Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
F5 лейдена
32 ответаДобрый день! 1 марта 2024 в рамках скрининга обнаружили высокий Д димер, нашли тромб в суральной вене в стадии реканализации. Назначили ксарелто 20мг. Все последующие анализы, которые распишу ниже сдавал на фоне приема ксарелто. На момент сдачи анализов уже 15 дней как пил...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация Лейдена пожизненного приёма антикоагулянтов не требует; но её наличие может учитываться при других ситуациях, ведущих к повышению риска тромбозов: операции, травмы, длительная иммобилизация. Волчаночный антикоагулянт имеет смысл повторить не менее чем через 12 недель вне приёма антикоагулянтов. При сохраняющемся положительном значении - проконсультироваться у ревматолога для уточнения диагноза; и тактику по антикоагулянтам повторно обсудить после повторного ВА и уточнения диагноза.
Здравствуйте! У меня есть мутация MTHFR:667 T/T , MTRR:66 A/G, FBG A/A, PAI - 1 4G/4G. Анамнез один Замершая беременность на 5-6 неделе. Вторая беременность благополучно родила сына на 39-40 неделе. (гемостаз было немного повышен РФМК , Агрегация с АДФ, протеин S дефицит...
Лучше всего спросить об этом у гематолог, как терапевт, я бы рекомендовала провести курс курантил или вобензина перед предстоящей беременностью, месяца 1,5-2, что явно улучшило бы её прогноз.
PAI 1 и беременность.
2 ответаДобрый день. В анамнезе сложная беременность (кровотечения, гематомы), закончилась выкидышем на 21 недели по причине ицн. Далее замершая б на 7 неделях. Сдавала анализы, обнаружены поломки генов: MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются гинекологом по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фолатного цикла
9 ответовРебенку 3,2 года, ЗПРР, черты РАС. Сдали анализы на выявление нарушений фолатного цикла. По результатам анализов: MTHFR (c.665C>T; p.Ala222Val; A222V; C667T; rs1801133) генотип C/T - Повышенный; MTHFR (c.1286A>C; p.Glu429Ala; E429A; A1298C; rs1801131) генотип A/A -...
Здравствуйте! Данные полиморфизмы могут никак себя не проявлять в течение жизни. Если нет подтвержденных дефицитов В12, В9 ( по анализам они в полной норме),а гомоцистеин ниже 15 , то повода переживать за гипергомоцистеинемию и ее влияния на сосуды нет. Риск тромбозов и сосудистых событий такой же в общей здоровой популяции.
Можно ли проводить эко
3 ответаЗдравствуйте! Сейчас нахожусь на стации стимуляции яичников ,очень напугал мой запрос в Гугле на мои анализы 12 точек.GB - @MopuHoreH, aKTO BEPTbIBAHA KpoBn | (rs1800790 G/A Выявлен вариант G/A полиморфизма rs 171800790 в гене фибриногена (FGB). Имеется генетически...
Александра, здравствуйте. В этом анализе значение имеют мутации F2 и F5. Если в этих генах мутаций не обнаружено, то повода для беспокойства нет. Перечисленные варианты полиморфизмов встречаются очень часто; опасности они не представляют, риск тромбоза не повышают. Действий никаких не требуют.
Низкий papp-a и риск зрп
16 ответовДобрый вечер! Прошла скрининг первого триместра, по узи все хорошо, а вот по крови пришли такие результаты: бета хгч - 88/70 ме/л (1,73 мом); papp-a - 0.14 ме/л (0,05 мом); трисомия 21 - 1:4173; трисомия 18 - 1:7682; трисомия 13 - 1:14811; риск пэ - 1:149; риск зрп - 1:18;...
Валерия, здравствуйте. Низкие значения Рарр говорят о необходимости консультации генетика, для исключения ВПРП . Скорее всего вам будет предложено НИПТ. Неинвазивный метод Диагностики. Что касаемо высокого риска задержки роста плода необходимо начать профилактику Кардиомагнил + кальций до 18 недель
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У дочери в желудке множественные полипы, в кишечнике в том году нашли 1 полип и удалили его. При госпитализации в этом году (завтра буду удалять полипы и делать колоно) сказали, что надо сделать генетику. Сделали анализы, сегодня получили результаты. Не знаю как и понять...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровье ребенка. Согласно описанным результатам у дочери не выявлено патогенных мутаций, отвечающих за развитие наследственного аденоматоза. Это прогностически хороший результат, на основании которого можно сделать вывод,что полипы возникли случайным образом, не являются симптомом синдромальной патологии, вероятнее всего не рецидивируют после удаления и не будут иметь тенденцию к озлокачествлению в будущем.
Низкий Papp-a и хгч
5 ответовСдала первый скрининг на 12 недели и 6 дней,сегодня пришел результат-по аномалиям плода вроде все риски низкие ,но уровень Papp-a и хгч низкие,генетик говорит что нижняя граница нормы ,но это могут быть проблемы с плацентой Сдала нипт ответ пришел что низкая фетальная...
Яна , добрый день . Если теоретически сопоставить все данные (низкие РАРР и хгч + низкую фетальную фракцию ) - это может быть предиктором будущих нарушений плацентации - то есть высокого риска таких осложнений беременности как преэклампсия и задержка роста плода . То есть тут речь больше не о риске хромосомных аномалий (они низкие ), а о риске осложнений . Конечно, это только риски , но я бы обсудила с врачом необходимость назначения профилактики
Красное горло и t 38
7 ответовНашей девочке 5.5 месяцев, со вчерашнего дня ребенок был капризный и плохо кушала, макс 100 мл смеси за раз, мы ИВ,ввели кашу на завтрак,мало набираем. Сегодня утром была t 38.2,я сбила нурофеном, вызвали врача, сказали красное горло,лечим свечи генферон, мирамистин и от t ...
Здравствуйте, генферон, как и все противовирусные препараты не имеют доказательной эффективности, поэтому не рекомендую их принимать. Мирамистин и все спреи противопоказаны детям до 3х лет, во избежании ларингоспазма. Наблюдайте за состоянием ребёнка, температуру свыше 38,5 сбиваем Нурофен или Парацетамол, увеличиваем питьевой режим из расчёта 40 мл на кг веса ребёнка в сутки, носик увлажняем солевым раствором, слизь убираем аспиратором, витамин Д в проф.дозе принимаем. Дома проветриваем, поддерживаем оптимальную температуру и влажность в помещении. Кушать предлагаем, но не заставляем, на ужин можно дать кашу, которую уже ввели в прикорм. Если температура будет подниматься свыше 3х дней, то необходим очный осмотр педиатра, ОАК, ОАМ, чтоб исключить воспалительные изменения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пограничный результат T-Spot теста
9 ответовЗдравствуйте. Ребенку 9 лет, бцж ставили в роддоме. В прошлом году был отрицательный T-Spot тест, сейчас пришел пограничный результат. Клинический анализ крови: моноциты 0.95, нейтрофилы 29.1 %, лимфоциты 55.6 %, моноциты 12.8 %. Остальные показатели в норме. Это то значит...
Здравствуйте, по-видимому, ребенок недавно перенес инфекцию, вирус и показатели крови ещё не пришли в норму. Это могло отразиться на результате Тспот. Но может быть и инфицирование. Поэтому, сейчас укрепляйте иммунитет ребенка и повторите Тспот через два месяца или сделайте Диаскин-тест.