Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 36 лет, мужу 41, две беременности были в 24,25 лет, здоровые дети. Третья-замершая на 12 недели(синдром дауна, большая гигрома). Если ли шанс родить здорового ребёнка? Или лучше уже не пытаться?
Здравствуйте. В вашем с мужем случае шанс родить здорового ребёнка конечно же есть. Замершая беременность с синдромом Дауна произошла случайно. Кто-то из родителей в процессе гаметогенеза сформировал аномальную половую клетку - с 24 хромосомами ( где две 21 ), в норме родитель отдаёт 23 хромосомы.
Здравствуйте. У меня многоплодная беременность 12 недель.Подскажите пожалуйста, если при монохориальной диамниотической беременности у одного плода под подозрением синдром дауна (твп 2,5), то у второго плода (твп 1,96) тоже однозначно будет такой же диагноз?
Пришел высокий риск по синдрому дауна. Сдавала на 10 неделе.
Это конец? Понятно, что предложат инвазивную диагностику плюс скоро уже скрининг.
Но до этого времени я с ума уже сойду.
Понимаю головой, что ошибка вряд ли возможна, но хотела бы скорее из реальной практики...
Ксения, добрый вечер! К сожалению, результат НИПТ дает высокий риск по синдрому Дауна. Вам необходимо обратиться к генетику и Вас отправят на инвазивную диагностику - либо амниоцентез, либо биопсию ворсин хориона. В Вашем случае это лучше сделать
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли по фото признаки синдрома дауна? Скрининги все были хорошие и кровь в 12 недель с низким риском . В роддоме тоже не говорили ничего плохого
Единственное с 30 недели увеличение незначительное левого желудочка (задних рогов)
В два месяца были у нейрохирурга , она же и...
Здравствуйте! Очень понимаю Ваше беспокойство, которое, вероятно, возникло из-за некорректного и необоснованного замечания доктора.
Как сказали коллеги, такой диагноз по фото поставить нельзя, только кариотипирование (генетический анализ крови) и НИПТ (пренатальная диагностика крови матери)+ скрининги во время беременности. И как правило при подозрении на синдром Дауна изменения есть уже и на скринингах и в крови беременной мамы.
По предоставленным фото нет никаких подозрений, все описанные Вами признаки (складки, или то, что жует язык) не специфические в отношении синдрома Дауна. Так же интересует ладошки малыша, если есть возможность, приложите фото обеих рук, именно ладоней. При подозрении на синдром Дауна на ладонях может быть поперечная борозда. Но так же, не специфический признак, но очень часто встречаемый.
Добрый день, по первому скринингу риск преэкламписии- 1:4420, риск задержки роста плода -1:1008, самопроизвольные воды 1:1601 . Что это означает, сильные ли это отклонения? Что нужно принимать? Записалась на повторную сдачу крови у генетика. Но ждать 2-3 недели. По узи все...
Подскажите пожалуйста, по скринингу 1го триместра выявлен риск преэклампсии 1:67 до 37 недели. Сейчас 16,5 недель, АД в пределах 107/63- 115/70 выше не поднимается, отеков нет, моча без белков,кровь всегда была разжижена с низкой свертываемостью.В ЖК в последний прием...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Базовый риск трисомии 21 1 из 550, индив. Риск 1 из 242
Базовый риск трисомии 18 1 из 1363, индив.риск 1 из 1606
Базовый риск трисомии 13 1 из 4272. Индив.риск 1 из 3656
Преэклампсия до 37 недель 1 из 1212
Задержка роста плода до 37 недель 1 из 60
Самопроизвольные роды до 34...
Здравствуйте.
По результату скринига риск синдрома Дауна пограничный.
Такие цифры означают что у одной женщины из 242 с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией.
В качестве дообследования, для спокойствия рекомендую сделать НИПТ.
Для этого нужна ваша кровь из вены.
Точность относительно синдрома Дауна 99 %
Высокий риск задержки роста плода.
Нужно внимательно следить при каждой явке за размерами живота, высотой дна матки.
В дополнение сделать межскрининговое УЗИ в 25-26 недель, и дополнительно в 34-35 недель. Для контроля биометрических показателей плода.
Здравствуйте. Срок по УЗИ 14 недель (по КТР).
По результатам скрининга КТР 73 мм, БПР 23 мм, окружность головы 86 мм. ТВП 2,8 мм, носовая кость не визуализируется, пульсационный индекс в венозном протоке 1,2; трикуспидальной регургитации нет. По органам ребенка все в норме...
Здравствуйте, Алина.
Риск таковым рассчитан по всем факторам в сумме: анамнезу трисомии в прошлую беременность, текущему возрасту, гипоплазии носовой кости и показателях крови, притом первые 3 фактора сыграли ключевую роль (особенно возраст и анамнез трисомии в прошлом). Так «устроен» расчет рисков в системе Astraia.
Чувствительность и специфичность базального скрининга не так высока, как хотелось бы. Как же вообще устроен комбинированный скрининг?
Есть такие два вышеупомянутых понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров).
Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск НЕ подтверждается. То есть всего 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми.
Да, официально при высоком риске синдрома, рассчитанного в ходе б/х скрининга, действительно рекомендуют консультацию генетика: он обычно обязан рекомендовать инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез, зависит о срока, ограничений во времени как таковых тут нет) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила», даже хороший НИПТ юридически этой рекомендации не заменит. Но НИПТ действительно куда более точен, чем базовый скрининг, его точность составляет 95-99%. Хороший его результат действительно весьма обнадеживает.
Остальные показатели скрининга весьма благополучны.
УВ.Доктора помогите пожалуйста разобраться..у моей сестры четвёртая запланированная беременность.. сделала скрининги и её беспокоит,что врач сказала подозрение на синдром Дауна...как понять что это не так,и какие дообследования ещё можно пройти? анализы прикрепляю
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите, пожалуйста. расшифровать результаты скрининга 1 триместра беременности.35 лет, беременность 5-ая, роды-3-ьи, риск т 21 (синдрм дауна по б/х маркерам) повышенный 1:140. Что это значит?Какой вариант НИПТ нужно сдать?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Повышен только риск 1:21, тогда , чтобы определялся синдром Дауна.
1:140-это даже не высокий риск, а пограничный, высокий, это когда 1:100 и более (1:90 и т.д)
И там опечатка вероятность у одного из 140 малышей.