Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В результате долгожданной беременности случилась замерзшая на 8/9 неделе. Пришел результат ген теста анеускрин: Заключение: Выявлена трисомия хромосомы 18. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. Мне 34,...
Здравствуйте! Чем старше возраст родителей, тем риск случайных хромосомных болезней у плода, обычно это старше 35 лет. Это случайные генетические поломки, лечения не нужно, продолжайте прием витаминов и планирование беременности.
Беременность
12 ответовPAI-1 (-675 5G/4G) 4g/4g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. У меня при сдаче анализа на расширенное исследование генов гемостаза выявлен был данный ген,сейчас беременность 20 недель,назначали ставить фраксипарин в...
Тогда не вижу показаний к назначению фраксипарина. Просто перестаете его колоть и всё. На ребёнка это не повлияет, так он через плаценту практически не проникает.
Генитальный герпес в беременность
11 ответовЗдравствуйте. Беременность 29нед, появился зуд, отечность половых губ, на промежности около губ пузырьки ( или как прыщики) иногда есть покалывание. Принимаю уторжестан 200мг 2 р в день, думала от него раздражение и зуд. Сдавала анализ крови на герпес 1,2 типа не обнаружили....
Здравствуйте! Можете прикрепить, пожалуйста, результаты анализа крови? Если это первичное заражение, то в вашем сроке это не опасно. Малыш уже сформирован по всем органам и системам. Только растет. То, что заложено , уже никак не изменится. По лечению. Наносите ацикловир мазь местно 3-4 раза в день на 10 дней, чередовать с герпферном (он обезболит). После мочеиспускания, душа половые органы не тереть, аккуратно промакивать. Пока исключить все гели, прокладки. Носить легкое хлопковое белье , либо без трусиков по дому - свободные хлопковые шортики. ПА пока нельзя (исключить натирание). Утрожестан пока можете пить. Это допустимо и также эффективно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Поликистоз яичников
16 ответовЗдравствуйте. В мае 2018 был диагностирован поликистоз яичников, ттг был повышен. Прописали ярину на 3 месяца и эутирокс( контроль ттг), после успешное зачатие, ребёнка родила в августе 2019, гв до мая 2021, сейчас продолжаю пить эутирокс, менструация не ежемесячная( цикл от...
Лучше тогда проверить витамин Д, и можно начать приём сразу. Желательно вообще поливитамины пропить после ГВ, если не принимали
У мужа (28лет) выявлен положительный HLA B27, сдавали по рекомендации врача при болях в суставах (плечо,колено,шейный и грудной отделы позвоночника) конкретный диагноз на данный момент не установлен, в процессе дообследования, со слов врача- ревматолога, конкретных данных за...
Здравствуйте, Анастасия. Планирование беременности при наличии HLA-B27 разрешено. Не требует никакой медицинской коррекции. Средний риск передачи Гена ребенку составляет около 50% Наличие HLA-B27 не равно наличие заболевания. Данный ген показывает предрасположенность к заболеванию из группы серонегативных спондилоартритов, а также может встречаться при псориазе. Около 8% здоровых людей являются носителями данного гена и не имеют заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы
1 ответДобрый день. Врач не стала мне объяснять насколько это опасно. Помогите пожалуйста. Что значат такие анализы Цитопегаловирум lg m отр lg g пол 9.1 Краснуха lg m отр lgg пол 207.7 Герпес lg m отр lg g пол 1.196 HbS а/ген н/о анти обн29.63 Написала как смогла расшифровать...
Здравствуйте! неактивное носительство и иммунитет, риска нет. С ув., Александров П.А.
Обследование при невынашивании
6 ответовДобрый день, гинеколог направила на обследование по невынашиванию в том числе на анализ « Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)» вот пришел анализ и в описании написано: значимых генотипов не выявлено. Общий генетический риск ранней потери...
Здравствуйте, по результатам обследования значимых отклонений не выявлено, а носительство гена не сопряжено ни с какими рисками, дообследование и терапия при таких результатах обычно не требуется. По результатам обследования все хорошо.
Добрый день. Бесплодие неясного генеза. В анамнезе после эко: бхб, выкидыш, без имплантации. Первый протокол эко о проблемах крови было неизвестно, случилась биохимическая беременность. Прошла обследование выявили АТ к аннексину и F2, второй протокол был на клексане, на хгч...
Здравствуйте! По анализам выявлен железодефицит, ферритин в идеале держать 40 нг/мл и выше для беременности. Антитела к аннексину невысокие и в принципе не являются критериальными. Могут повышаться неспецифически на любую иммунную напряжённость. Данных за антифосфолипидный сидром нет. По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. В остальных случаях клексан и аналоги не показаны, препараты данного типа не сохраняют беременности и не влияют на вынашивание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.