Что вас беспокоит?
Требуется пояснение результатов исследований
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне гена IDH1 мутаций не обнаружено статус отрицательный; в 4 экзоне гена IDH2 мутаций не обнаружено статус: отрицательный; в 597-601 кодонах 15 экзона гена BRAF мутации не обнаружено статус отрицательный; ген MGMT метилирован статус положительнй.
Принятый ответ
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Юлия Бабековна, спасибо за ответ
Пожалуйста! С данным гистологическим типом опухоли в случае радикального и не радикального лечения показаны курсы химиолучевой терапии с решением вопроса о дальнейших курсах химиотерапии до года или до прогрессирования.
Принятый ответ
Здравствуйте
Отсутствие мутаций в генах IDH 1 и 2 - Говорит о том, что эта опухоль в большей степени глиобластома, а не астроцитома- это не влияет на лечение, больше классификационный вопрос.
Положительная мутация гена метилирования MGMT говорит о хорошем ответе на метилирующие агенты - в частности на Темозоломид (я думаю, Вам его уже назначили или ещё назначат после лучевой терапии).
Отсутствие мутации в гене BRAF говорит о невозможности лечения опухоли BRAF-ингибиторами
Владислав, спасибо.
Какое лечение Вы сейчас получаете? Лучевая терапия + Темодал?
Владислав, а разве такое возможно по ИГХ - диффузная астроцитома, а по мутациям - глиобластома? я что-то в панике. лечения никакого не принимаю, так как врачебная комиссия рекомендовала наблюдение в динамике
Отсутствие мутаций IDH типично для глиобластомы в большей степени, чем для астроцитомы
Опухоль удалена полностью?
Владислав, опухоль удалена частично, большая часть осталась.
Как правило в таких ситуациях назначают как минимум лучевую терапию
Можете прикрепить выписку консилиума или заключение врачебной комиссии?
Владислав, врачебная комиссия по Красноярску решения не приняла, было рекомендовано направить все документы в онкоцентр им. Блохина. Там рекомендовали наблюдение, но после проведения доп.исследований. Скоро будет окончательное решение, осталось дождаться результатов повторного ИГХ.
Тогда всё логично, потому что как я и говорил выше, мутационный статус больше похож на глиобластому.
Повторное ИГХ всё уточнит
Владислав, спасибо
Здоровья Вам
Принятый ответ
Здравствуйте
По исследованию есть отрицательные мутации в генах IDH и Braf, в гене MGMT положительно. Мутации в генах IDH, MGMT на выбор лечение не влияют носят информативный характер. Отсутствие мутаций Braf говорит о том что таргетные препараты в данном случае не показаны.
Рустам Гамирович, спасибо
Пожалуйста. Всего хорошего вам
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад5 ответов
- 7 часов назад4 ответа
- 10 часов назад5 ответов
- 11 часов назад5 ответов