Что вас беспокоит?
Риски хромосомных заболеваний
Здравствуйте 18 марта сдавала скрининг по узи носовая кость была 1.8 вызвали сегодня к генетику и на пересдачу узи, сегодня по узи все хорошо но что то с кровью не так, генетик направляет на прокол либо на нипт на платной основе, разъясните пожалуйста что не так с анализами и действительно ли так необходимо делать этот прокол? К своему гинекологу попаду только 27 марта, не хочется терять время если это так важно
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания, что по данным скрининга имеется высокий РИСК синдрома Дауна, не 100%диагноз В таких случаях рекомендуется провести НИПТ, поскольку это более точный скрининговый метод, для понимания дальнейших шагах.
Принятый ответ
Здравствуйте!
По результату биохимического скрининга риск трисомии 21 хромосомы средний. При таком показателе рекомендуется НИПТ, данный риск повышается после 39 лет.
По узи все хорошо, носовая кость нормальная , ТВП не расширена.
Принятый ответ
Наталья, добрый день, изучила документы, действительно судя по анализам есть риск синдрома дауна, для более точной верификации диагноза необходимо провести дополнительное исследование, уточните, есть ли в вашем городе возможность бесплатного проведения НИПТа.
Дарья Анатольевна, в омс звонила говорят есть, нужно обратиться к своему гинекологу но она выйдет с отпуска только 27 марта, да и направляют они в перинатальный центр, я там сегодня как раз и была у генетика, он сказал что бесплатного нипт нет
Наталья, лучше уточнить эту информация в своей женской консультации, при отсутствии вашего лечащего врача, участок с беременными передается обычно другому врачу этой же женской консультации. В крайнем случае, вы всегда можете обратится к заведующей вашей женской консультации, не стесняйтесь, НИПТ это довольно таки дорогостоящий анализ.
Тем более, если вам официально его рекомендовал генетик, я думаю что вам проведут его бесплатно в вашем регионе
Дарья Анатольевна, меня все таки интересует, риск сдауна в большей степени из за возраста? Может ли анализ крови быть ошибочным?
Наталь, все риски высчитаны специальной программой Astraia,она берет в расчет все показатели, курение, чем закончились предыдущие беременности, ваш возраст, вес и рост, показатели, которые измерили вам на УЗИ и результаты крови, которую вы сдавали на первом скрининге
Конечно, все в совокупности, но в больше степени ваш возраст внес свои коррективы
Принятый ответ
Здравствуйте!
Индивидуальные риски по трисомии 21,13 и 18 хромосом от 1:2 до 1:100 считают высокими, а от 1:101 до 1:2500 - повышенными, от 1:2501 и т.д. - низкими.
Соответственно, индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1: 197 обычно расценивают, как повышенный. Чаще всего в подобных случаях рекомендуют НИПТ, так как его точность выше, чем у обычного скрининга, и составляет более 99,9%.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Не волнуйтесь, по представленным данным действительно отмечается повышенный риск на развитие хромосомных патологий, однако важно отметить что риса это всего лишь риск а не диагноз. Обычно в такой ситуации рекомендуется пройти дообследование и выполнить инвазивную или не инвазивную доп диагностику, например нипт, чтобы исключить хромосомные патологии и проконсультироваться с генетиком.
Похожие вопросы по теме
- 5 часов назад3 ответа
- 6 часов назад3 ответа
- 8 часов назад2 ответа
- 9 часов назад1 ответ