Что вас беспокоит?
Высокий риск нипт по 21 трисомии
Пришел высокий риск по синдрому дауна. Сдавала на 10 неделе. Это конец? Понятно, что предложат инвазивную диагностику плюс скоро уже скрининг. Но до этого времени я с ума уже сойду. Понимаю головой, что ошибка вряд ли возможна, но хотела бы скорее из реальной практики услышать, бывает ли так, что при высоких рисках прокол давал нормальный результат? Или нипт по 21 всегда точен?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! НИПТ, действительно , может ошибаться. На исследование берется плацентарная часть ДНК плода, поэтому на 100% опровергнуть или подтвердить диагноз может только инвазивная диагностика. Также рекомендуется дождаться и скрининга, посмотреть параметры ТВП и носовой кости.
Я бы хотела понять статистику. Какая статистика высоких рисков нипт и результата прокола
Ксения, добрый вечер! К сожалению, результат НИПТ дает высокий риск по синдрому Дауна. Вам необходимо обратиться к генетику и Вас отправят на инвазивную диагностику - либо амниоцентез, либо биопсию ворсин хориона. В Вашем случае это лучше сделать
Это все понятно, что меня отправят на прокол. Мне интересна живая практика подобных случаев
Когда есть такой результат по НИПТ, чаще всего при биопсии приходит подтверждение
Так я и думала. Спасибо
Здравствуйте!
При высоком риске по НИПТ рекомендована консультация генетика и подтверждение инвазивной пренатальной диагностикой - биопсией хориона, либо амниоцентезом.
Да, в реальной практике бывают случаи, когда НИПТ показывает высокий риск трисомии 21, а инвазивная диагностика даёт нормальный кариотип.
Это исключительные случаи? То есть скорее редкость?
Да, это редко встречается.
Так же не исключен человеческий фактор (на моей практике было, что то ли не корректно внесли данные, то ли пациенток перепутали).
Ошибка выяснилась, когда пациентка повторила исследование в другом месте.
Здравствуйте. Это только риск, но не сам факт наличия хромосомной патологии. Также результат может быть не корректным, потому что сдано не в положенный срок. Рекомендуется провести скрининговое исследование в 12-13 недель. Если будет риск то направят сначала на консультацию к генетику для дообследования.
Я сдавала в 10 недель. Сказали, что процент фетальной фракции более чем достаточен. Мне очень болезненно будет вынашивать беременность в ожидании всех анализов. Ведь чем выше срок, тем все сложнее психологически с прерыванием… Много уже прочитала на эту тему, особенно про то, что может быть ошибка в других трисомиях, но не в этой. Так жаль…
Похожие вопросы по теме
- 3 Сентября 202115 ответов
- 4 Марта 202212 ответов
- 16 Мая 20224 ответа