Что вас беспокоит?
Синдром дауна
Есть ли по фото признаки синдрома дауна? Скрининги все были хорошие и кровь в 12 недель с низким риском . В роддоме тоже не говорили ничего плохого Единственное с 30 недели увеличение незначительное левого желудочка (задних рогов) В два месяца были у нейрохирурга , она же и невролог . Она в рекомендациях написала консультация генетика. Малыш улыбается, реагирует на голос мамы. Гулик Но сохраняется гипертонус. Есть ли на фото признаки схожие с дауном? Нос курносый в папу, у старшего ребенка тоже такой
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Анастасия, здравствуйте!
По фото достоверно подтвердить или опровергнуть синдром нельзя, к сожалению. Для точной диагностики рекомендуют выполнить кариотипирование.
Но, учитывая хорошие скрининги и представленные фото, можно предположить отсутствие синдрома.
Все же, синдром дауна, чаще всего, диагностируют еще внутриутробно и для данного заболевания характерны пороки развития.
Я малыша иногда бывает приоткрыт ротик. И начал сосать язык ,высовывает , засовывает обратно. Но возможно просто играет так. Ладошки все с тремя линиями , пальчики ровные
Но на шее когда лежит на животике есть складка . Но опять же малыш пухлый ..
По фото явных признаков все же не определяется
Прикрепила еще одну фотографию , где видно как приоткрывает рот малыш
Ничего страшного по фото не определяется
Здравствуйте
Фото посмотрела, по ним не отмечается фенотипических изменений, характерных для данного синдрома
Даже ничего схожего не отмечается, совершенно по фото прекрасный малыш
А что именно неврологу не понравилось?
Ничего конкретно не сказала . Могу прикрепить выписку. Меня смутил ее вопрос- делали ли скрининги и хорошие ли они были. И вот что отправили к генетику
Да, прикрепите пожалуйста
Вопрос про скрининги - обвчно стандартные, уточняем их тоже
Прикрепила . Меня смущают глазки ребенка . Возможно просто такая форма и разрез. И я уже себя накручиваю просто.
По осмотра каких то настораживающих симптомов не описано
Немного не понятно для чего консультации генетика
По фото глазки немного широко, но характерной для синдрома складки - не отмечается
Разрез глаз обычный
Детки с синдромом, даже с мозаичной формой (она менее выражена) имеют характерные визуальные признаки. По ыото их не отмечается, да и в течение жизни, при патронаже или в роддоме, если бы были отклонения, их заметили бы
В роддоме вообще ничего подобного не сказали. Вот скорее и смущает что глазки далеко друг от друга 🤪
Прикрепила еще одно фото, ребенок вот так иногда приоткрывает рот, играет с языком
Как будто кушать хочет, но так бывает часто, даже если только поел
Такое бывает, малыш активно начинает изучать мир, в том числе учится управлять телом, водить язычком
Добрый день, ознакомилась с предоставленными фото.
Однозначно конечно опровергнуть или подтвердить диагноз по фото невозможно.
Однако спешу вас успокоить, фенотипических особенностей характерных для синдрома Дауна можно предположить что по фото нет.
Плюс проведенные скрининги подтверждают данный факт.
Плюс ребёнок осмотрен врачами- неонатоло, педиатр, невролог.
Следовательно повода для переживания нет.
Растите здоровыми 🌼
Спасибо. Прикрепила еще выписку от невролога
Добрый день, маловероятно что речь идет о данном синдроме, не переживайте
Здравствуйте
Чтобы подтвердить или опровергнуть синдром Дауна, нужно выполнить кариотипирование - это анализ крови на хромосомный набор. По фото сложно сказать, ведь морфотип зависит также от многих факторов: возраста родителей, наследственных черт (тот же курносый нос у папы и старшего ребенка), индивидуальных особенностей строения лица. Даже опытный генетик по одной фотографии точного диагноза не поставит, потому что внешние признаки (раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши) встречаются и у здоровых детей, особенно в раннем возрасте. Учитывая, что скрининги в 12 недель показали низкий риск, в роддоме ничего не заметили, а из дополнительных маркеров было только незначительное расширение желудочков на УЗИ после 30 недель, то вероятность синдрома Дауна крайне мала, но чтобы снять все сомнения (особенно после рекомендации нейрохирурга), достаточно сдать кариотип. Результат даст однозначный ответ, есть ли лишняя 21-я хромосома.
Спасибо за ответ. Ушки вроде не маленькие , обычные . Так же пальчики все обычные , ладони тоже
Иногда приоткрыт рот и малыш играет с языком . Так же есть складка на шее когда лежит на животе, но малыш пухлый
Ну вот главных черт для синдрома Дауна у вас нет. А какие то неполные формы только по генетике будет видно, и они даже если есть, то не влияют на развитие чаще всего, детки с хорошим интеллектом. Поэтому раньше времени не надумывайте себе ничего.
Спасибо !
Анастасия , добрый день
Осщнпуосиласт с приложенными файлами
По предоставленным фото абсолютно нормотипичный младенец
Фенотипических признаков синдрома Дауна у малыша нет, нет обратного эпикантуса и других характерных знаков
Уточните пожалуйста, в связи с чем доктор направляет к генетику ?
Гипертонус встречается довольно часто и может иметь затяжной характер
Здравствуйте. Я сама не поняла и растерялась не спросила
Возможно из за расширения задних рогов: она в начале приема говорила что возможно это передалось от кого то. Потому что у малыша это уже развилось внутриутробно
У младенцев даже в период внутриутробного развития могут расширяться полости желудочков , в том числе и задние рога
Причин этому множество , далеко не только лишь генетические патологии , хромосомные аномалии,
Нередко бывает от гипоксии во время беременности или перенесенных мамой инфекций , может быть просто такой особенностью развития.
Больше важна степень расширения и наблюдение ее в динамике по НСГ
1и2 скрининг все было хорошо. На третьем увеличение до 10 мм. Без отрицательной динамики. В роддоме выявили что именно задние рога расширены. Незначительно . Прирост головы за 2 мес 4 см . Пропорционально груди .
Прирост хороший и укладывается в вариант нормы
Отлично, что нет отрицательной динамики, обычно подобное состояние просто отслеживается по НСГ и как правило проходит самостоятельно
Этот доктор сказал что если внутриутробно выявили , то врятли пройдет уже до нормы. Большая вероятность что так и останется и главное чтобы не переросло в гидроцефалию
Заранее сложно сказать , так как расширение незначительное , то по мере роста ребёнка может вполне скомпенсироваться, но безусловно требует динамического наблюдения.
Со временем можно будет получить экспертное мнение еще одного невролога специалиста.
Принятый ответ
Здравствуйте! Очень понимаю Ваше беспокойство, которое, вероятно, возникло из-за некорректного и необоснованного замечания доктора.
Как сказали коллеги, такой диагноз по фото поставить нельзя, только кариотипирование (генетический анализ крови) и НИПТ (пренатальная диагностика крови матери)+ скрининги во время беременности. И как правило при подозрении на синдром Дауна изменения есть уже и на скринингах и в крови беременной мамы.
По предоставленным фото нет никаких подозрений, все описанные Вами признаки (складки, или то, что жует язык) не специфические в отношении синдрома Дауна. Так же интересует ладошки малыша, если есть возможность, приложите фото обеих рук, именно ладоней. При подозрении на синдром Дауна на ладонях может быть поперечная борозда. Но так же, не специфический признак, но очень часто встречаемый.
Здравствуйте . Приложила
Посмотрела свои ладони и у меня на одной есть линия вдоль всей ладони 😀у малыша такой точно нет
Отличные ладошки, поперечной борозды нет. Как и визуальных признаков фенотипа синдрома Дауна
Спасибо , очень успокоили
Похожие вопросы по теме
- 14 Июля 202214 ответов
- 14 Ноября 202221 ответ