Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Беременность НИПТ
8 ответовДобрый день. На данный момент беременность 24 недели. По первому скринингу все нормально, только меня смутила носовая кость 1,9, но врач написал норма. По крови вроде все ок, но указано не правильное время забора крови. Я сдавала в обед, а указали вечернее время. Естественно...
Добрый вечер У Вас нет никаких данных, чтобы думать о синдроме Дауна, скрининг отличный, как и с Носовой костью все хорошо. Марфан и Даун никакой связи не имеют, марфан наследственный, Даун нет, и даже не вижу повода ни одного для мыслей о прерывании, даже отвечать не буду. Психолога посетите обязательно. Все хорошо с малышом!!!
13 неделя, 42 года. НИПТ пришёл все риски низкие, а вот на первом скрининге риск СД из 42, так понимаю в основном высокое хгч. Скрининг сдавала на не натощак, есть диагноз Гсд. Насколько необходима инвазивная диагностика плода?
Наталья, да прием прогестерона может немного повлиять на уровень хгч. Если НИПТ низкого риска и нет маркеров хромосомной патологии по узи, то возможно отказаться от проведения инвазивной диагностики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 26 числа была на скрининге, ставили ТВП 3.49 мм. Сдала НИПТ- показал ТРИПЛОИДИЯ высокий риск. 10-11 числа были коричневатые выделения и 12 числа сходила на узи, на узи поставили кисту 10 см. Так же поставили утолщение плаценты ( 48мм). Я усомнилась и через...
Здравствуйте Кристина! К сожалению,по всем предоставленным данным можно предположить картину неполного пузырного заноса.В это диагноз вписывается и триплоидия плода и кисты в плаценте и кисты в яичниках. В таких случаях плод нежизнеспособен.Требуется хирургичесеое прерывание беременности.Вам должны провести врачебный консилиум,на котором определиться с дальнейшей тактикой.Обычно в таких случаях прерывание проводят в перинатальных центрах 3 уровня или многопрофильных областных стационарах,т.к. велик риск осложнений и кровотечения. В плане малигнизации( онкологии) риски при неполном пузырном заносе низкие,гораздо ниже,чем при полном.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Здравствуйте! Первый скриннинг, а потом и нипт, показали высокий риск трисомии 21. 3 марта проходила амниоцентез, жду 10 марта фиш, и потом полного протокола (сроки позволяют). На процедуре лежала со мной женщина, которая рассказала, что у ее знакомой тоже первый скриннинг и...
Ксения, да я сталкивались с такими ситуациями, были ситуации когда по результатам НИПТ был высокий риск, а инвазивная диагностика этого не подтвердила. Поэтому пока нужно дождаться результатов, на данный момент только есть предположение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Динамика ТВП
18 ответовДобрый день) Вопрос стоит так. На 10,1 неделе (ктр 38) ТВП было 5,2 мм; На 11,2 неделе (ктр 48) ТВП было 3,2 мм; На 12,2 неделе (ктр 60) ТВП было 2,7 мм. Скрининг по крови делали на 11,2 неделе на двух программах Life Cycle и Astraia. По 21 хромосоме: LC- 1/108....
Была рада вам помочь! Ставьте на паузу все плохие мысли и наслаждайтесь беременностью! ?
Вопрос по 1 скринингу
1 ответЗдравствуйте! По узи все хорошо ! По крови ставят ; трисомия 21 - 1из445 базовый риск ; 1 из 1365 индивид риск! Отправили к генетику Генетик сказал сдать на нипс т 21 Тест на дауна Я переживаю , и по таким показателям вообще есть риск Стоит ли делать этот тест?
Здравствуйте! Если базовый риск 1:445, а индивидуальный 1: 1365, то НИПТ не нужен. У вас низкий риск, и относительного базового он тоже низкий. Если бы индивидуальный был больше базового (например, 1:440 или 1:300 или 1:225 (или любое другое число выше , чем 1:445), тогда да, дообследование показано. В вашем случае оно не является обоснованным. Конечно, если наверняка хотите убедиться , что все хорошо и быть окончательно спокойной , если есть возможности и желание , можете сдать. Но это только сугубо ваше личное желание )
Здравствуйте. На первом скрининге 13 недель был низкий показатель свободной бета субъединицы ХГЧ (11,8 при медиане 29,3). Но индивидуальные риски по скринингу и НИПТ оказались низкими. Тем не менее генетик рекомендовала пройти дополнительное узи на 16-18 неделе. Вчера в 17...
Здравствуйте, пол ребенка по данным УЗИ дифференцируется в сроке 20-21 недели , ранее определение пола не объективно, Никаких инвазивных манипуляций сейчас делать не нужно. Дождитесь срока 20-21 Нед и повторите УЗИ у другого специалиста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность первая, в результате переноса 5-дневного эмбриона в программе ЭКО на фоне ЗГТ (в связи с пангипопитуитаризмом), перенос от 04.11.2024 г. Прикладываю результат ПГТ-А от 01.10.2024г (биопсия от 11.09.2024 г.). Первый пренатальный скрининг проведён 11.01.2024г. -...
Здравствуйте, повышен только б/х риск, но учитываем мы расчетный (итоговый) риск. Он у вас абсолютно нормальный, показаний к НИПТ у вас нет, все в порядке