Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка МРТ и рекомендации
10 ответовДобрый день! Ребенок 4,5 года, было ЗПРР, заговорила предложениями в 4 года. Сейчас дизартрия, межзубное произношение. Идиопатическая ходьба на носочках. ЭЭГ без ЭПИ. Генетик: каотип норма. Сделали МРТ:" Патологических изменений со стороны структуры головного мозга не...
Здравствуйте. Можете прикрепить полное описание МРТ и есть ли видео как ребенок ходит?(можно загрузить в яндекс диск).
Гипоплазия костей носа
15 ответовДобрый день! По результатам I скрининга все было хорошо. На II скрининге ставят кости носа 5,4( меньше нормы), нижняя челюсть 19,6 мм( меньше нормы) На основании этого отправили к генетику, генетик сказала что риски маленькие, и для чего к ней отправили она не поняла....
Здравствуйте. Уменьшение величины костей носа прогностического значения не имеет, конечно. Важно, чтобы кости носа просто визуализировались. А микрогнатия, действительно, настораживает. Как минимум, в таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ
Соотношение тпт/днк
12 ответовДобрый день! Беременность 21 неделя. В 20 недель и 2 дня проходила второй скрининг узи. Все показатели в пределах нормы, кроме индекса преназальных тканей: ДНК-5,5, ТПТ- 4,2, ТПТ/ДНК-0,76. Врач вынес как маркер СД. Генетик предложила прокол. По первому скринингу все...
ТОгда все, что можно вы сделали для исключения СД. Остается лишь ждать ответа. Не думаю, что та придет что-то плохое. ПО данным скрининга нет предпосылок для этого.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Средний риск по 21 трисомии
5 ответовБеременность 14 недель. Проводили 1 скрининг в 12,6 недель. По узи все хорошо, Толщина воротникового пространства 1,3, носовая кость визуализируется. Результаты крови: ХГЧ 3,078 МоМ, РАРР-А 0,511 МоМ. Индивидуальный риск по трисомии 21( 1 из 420), врач -генетик пишет , что...
Да он средний, но проведение НИПТ носит рекомендательный характер и не является обязательным
Нужен ли дальнейший приём Кардиомагнил
10 ответовЗдравствуйте. После трёх замерших беременностей прошла обследование у генетика. Генетик поставила диагноз "Вероятный антифосфолипидный синдром", в связи с пограничным значением в антителлах к аннексину IgG - 5,04. Начиная с прегравидарной подготовки, был назначен...
Здравствуйте! Прием Кардиомагнила может быть обоснованным при акушерском антифосфолипидном синдроме. В беременность можно сдать антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно и если титр выше 40 ЕД, то может быть выставлен антифосфолипидный сидром. Антитела к аннексину не учитываются, критериальными они не являются. Также стоит указать что за рубежом используют аспирин в малых дозах в беременность у здоровых обследованных женщин с неясным привычным невынашиванием. Есть исследования, которые доказали его позитивное влияние для таких пациенток. Но назначается препарат уже не гематологом, а гинекологом.
Результаты узи и нипт
10 ответовЗдравствуйте.не дают покоя результаты первого скрининга. По результатам аплазия нк. Биохимический скрининг - ризки низкие, нипт - риски низкие. Узи в 16 недель - нк 3,5 мм. Сказали меньше нормы,но уже хотябы увидели. Какие шансы в моей ситуации на отсутствие хромосомных...
Учитывая данные НИПТ, биохимического скрининга, дополнительные обследования не требуются, риск хромосомных аномалий низкий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой первый скрининг
11 ответовДобрый день! На сроке 11 недель и 2 дня сделала скрининг. По УЗИ все отлично и в норме, а вот кровь пришла плохая PAPP-A 0.3 Mom, бета хгч свободный 0.19 Мом. Мне 43 года. Генетик отправляет на биопсию хориона или амниоцентез. Я боюсь последствий этого исследования. Мне в...
Здравствуйте. Прикрепите само обследование пожалуйста. Мы не рассматриваем отдельные показатели, только в совокупности. Вам рассчитали риски?
Аберратная артерия у плода
2 ответаДобрый день , на 1 Скрининге была выявлена АППА у малыша , анализ крови пришел хороший (делали 2 раза ,все риски низкие) генетик никаких доп обследований не делал, так как это не маркер ХА. На 2 скрининге врач подтвердил наличие аберратной правой подключичной артерии. И...
Мария, здравствуйте! Когда эмбрион расчёт в животике мамы, у него не ранних этапах развития две аорты и пол паре ветвей, которые от них отходят Затем правая аорта регрессирует Эти сосуды запустевают и перестают работать У Вашего малыша один из маленьких сосудов остался, не запустел. Ничего страшного в этом нет! Этот сосудик никак не влияет и жизнь и здоровье малыша! Выявляется очень даже часто на узи Все хорошо! Не переживайте Лечить никак не нужно ?
Первый скрининг
24 ответаДобрый день! Мне 27 лет. По УЗИ беременность 13 недель и 2 дня. Акушерский срок - 12 недель и 4 дня. По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,682 мом и рарр-р - 0,433 мом. По узи данных за хромосомные аномалии у плода нет: ТВП 1,70. Генетик посоветовала сделать НИПТ...
Здравствуйте По тем данным, что Вы представили, риски по хромосомным аномалиям низкие. Биохимические показатели никогда отдельно не оцениваются, а только в совокупности. Программа рассчитала риски, и они низкие. Высокий риск это когда риск 1:100 и менее, допустим 1:32. Тогда действительно имеет смысл проводить НИПТ либо инвазивные методы исследования. В этих анализах риски низкие, так что все хорошо, не переживайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.