Что вас беспокоит?
Результаты генетического исследования ребенка
У дочери в желудке множественные полипы, в кишечнике в том году нашли 1 полип и удалили его. При госпитализации в этом году (завтра буду удалять полипы и делать колоно) сказали, что надо сделать генетику. Сделали анализы, сегодня получили результаты. Не знаю как и понять их. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1309Del5 A27.05.050 (Приказ МЗ РФ № 804н) N/N Нормальная гомозигота NM_000038.6:c.3927_3931del (p.Glu1309fs) Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Ile1307Lys (I1307K) A27.05.050 (Приказ МЗ РФ № 804н) T/T Нормальная гомозигота NM_000038.6:c.3920T>A (p.Ile1307Lys) Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1061Del5 A27.05.050 (Приказ МЗ РФ № 804н) N/N Нормальная гомозигота NM_000038.6:c.3183_3187del (p.Lys1061_Gln1062insTer) MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) G/G Нормальная гомозигота NM_001128425.2:с.1187G>A (p.Gly396Asp) MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Tyr165Cys (Y165C) A/A Нормальная гомозигота NM_001128425.2:с.536A>G (p.Tyr179Cys) Дата исследования: 22.06.2026; Метод: Метод пиросеквенирования; Оборудование: Секвенатор PyroMark Q24, Qiagen; Анализатор генетический Applied Biosystems 3500
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровье ребенка.
Согласно описанным результатам у дочери не выявлено патогенных мутаций, отвечающих за развитие наследственного аденоматоза. Это прогностически хороший результат, на основании которого можно сделать вывод,что полипы возникли случайным образом, не являются симптомом синдромальной патологии, вероятнее всего не рецидивируют после удаления и не будут иметь тенденцию к озлокачествлению в будущем.
Благодарю за быстрый ответ!!!
Принятый ответ
Здравствуйте, Юлия! Мутаций, которые вызывают наследственные полипозные синдромы, у вашей дочери не обнаружено.
«Нормальная гомозигота» означает, что у дочери в генах стоят «правильные» буквы ДНК, как у большинства здоровых людей.
Те варианты, которые искали врачи- «поломки», которые приводят к раку кишечника. У вашей дочери этих «поломок» нет.
Похожие вопросы по теме
- 19 Декабря 201920 ответов
- 27 Апреля 20202 ответа
- 11 Мая 20207 ответов
- 7 Февраля 20211 ответ