СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Могли ли пропустить синдром Дауна

Здравствуйте, подскажите пожалуйста при выписке ребенка из роддома по всем показателям написали здоров, а теперь в 3,5 месяца, генетик по видеосвязи увидев Ребенка ставит диагноз синдром Дауна. Возможно ли такое? Могли в роддоме пропустить и потом в 1 месяц и 2 проходили осмотры врачей, никто ничего не сказал. Пока я не задала вопрос почему постоянно малышка высовывает язычок, направили к генетику и вот такой ответ мы получили по онлайн консультации

Тонзиллит
35 лет
25 Июня 2023·Просмотров: 7102·Оксана

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте.
Язык не показатель для данного синдрома.
Вы можете прикрепить фото ребенка ? Мы бы посмотрели. Тк для данного синдрома характерные фенотипичные признаки.
Вы скрининг делали во время беременности ?

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Анастасия, здравствуйте!
Да скрининг делала, сказали все хорошо. И кровь сдавала на 12 неделе, в женской консультации по результатам сказали, всё отлично! Роды были самостоятельные, прошли легко без осложнений, в выписке из роддома указано, что ребенок здоров. Фото прикрепила. Все говорят девочка похожа на меня, так как у меня восточно -Азиатская внешность ( якутка)

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

По видеосвязи врач сказала, короткая шея, и нос маленький ??‍♀️ кровь сдали малышки, но ждать результата 1 месяц, это ожидание просто мучение
В 2 месяца сдавали кровь на ттг (2.4540)и витамин д(41,7)

Оксана , все фото посмотрела.
Я не согласна с генетиком.
Ребеночек хорошенький.
Язык высунутым может быть , это вариант нормы.
Анализы в норме .

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Анастасия, я так благодарна вам ?? спасибо большое за ваше мнение! Я уверенна что не может столько врачей ошибаться, а генетик скорей всего по видеосвязи что-то не так поняла, тем более это был поставлен диагноз за 20 секунд, думаю что всё таки нужен был более детальный осмотр, и какие то вопросы относительно её развития, она с трех недель держит голову сама, сейчас уже уверенно переворачивается на животик, издает разные звуки, изучает ручки, хватает игрушки. Развитие абсолютно в пределах нормы, у меня конечно первый ребенок, но вокруг меня много семей с детками, и я вижу что моя малышка развивается уверенно, мне кажется при таком синдроме должны были бы быть какие то отклонения, Котове невозможно пропустить.

И пожалуйста скажите если нажимать кнопку «поблагодарить» эта благодарность именно вам поступает ?

Нет, это не синдром. Вы очно к неврологу ходили же уже ?
По видео связи в принципе не ставится такой диагноз.
Поступает через сайт, именно тому врачу,
которому отправляете .

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Анастасия, да конечно у невролога были и я так же задавала вопрос про язычок, она единственное что сказала, что у нее небольшой тонус в ручках, нужно поделать массаж, мы приехали к массажисту она один раз сделала массаж и сказала что у малышки нет никакого тонуса, что у нее всё идеально, возможно просто на осмотре у невролога была после сна и ручки былы расслаблены.

Вас тем более видео невролог очно и никаких подозрений малыш не вызвал.
Не переживайте , наслаждайтесь материнством .
Гуляйте, делайте массажем , купайте в ванне с большим количеством воды.
Давайте Вит Д 1000МЕ и растите здоровенькими !

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Анастасия, от всей души БЛАГОДАРЮ ☺️

Вам спасибо, растите здоровенькими !

Здравствуйте. По фото абсолютно нормальный ребёнок. Высунутый язык это является показателем синдрома Дауна.
Вы должны были во время беременности в 12 недель проходить скрининг, где берут анализ на Дауна, если результат отрицательный, то мало вероятно что есть такая патология.

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Анна, здравствуйте! Спасибо большое за ваше мнение, мне безумно важно убедиться что всё в порядке, с какой уверенностью генетик говорила о синдроме, что в какой то момент я чуть не поверила что это возможно….

Не переживайте, признаков синдрома Дауна у ребёнка нет.
Будьте здоровы!

Доброе утро! На данных фото у Вас замечательный ребенок, абсолютно никаких признаков синдрома Дауна

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Илона, благодарю вас! Мне правда Важно мнение каждого специалиста, так я тоже не могу поверить, что у моей малышки может быть такой диагноз.

Перестаньте искать у здорового малыша изъяны!

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Как же я вам всем благодарна ??????

Обращайтесь!)

Здравствуйте
Когда вы проходили скрининг в 12 недель берут кровь на генетические заболеваниям, также на узи проводят исследование, синдром дауна ставят внутриутробной.
В роддоме осматривал неонатолог , он также определяет данный синдром!
Высунутый язык это не симптом синдрома дауна!
По фото отличный малыш!

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Галина, спасибо большое, что ответили… я тоже думаю о том, что неонатолог не могла пропустить этот диагноз, да и потом и невролог и хирурги осматривали, не понимаю как это возможно, чтобы никто не сказал о синдроме, если бы он был.

Не волнуйтесь, все у вас хорошо, растите здоровенькими!

Здравствуйте, Оксана, ребёнок высунул язык - это для деток норма, по фото хороший малыш. Разрез глаз - восточная внешность. Ушки на месте, эпиканта не вижу. Ладошка -нормально. Стопу ещё добавьте фото, посмотрю. Скрининг же показал отрицательный результат. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Михаил, добрый день! Добавила фото стопы. Педиатр кстати сказала, что она сомневается как раз таки из-за ладошки, что у нее вот эта прямая линяя, поэтому я сфотографировала, на второй ладошке эта линяя прям изогнутая. Не могу понять как генетик с такой уверенностью поставили моей малышке такой серьезный диагноз. Конечно теперь я успокоюсь только получив результаты анализов, но благодаря вашим комментариям, хотя бы немного легче ждать будет??

 - отвечает  СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Михаил, добавила еще фото, пожалуйста посмотрите ????????

Принятый ответ

посмотрел, этого синдрома не вижу, не переживайте

Здравствуйте
Оксана, милый малыш у Вас по фото

Синдром Дауна заподозрили бы ещё внутриутробно или на скрининге, так что повода для беспокойства нет

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.