Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Вопрос про риски и первый скрининг.
Мне 34, 6 беременность . Первые 4 беременности закончились рождениям здоровых детей , 5 беременность замерла на сроке 17 недель. ( Предварительно из за вируса , которым я переболела .) Сейчас 16 недель. В 12.6 сдавала первый...
Понимаю Ваши переживания. Но у Вас действительно низкий риск.
Для своего спокойствия можете сдать НИПТ конечно. Но показаний нет. Уверена, что там все будет нормально.
Шейка матки у Вас длинная, это хорошо
Добрый день! Беременность 16 недель. Получила результаты первого скрининга (во вложении). Везде указан риск низкий, но в заключении - рекомендация сделать НИПТ. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга. Стоит ли делать НИПТ? Тест дорогой, поэтому хочу понять,...
Добрый день Дарья,
У вас все риски низкие, малыш здоровый.
Просто когда риски входят в порог 1:100 - 1: 1000, некоторые врачи рекомендуют дообследование.
На самом деле в нем нет никакой необходимости.
Ваше значение перевалило 1: 500
Добрый день.
Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать?
Мне 31 год, беременность методом эко.
Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина!
У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%.
Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов.
У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Такой риск трисомии21 считается низким, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500).
То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее).
Инвазивная диагностика здесь конечно не нужна, но НИПТ был бы целесообразен., однако , не обязателен . Риск все же остается низким.
Здравствуйте. В 12 недель делала первый скрининг, по УЗИ не визуализируется кость носа. В 14 недель ещё раз ходила на УЗИ к тому же врачу, кость носа также он по УЗИ не увидел. По скринингу крови риск по трисомии 18 индивидуальный 1:292. Генетик сказал, что это высокий риск и...
Здравствуйте.
Риск трисомии 18- средний. Обычно можно рекомендовать проведение УЗИ в 15-16 недель на базе МГК, хоть и оно не является обязательным.
Если речь об аплазии НК, то НИПТ в любом случае сдать конечно стоит.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам 1 скрининга был повышен твп -2,73. Остальные показатели в норме. Риски пришли низкие по скринингу. Даун 1к1036, остальные 1к20000.
Ходила к генетику, он сказал, что можно сделать нипт или прокол живота. Я сегодня сделала Нипт. Достаточно ли будет...
Дд! У меня ди ди двойня срок беременности 10,4нед. Прошу профессиональную подсказку, я запуталась в собственных поисках. Когда и какой НИПТ можно сделать? Первого скрининга еще не было. Вот, что я выписала, прошу написать точно, если вы знаете наверняка, какой при ди ди...
Здравствуйте. На первом скрининге показали плохие анализы у генетика, на УЗИ всё отлично, поставили 13,1 недель.
Papp-A : 2,262 МЕ/л/ 0.365МоМ
Трисомия 21: базовый 1 из 694 индивидуальный 1 из 502
Задержка роста плода до 37 недель: 1 из 83. Все остальные показатели хорошим....
Нет, не повлечет, я немного не так выразилась. Эффективнее начинать до 16 недели и принимать до 36н включительно.
Фраза «с 16н» немного некорректна . Как только риски приходят, уже назначаем профилактику / дообследование
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, проходила 2 скрининг, по скринингу в заключении никаких пороков развития нет. Результатов крови по второму скринингу на руках нет, но второй врач говорит, что все хорошо по крови. По первому скринингу тоже было всё хорошо, никаких пороков нет. Если нужно, могу...
Здравствуйте. Переживать не нужно, на втором скрининге не оценивают кость носа, раз по первому скринингу у вас всё в порядке, нет никаких отклонений, все риски рассчитаны как низкие, то всё хорошо, ребёнок растёт здоровым, нипт проходить не нужно