Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Мне 36 лет.
10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии.
В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит.
В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте.
Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
Добрый день.
Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих.
У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы.
Кариотипы у нас обычные у обоих.
По результатам секвентирования днк:
Выявлена ранее не...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест.
Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение.
Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи
Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю
Не было ни насморка ни кашля. У врача на очном приеме - все чисто (нос без оттеков, горло чистое, уши тоже в порядке)
Подобная ситуация была месяц назад.
Здравствуйте!
С учетом анализов можно предположить кратковременную вирусную инфекцию, которая у детей иногда протекает только с температурой, без насморка и кашля. За бактериальное воспаление данных нет, так как СРБ 0,02, СОЭ 2, лейкоциты 9,0. Анализ мочи спокойный, признаков инфекции мочевых путей нет. Нейтрофилы 1,52 находятся у нижней границы, но это часто бывает после вируса. Гемоглобин 112, ферритин 48 и железо 17,6 не указывают на дефицит железа. Повышенный В12 сам по себе опасности обычно не представляет.
Температура 35,8 после нескольких дней лихорадки может быть частью восстановления, особенно во сне или утром. Если ребенок активен и согревается самостоятельно, достаточно наблюдения. УЗИ показывает только перегиб желчного пузыря и метеоризм, с температурой это не связано.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 4 дня назад воспалился снаружи узел. Была проблема подобная около года назад. Гепатромбин Г мажу, Детралекс по схеме принимаю. Болит при ходьбе, крови нет. Фото прикреплю.
Здравствуйте! По фотографии признаки перианального тромбоза , данное состояние проходит в течение 4-8 недель
Обычно рекомендуется следующая схема лечения , необходимо обсудить на очном приеме с врачом :
1. Диосмины ( Детралекс продолжить по схеме ) по 1000 мг 3 р в день в течение 4 дней, далее по 1000 мг 2 р в день 3 дня , далее по 1000 мг 1 р в день 1 месяц
2. Местно Релиф Про или Проктогливенол 2 -3 р в день ( крем )14 дней ( данные мази с Лидокаином - обезболивают , снимают воспаление , отек) на область узла и внутрь по возможности на кончике пальца
3. повязка с мазью Офломелид или Левомеколь ( на стерильную марлевую салфетку выдавливаете мазь и прикладываете к узлу ) на ночь
4. Гель Троксевазин 2 р в день 10 дней на область узла с целью уменьшения отека
5. Свечи Постеризан 2 р в день 14 дней
6.диета с ограничением мучного , хлеба , макаронных изделий , увеличить потребление клетчатки
- достаточное потребление воды 30 мл/кг массы тела
- при твердом стуле и запоре - Форлакс по 1 саше 1 р в день
7. Исключить использование туалетной бумаги , заменить на душ
8. Исключить острое , пряное , маринады , алкоголь
9. Исключить тепловые процедуры - горячие ванны , сауны , бани
Исключить силовые нагрузки , подъемы тяжестей
10. Уменьшить положение сидя в течение недели
На фоне лечения в течение недели наступает уменьшение болевого синдрома и уменьшение отека .
При боли можно порекомендовать Нурофен 400 мг или Ибуклин или Нимесулид 100 мг до 2 р в день
Пришел анализ на д димер выше 7.500 мг/мл. Беременность 8 недель. Принимаю клексан 0.4 и тромбоасс 100. АФС+мутация Лейдена. Подскажите , насколько такое значение критично ?
Дозировка клексана зависит только от веса на момент наступления беременности и не корректируется по результатам коагулограммы.
Клексан назначается для профилактики тромбозов у беременной и не влияет на вынашивание беременности.
Здравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте подарили в подарок генетический паспорт от генотек.
Обнаружилась мутация
rs748536322
RAD50
chr5:131944381
NM_005732.4:c.2801dupA
CCA
Скажите пожалуйста, что это значит?
Очень страшно теперь
На возникновение РМЖ и рака яичников влияет наличие мутации BRCA 1 и 2, но далеко не у всех, у кого она есть, будет онкология, это предрасположенность, генетика - это 25%, где 10 окружающая среда, 40 образ жизни и остальное на развитие здравоохранения приходится. То есть даже наличие основной для этих видов рака мутации BRCA не является гарантом того, что они в течение жизни будут.
Здравствуйте.
У меня беременность малого срока — 7 недель. Беременность подтверждена по УЗИ.
В анамнезе:
Одна замершая беременность на сроке 8–9 недель. В июне 2025 года проведена вакуум-аспирация.
По результатам гистологического исследования выявлена...
Здравствуйте, Эвелина.
Д-димер закономерно повышается во время беременности, становится выше с каждой неделей. Контроль Д-димера в целом не рекомендован беременным, т.к. нет адекватных норм для каждого срока беременности, а его повышение чаще всего не имеет никакой диагностической ценности, не говорит о повышенном риске тромбоза и не может спрогнозировать его.
Достаточно контроля стандартных показателей коагулограммы.
Антитромбин III также не рекомендуется к постоянному мониторингу, достаточно его определения перед беременностью. Во время беременности уровень антитромбина III может немного изменяться, как немного снижаясь, так может отмечаться и наоборот его небольшое повышение к концу беременности.
Данное снижение уровня антитромбина III незначительное. Риск тромботические осложнений возникает при уровне антитромбина ниже 60%.
К тому же вы уже получаете профилактическую антикоагулянтную терапию.
Уровень антитромбина III может снижаться при нарушениях функции печени, поэтому может быть показан контроль биохимических показателей крови - общего белка, альбумина, билирубина, АлАт, АсАт, ЩФ, ГГТП, холестерина, триглицеридов.
Доброго времени суток. Сдавала анализ Полиморфизмы генов системы свертываемости крови, назначили консультацию гематолога, но как оказалось попасть к гематологу быстро не так просто!В начале февраля я узнала что беременна, но радосто моя была не долгой. На сроке 5-6 акушерских...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В течении нескольких лет наблюдается подобная динамика. Скажите, требуется ли какое-то обследование? При этом , сильная утомляемость, слабость. Сдавала много чего, была у невролога и ревматолога - норма.
Наличие хеликобактер также является фактором развития дефицита железа. Бактерия может приводить к развитию анемии, снижению лейкоцитов и тромбоцитов.
Важно подобрать мягкий, подходящий препарат железа. Если ни один препарат не переносится, то железо вводится внутривенно.