Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейрофиброматоз у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте! По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают: -Пятна цвета «кофе с молоком» на коже -Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей. -Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением. Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения. Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения. При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь. Рекомендации 1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен. 2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога. 3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания. Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве. Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Добрый вечер. Мне 36 лет. Диагноз СКВ и синдром Шегрена поставлены в 2011 г. Было поражение суставов и сосудов (синдром Рейно), тромбоцитопения и лейкопения). С 2011 по 2018 гг наблюдалась в НИИ Ревматологии, где проходила лечение Ритуксимабом (Мабтерой), вышла в ремиссию....
Да, возможно, в виде периферической нейропатии. В таких ситуациях к основному лечению невролог должен предложить свои рекомендации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У нас диагноз тератозооспермия морфология 3%днк фрагментация 17% зачатие получается но замерает какое лечение лучше делать
Здравствуйте, Алипат. Ситуация, которую Вы описываете, действительно имеет логическое объяснение. При морфологии 3% и фрагментации ДНК 17% сперматозоиды способны проникнуть в яйцеклетку, но часто несут в себе генетические повреждения. Организм партнерши или сам эмбрион распознают эти ошибки на самых ранних сроках и останавливают развитие, что и приводит к замершей беременности. Это не бесплодие, а проблема качества генетического материала, который передается потомству. Когда мы смотрим на такую картину, можно предположить, что причина кроется в окислительном стрессе или скрытом воспалении. Поэтому первым шагом обычно становится поиск обратимых причин. Например, стоит исключить варикоцеле через УЗИ органов мошонки, так как перегрев и застой крови часто повышают фрагментацию ДНК. Также важно проверить наличие скрытых инфекций, даже если нет симптомов, поскольку они могут повреждать ДНК сперматозоидов. Гормональный профиль и функция щитовидной железы тоже дают важную информацию о том, как работает вся репродуктивная система.
Укусил клещ, отнесли его на анализ и нашли Бореллиоз. Через три дня пропили в течение 5-ти дней Доксициклин (Юнидокс Солютаб). Через 21 день сделали анализы и получили: Бореллиоз IgM - 1,08 + (0,9 - 1,09 - сомнительный результат) Бореллиоз IgG - 0,07 ...
Здравствуйте! По результатам анализов боррелиоза у вас нет. Антибиотики принимать не надо.
Болела пневмонией с распадом в 35 мм по КТ, нужно было исключить туберкулез. Сдавала мокроту в первый день в 2 пробирки и во 2 день в 1 пробирку для исследований методами микроскопии, пцр и посев. МБТ отрицательный, но как говорит врач, был найден «фрагмент ДНК специфичный...
Здравствуйте. Можете приложить КТ ОГК? Проводили ли курс антибиотиком для исключения пневмонии с последующим КТ контролем? Найденнная ДНК частица говорит о том,что ПЦР мокроты на микобактерию положительный. Данный тест очень специфичный и перепутать невозможно, но при этом могут быть посевы и микроскопия отрицательная, что говорит о малом бактериовыделении. Туберкулёз в прошлом, а тем более ВГЛУ(лимфоузлов) не даёт бактериовыделении, так как форма "закрытая".
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Добрый день!Подскажите, пожалуйста, требуется ли лечение или дообследование, и каким оно должно быть. Сдавала анализы, все пункты - "не обнаружено", кроме одного: Ureaplasmaurealyticum+parvum(полукол.) ДНК обнаруж. Выявлены специфические фрагменты ДНК в...
Здравствуйте. Уреаплазма - это условно - патогенная флора которая не относится к ИППП. Вы ее не можете кому-то передать или от кого-то заразиться, она есть у каждого. Это условно - патогенная флора, которая живет во влагалище. Но при снижении иммунитета может повышаться в титре и давать симптомы: зуд , жжение , неприятный запах .Эта Флора никуда не исчезнет , она постоянно будет находиться во флоре , так как это обычные жители . При повышении иммунитета титр их будет снижаться и в анализе мы их можем не увидеть, при снижении иммунитета титр будет повышаться и мы будем их видеть в анализе. Лечение требуется только при наличии жалоб Если есть жалобы, то рекомендуют использовать 6 дней клиндацин б пролонг . Его Вводят интравагинально с помощью аппликатора, 1 раз/сут, предпочтительно перед сном, далее для восстановления микрофлоры внутрь ( через рот ) капсулы вагилак по 1 капсуле 2 раза в день 10 дней . На время лечения жить половой жизнью только в презервативе. Если у вас нет жалоб , то никакое лечение не требуется.Если у партнера нет жалоб , то ему никакое лечение не требуется
Антитела к нативной ДНК
13 ответовДобрый день. Хотела бы задать вопрос. У меня после Ковида уже 1.5 года боли в крестце. Особенно тяжело стоять. В последние полгода появились боли в суставах рук и ног (колени, локти, запястья, пальцы), а также боли в мышцах. Боли чаще всего по утрам, особенно, если во сне...
Нет) иммуноблот антинуклеарных антител надо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, появилось раздражение при входе во влагалище + мы уже 5 месяцев как планируем малыша. Раздражение успокаивалось после подмывания, проходило несколько часов и потом опять. Обнаружила во влагалище выделения белые, густые. Сдала анализы на ИППП. Обнаружена Кандида,...
Флуканазол 150мг однократно повторите на 4-7-9 день. Вагинально полиженакс 6 дней