с расшифровкой. Насколько понимаю, витамин В9 усваивается, а витамин В12 плохо и нужны увеличенные дозы? Или я не так понимаю.
Заранее спасибо за ответ.
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Исходя из результатов вашего анализа, можно сделать несколько выводов:
Фолат усваивается у вас нормально, так как у вас нет значительных отклонений по генам, связанным с его метаболизмом.
Ваши результаты (особенно по генам MTR и MTRR) указывают на то, что ваш организм может усваивать витамин B12 несколько хуже, чем у людей с нормальными вариантами этих генов. Это не означает, что дефицит обязательно возникнет, но вероятность его появления выше. Если это подтверждается снижением уровня витамина В-12 в крови, то в таком случае можно рекомендовать дополнительный прием витамина B12 в виде витаминного комплекса.
Сдала генетический анализ на непереносимость лактозы , помогите его понять.
Тип С/С
Мне нужно принимать бад Лактаза при употреблении кисломолочных продуктов?
Для установления диагноза на непереносимость лактозы ген тест достаточно или еще есть анализы?
Я в первом сообщении ответила на эти вопросы, какая молочка усваивается лучше всего. Лактазар обычно рекомендуют 1 капсулу с каждым приемом пищи, содержащим лактозу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
На данный момент 26 недели беременности
Недели 2 назад появилось это пятно
Что это и как его лечить ?
Не беспокоит , не чешится
Но не дает покоя
Здравствуйте!
Можно думать об отрубевидном лишае. Вызывается грибком малассезия, который в норме живёт на коже, но в некоторых условиях (на фоне гормональных перестроек, в условиях повышенной влажности, потливости) может размножаться.
Попробуйте нанести на пятно с захватом здоровой кожи раствор йода и прикрепите фото.
19 недель беременности, до этого 2 з/б в 9 и 13 недель, после этого назначил гематолог клексан 0,4 с первого дня беременности и на данный момент беременность прогрессирует. Ходила к двум г неколошам одна говорит отменить клексан другой стороной колоть, не знаю как быть. В...
Добрый день! Подскажите, тремор пальца (или пальцев на руке) , либо подергивания в руке (то палец дёрнется, то плечо) именно в момент засыпания симптомом какой болезни может быть? Так же наблюдаю как бы вибрацию, крупную дрожь в момент просыпания ( шея, голова, плечи )...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Женщина 32 года. 3 детей. Последние 2 месяца начала плохо спать. Периодически выбрасывало из сна в момент погружения в сон - накатывает резкое чувство страха и тревоги в области груди, начинается внутренняя дрож. Раньше это происходило эпизодически, я списывала это на ранние...
Здравствуйте. Не замечали ли Вы или Ваши родственники храпа во сне? При выталкивании из сна нет чувства что будто не дышали или дышать тяжело? Выбрасывания из сна могут быть на фоне апноэ ночного, а так же на фоне стрессов, тревожного расстройства и гормональных нарушений. Какие-либо препараты по гинекологии принимаете?