Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг
Здравствуйте, сдавали генетический скрининг 2025 году. Нас на учёт не поставили сказали цифры не значительные Нас все ровно тревожит ситуация, скажите можем ли мы отпустить это и спокойно жить дальше, не думать об этом?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте ! Понимаю Вашу тревогу, переживать в подобном случае нормально.
Да,действительно,в неонатальном скрининге при повышении уровня галактозы принято дообследовать малыша.
Я вижу,что Вы несколько раз пересдавали анализ. Что важно : фермент ГАЛТ (галактозо‑1‑фосфатуридилтрансфераза) при классической галактоземии I типа обычно снижен или отсутствует; повышение активности фермента сам по себе не характерно для галактоземии.
По данным дообследования галактоземию доктор исключил, так как данный фермент в норме.
Оценивая ситуацию,могу предположить ,что у малыша было транзиторное повышение галактозы ( какие факторы могли влиять : перинатальная патология, гипоксия,инфекция , высокое содержание лактозы/глюкозы в питании, недоношенность).
Если малыш нормально растет и развивается ,усваивает пищу, нарушения обмена,скорее всего у него нет.
Принятый ответ
Здравствуйте
Единицы измерения обычно такие не используются, но так как после трёх проведённых исследований провели определение активности фермента ГАЛТ - то обычно галактоземию исключают
Она ставится, если уровень фермента составляет менее 1,3-2,5 Е/гHb, а по результатам - 12
Соответственно генетик не подтверждает заболевания
Да и были бы за год жалобы - рвота, отказ от еды, желтуха, кровоточивость и тд
Добрый вечер. На каком питании находится ребёнок? Как развивается в физическом и нервно-психическом плане? Плановые обследования по возрасту пройдены в срок, отклонения в них не выявлены? Лабораторное обследование проводили?
Здравствуйте, развивается по возрасту
На грудном вскармливании + общий стол
Годовая комиссия будет через неделю
Принятый ответ
Тогда Вам абсолютно не о чем переживать. Лабораторно уровень самого фермента в норме, развитие ребёнка соответствует возрасту, питание обычное, ни о какой галактоземии при таких показателях речи не идёт.
Принятый ответ
Здравствуйте, при пересчёте данных значений из ноль/л в мг/дл( это общепринятые нормы) , получается значения ниже 4. Это абсолютная норма. Требует внимание значение выше 4-10 мг/дл. Если выше это уже вероятность галактоземии. По данным результатам, она исключена точно. Не переживайте. Здоровья вашему малышу!
Похожие вопросы по теме
- 4 часа назад1 ответ
- 4 часа назад5 ответов
- 6 часов назад7 ответов
- 6 часов назад7 ответов