Консультация гематолога /

F5 лейдена — вопрос №2136452

227 просмотров

Добрый день!
1 марта 2024 в рамках скрининга обнаружили высокий Д димер, нашли тромб в суральной вене в стадии реканализации. Назначили ксарелто 20мг.
Все последующие анализы, которые распишу ниже сдавал на фоне приема ксарелто. На момент сдачи анализов уже 15 дней как пил ксарелто.
Сдавал все анализы 16 марта 2024.

результаты анализов :
АТ к кардиолипину:
1. Антитела к кардиолипину IGM - отрицательно✅
2. Антитела к кардиолипину IGG - отрицательно✅

Волчаночный антикоагулянт:
1. Скрининговый коэффициент-1,52🛑 (норма 0,00-1,20)
2. Подтверждающий коэффициент- 1,14
3. Нормализованное отношение - 1,33🛑 (норма <1,20)

- С3 компонент комплимента - 1,17✅ (норма 00,82-1,85)
- С4 компонент комплимента - 0,30✅ (норма 0,15-0,53)

- Антитела к 2спиральной ДНК IGG - 17,58✅ (норма 0-25)
- Антитела к нуклеосомам IGG - 3,84✅ (норма 0-20)

- АНА ИМУНОБЛОТ IGG - весь отрицательный ✅ (результат прикладываю файлом)

Антитела к фосфатидил-серину:
1. IGG - <0,5✅ (норма <10)
2. IGМ - <0,5✅ (норма <10)

Антитела к протромбину:
1. IGG - 3,5✅ (норма <10)
2. IGМ - 1,3✅ (норма <10)

Мутации генов связанных с тромбозами: результат прикладываю файлом.
1. F2 - G/G, ген не обнаружен✅
2. F5 - G/A обнаружен в гетерозиготной форме 🛑
3. MTHFR (677 С>Т) - C/T обнаружен в гетерозиготной форме 🛑
4. MTHFR (1298 A>C) - А/С, обнаружен в гетерозиготной форме 🛑
5. MTR (2756 A>G) - A/A, ген НЕ обнаружен ✅
6. MTRR (66 A>G) - A/G, обнаружен в гетерозиготной форме 🛑
7. FGB (-455 G>A) - G/G, ген НЕ обнаружен ✅
8. F13A1 (103 G>T) - G/T, обнаружен в гетерозиготной форме 🛑
9. ITGA2 (807 C>T) - C/C, ген НЕ обнаружен ✅
10. IYGB3 (1565 T>C) - T/T, ген НЕ обнаружен ✅
11. PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/5G, ген НЕ обнаружен ✅
12. F7 (10976 G>A) - G/G, ген НЕ обнаружен ✅

Антитела к анексину V:
1. IGG - <1 ✅ (норма <5)
2. IGM - 1,63✅ (норма <5)

Антитела к бета 2 - гликопротеину:
1. IGG - 1,9✅ (норма <5)
2. IGM - 0,5✅ (норма <5)


Д-Димер на 1 марта 2024 был 900 (при норме <243) и «прыгал» в пределах 400-800 (при норме <243) до 20 апреля 2024.

25 апреля 2024 Д Димер пришел в норму, сдавал, каждую неделю:
- 25 апреля
- 2 мая
- 10 мая
- 20 мая
Д Димер все 4 раза в пределах нормы <243✅
- С 1 марта по 15 мая принимал ксарелто 20мг 1р/сутки
- С 15 мая перешел на 15мг 1р/сутки

Ачтв на фоне приема ксарелто всегда чуть повышен до 42.

До начала приема, все показатели каолуограммы были в норме.

Скрининг проводил на фоне проблем с суставами, подозревают псариатический артрит.

Так же могу отметить, что Феритин всегда на уровне 200(при норме <250)
Общий анализ крови - всегда норма✅
Биохимия все показатели в норме , кроме:
- билирубин - есть синдром джильбера
- холестирин - не большие повышения.



Мой вопрос, при моих мутациях генов по тромбозам и волчаночном антикоагулянте , нужен ли пожизненный прием антикоагулянтов?

Тромб растворился, д димер пришел в норму.
Не курю, не пью.

Возраст: 31

Хронические болезни: Синдром джильбера Под вопросом Псариатиечский артрит или Бехетерева, или реактивный
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Здравствуйте.
Гетерозиготная мутация Лейдена пожизненного приёма антикоагулянтов не требует; но её наличие может учитываться при других ситуациях, ведущих к повышению риска тромбозов: операции, травмы, длительная иммобилизация.
Волчаночный антикоагулянт имеет смысл повторить не менее чем через 12 недель вне приёма антикоагулянтов. При сохраняющемся положительном значении - проконсультироваться у ревматолога для уточнения диагноза; и тактику по антикоагулянтам повторно обсудить после повторного ВА и уточнения диагноза.
Принятый ответ
Клиент
Елизавета Алексеевна, а какая связь между диагнозом от ревматолога и анализом на волчаночный антикаогулянт?

Если вы связываете волчаночный антикаогулянт с системной красной волчанки, это не связанные вещи.

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Елизавета Алексеевна, точнее, не то что не связанные.
Но не имеют прямой связи.

То есть наличие волчаночного антикоагулянта не равно системная красная волчанка.
Или вы не к этому?
Гематолог
Наличие волчаночного антикоагулянта не равно СКВ, этот анализ не специфичен. Но он в том числе может быть положительным при различных системных заболеваниях соединительной ткани. Повторное его выявление и наличие тромбоза в анамнезе - признак антифосфолипидного синдрома, который также бывает вторичным состоянием при различных СЗСТ.
Поэтому повторный положительный результат на ВА вне антикоагулянтов - вполне показание к консультации ревматолога даже при отсутствии других поводов.
Поскольку сами говорите о наличии болезни Бехтерева под вопросом, к ревматологу в динамике показаться имеет смысл однозначно.
Клиент
Елизавета Алексеевна, это понятно.
Но у меня есть ген HLA B27 и наличие проблем по ревматологии есть и они не под вопросом.
Я просто не понял, как повторный ВА, влияет на диагноз.



Клиент
Елизавета Алексеевна, в целом мой вопрос, в том на сколько необходимо постоянно принимать антикоагулянты. Так как на очном приеме гематолог говорит «вам лучше в течение года принимать ксарелто» на вопрос почему, ответ «для страховки»
Гематолог
Сам тромбоз в анамнезе пожизненного приёма АК не требует.
Наличие мутации Лейдена, тем более в гетерозиготной форме, пожизненного приёма АК не требует.
А вот наличие установленного АФС (как уже сказала, повторный положительный ВА плюс тромбоз - это основание для установления диагноза АФС, который может быть в том числе вторичным на фоне других СЗСТ) - повод для назначения АК на постоянной основе, причём не ксарелто, а именно варфарина.
Но для этого ВА обязательно надо перепроверить. Однократно он нередко бывает ложноположительным. Промежуток не менее 12 недель.
В настоящий момент тактику по приёму ксарелто - согласовывать с сосудистым хирургом, как скажет, что можно отменять - отменять. Показаний для пожизненного приёма ксарелто у Вас нет.
Клиент
Елизавета Алексеевна, а если ВА подтвердится повторно, но все остальные анализы по афс такие , как бета 2 , карлиолипины и тп отрицательные, то АФС все - равно ставится? Или одного АВ недостаточно для постановки АФС?
Гематолог
Достаточно, каждый из этих анализов, подтверждённый в динамике - основание для того, чтобы говорить об АФС. Важно, чтобы ВА был сдан на фоне относительного здоровья (без ОРВИ, например, вне приёма актикоагулянтов).
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте , волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом нужно пересдать через 12 недель на фоне полного здоровья.
Антикоагулянтная принимаются неопределенно длительно. Сама по себе гетерозиготная мутация не является тромбофилией высокого риска.
Также важно держать под контролем вес, исключить вредные привычки, при наличии варикоза добавить компрессионный трикотаж, венотоники.
Ферритин может быть по верхней границе при синдроме Жильбера
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, здравствуйте!
Что значит трех этапным методом?

Антикоагулянты принимать неопределенно длительно, то есть мне нужно дальше принимать их? Не смотря на то что тромб исчез, д димер в норме.
Гематолог, Терапевт
Так же как и сдавали первый раз волчаночный антикоагулянт, так и сдать. По критериям АФС должны быть две серологические пробы положительные.
Антикоагулянты принимать или не принимать только после дообследования и по решению исключительно очного врача, который вас видел знает все ваши нюансы и сопутствующие отягощающие факторы.
Клиент
Анастасия Сергеевна, флеболог отменил ксарелто. А гематолог исходя из:
1. Положительные ВА
2. ген лейдена
3. Тромбоз в анамнезе
Сказал продолжать.


Но вопросы:
1. Будет ли повторный анализ на ВА корректным, на фоне приема ксарлето?
2. Помимо Лейдена , у меня и другие гены с нарушением, они клиничиски значимы?
Гематолог, Терапевт
1. Не совсем, но грубая патология будет обнаружена. Лучше сдавать вне антикоагулянтной терапии
2. Все остальные полиморфизмы встречаются у здоровых людей и не повышают в популяции риски тромбозов.
Клиент
Анастасия Сергеевна, чтобы результат ВА был корректным, какой должен быть перерыв от приема антикоагулянтов?

Кстати, в первый раз тоже сдавал на фоне приема ксарелто.

Гематолог, Терапевт
Через 3-4 недели после отмены антикоагулянтов
Клиент
Анастасия Сергеевна, замкнутый круг ))

Чтобы понять нужен ли прием антикаогулянтов нужно подтвердить АВ, а чтобы подтвердить АВ, нужно на 3-4 недели отменить прием ?‍♂️))
Гематолог, Терапевт
Если антикогулянты принимаете, то сдаете как есть, на то и врачи чтобы анализировать и клиническую ситуацию, риски отмены/назначения препаратов.
Клиент
Анастасия Сергеевна, да в том то и дело, что 2 врача в одной клинике, один отменил прием. Второй сказал принимать год, но даже не спросил про наследственность отягощенную есть ли она, из-за чего у меня образовался тромб. Просто увидев лейден гетерозиготный и ВА слабоположительный (и то на фоне приема АНТ-Тов) сказал год еще пить ксарелто. И назначил анализ «тромбодинамика»


У меня нет предложений.

Читал что советуют сдать «чувствительность фактора свёртывания V к активированному протеину С» и исходя из этого анализа будет известно, есть ли риски.

Может есть какие-то еще анализы, которые помогли бы выявить риски отмены?
Гематолог, Терапевт
Доктор перестраховывается отменять антикоагулянт без дообследования по второму этапу скрининга на АФС.
К факторам и отягощающиим обстоятельства относятся ожирение, курение, хронические заболевания сосудов, грубый варикоз длительная иммобилизация, местные воспаления , отягощенная наследственность по тромбозам глубоких вен в молодом возрасте у родственников первой линии родства, оперативные лечения, активная онкология, гормональная терапия.
Клиент
Анастасия Сергеевна, не курю, не пью, из спорта - хожу в день по 10км, рост 180 вес 75 худощавый, 31 год, ревмапроблемы, но по анализам воспаления нет, родственников по первой линии не было с тромбозом или сердечными проблемами в принципе, не то что в молодом возрасте.
По онко не знаю, надеюсь все чисто, в целом анализы сдаю периодически.
На Скрытую кровь сдавал недавно - чисто .
Оам чисто.
Кт, узи, мрт почти всего тела делал.
Но быть уверенным на 100% не могу само собой
Гематолог, Терапевт
Травм не было в примерном месте тромбоза? Воспаления коленного сустава? Инфекции?
Клиент
Анастасия Сергеевна, тромб скорее всего и образовался по обратимой причине:
- 12 января был перелет
- колено было воспалено (синовит)
- 25 января заболел орви с температурой 38 пару дней
- до обнаружения тромба 1 марта, весь январь и февраль носил тугой наколенник, который пережимал. Тромб как раз чуть ниже уровня наколенника появился.
- тромб был обнаружен на этапе реканализации , без признаков флотации, пристеночный размером не больше 1,5 см в длину, 0.7см в высоту.
Гематолог, Терапевт
Ситуация в целом неопасная , все перечисленные факторы могли повлиять на тромбообразование+ индивидуальная предрасположенность. В этом случае антикоагулянты будут отменены
Клиент
Анастасия Сергеевна, добрый день!
НЕ отменяя ксарелто, то есть на фоне его приема я пересдал Волч.Антигоулянт.

Приложил оба результата:
От 15 марта
От 24 мая

Посмотрите пожалуйста. Так как во втором уже вроде лучше, но не пойму как интерпретировать.


Так же сдал гомоцестиин - в норме
Гематолог, Терапевт
Результат отрицательный , смотрим нормализованное отношение. Отсутствие двух серологических положительных теста на позволяет установить АФС
Клиент
Анастасия Сергеевна, ОТСУТСТВИЕ ДВУХ СЕРОЛОГИЧЕСКИХ положительных теста, позволяет установить афс? Или исключить афс?
Гематолог, Терапевт
Извините, опечатка - НЕ позволяет установить АФС.
Клиент
Анастасия Сергеевна, я правильно понял? Что в результате надо смотреть только на «нормализованное отношение» и в первый раз (март) оно было положительным.
Сейчас оно в норме✅

Это значит, что у меня не подтвердился волчаночный антикоагулянт?

А так же ОТСУСТВИЕ антител во всех других анализах связанных с АФС (кардиолипины, бета2протеины, фосфо и тп, все описаны в самом вопросе)

Все эти результаты (с учетом что ВА не подтвердился) на данный момент позволяют исключить АФС?


Единственное что у меня подтверждено это мутация Лейдена в гетерозиготной форме.

Гематолог, Терапевт
Да,верно, АФС не поставить, гетерозигота Лейден сама по себе не увеличивает риски тромботических событий. То есть в перспективе лечение может быть отменено.
Клиент
Анастасия Сергеевна, ну я еще сдал протеины с и s
Дождусь их еще.

Анастасия, спасибо вам !
Гематолог, Терапевт
Будьте здоровы, на связи
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Целесообразность назначенных лекарств
29 января 2021
Ксения
Вопрос закрыт
Расшифруйте, пожалуйста, анализы.
31 марта 2022
Евгения, Москва
Вопрос закрыт
Что за болезнь может быть у кошки?
2 ноября 2024
Елена, Москва
Вопрос закрыт
Дисбактериоз кишечника
14 ноября 2024
Сергей Леонидович
Вопрос закрыт
Отмена таблеток.
29 января
Екатерина, Большой Камень
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов
26 февраля
Галина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
424 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое Анастасие Сергеевне за чуткость, терпение и отзывчивость! Все по делу, выполнили...
— Анна