Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовых костей
11 ответовНа первом скрининге у плода отклоннний не было выявлено. На втором по УЗИ длина носовой кости 5,5мм - признаки гипоплазии носовых костей, а также мышечный дефект межжелудочковой перегородки 1,2 мм. Срок по УЗИ 21 неделя, 1 день. Генетик направил на проведение инвазивной...
Самым современным и наиболее точным вариантом генетического скрининга является НИПТ. Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой. Если риск будет высоким , можно уже тогда прибегнуть к инвазивным методам
Добрый день. Была сегодня в CMD на узи, решила проверить малыша, ибо последний раз делала только второй скрининг 15-го апреля. По сегодняшнему узи выявили, что длина шейки 30 мм, внутренний зев открыт, цервикальный канал расширен до 3 мм, сказали обратиться срочно к своему...
Здравствуйте, понимаю вашу тревогу, хочу вас немного успокоить. Данные показатели не являются патологией. Истмико-цервикальной недостаточностью считается длина шейки матки 25 мм и менее, расширение канала шейки матки более 10 мм. Канал может быть расширен за счёт скопления цервикальной слизи, это нормально. Однако раскрытие внутреннего зева требует внимания, возможно, назначения препаратов прогестерона-утрожестан 200 мкг во влагалище до 34 недель. Пока никакой срочности и показаний к госпитализации нет. Необходимо в плановом порядке обсудить тактику лечения со своим лечащим врачом
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте . Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату. Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии. При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка. Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 2
11 ответовЗдравствуйте, 29 числа проводился 2 скрининг по беременности. Первый скрининг прошел хорошо, никаких пороков не было, перед вторым скринингом ходили на узи, все тоже было хорошо и вот на втором скрининге выявили порок сердца тетрадо фалло. Под вопросом наличие второй почки....
Я понимаю ваши чувства… Нет, срок не маленький . Срок с 18 недель беременности позволяет оценить органы. В следующей беременности риск есть, но это вовсе не означает повторение ситуации. Врожденный порок развития плода может случиться в любой здоровой паре и при соблюдении всех правил при беременности. Но любой фактор, например , стресс , вирус, может повернуть ход событий так, что клетки начинают делиться неверно и возникает ситуация с развитием порока.
НИПТ. Какой лучше при беременности?
17 ответовДобрый день. В понедельник первый скрининг (будет 12 недель, 1 день), хочу для своего спокойствия сдать ещё и НИПТ. Беременность первая и желанная. Показаний вроде бы нет. 26 лет и мне и мужу. Но правда беременность не наступала около 2 лет. Нашла 2 расширенных анализа в...
Здравствуйте. Лучше сдать расширенный, Но если по первому скринингу все риски будут низкие, то в дополнительном обследовании вы не нуждаетесь
Результаты НИПТ и 1 скрининг
6 ответовДобрый день, прошу помочь разобраться в причинах расхождения результатов анализов. По узи 1 скрининга отклонений нет, прикреплю узи. По крови скрининга повышен риск трисомии 21. По НИПТ такого отклонения не выявили. Сдавала кровь НЕ на голодный желудок. Живем за 150 км,...
Здравствуйте. Нипт информативнее скрининга, он информативен на 99%, по обследованию с ребёнком всё в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт 16 неделе
9 ответовСдада анализ Нипт 16 неделе на тримиссию 21 на Фетальной фракция 5,425 анализ НИПТ, что это значит.
Фатальная фракция это генетический материал плода в Вашей крови, прикрепите результат
1 скрининг узи
17 ответовЗдравствуйте! Беременность 11 недель и 6 дней. Вчера проходила первый скрининг. Кровь еще не готова, хотела спросить про узи…все ли в норме? длина шейки матки 34мм это нормально? На прием записана через 2 недели только в жк.
Здравствуйте, это отличная длина шейки матки. Прикрепите протокол узи
Добрый день. Мне 36 лет. 3 беременность. до этого было 2 родов, дети здоровые все. Вчера Прошла 1 скрининг, по узи все хорошо. По крови показал высокий риск 1:49 по хромосоме 18. ПО 21 хромосоме низкий 1:3853 По 13хр тоже низкий 1:2370. Сразу же поехала сдала кровь НИПТ....
Здравствуйте, ожидайте результатов НИПТ, его точность 98-99%, да такие ситуации бывают, НИПТ точнее обычного скрининга. По узи маркеров хромосомной патологии нет. Нужно надеятся только на лучшее. Это только расчет риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые врачи. Я находу на 16недели беременности (акушерской) . По результатам первого скрининг гениколог сказала что все у вас хорошо, как я понимаю результаты узи в пределах нормы , и анализа крови показал низкие риски( делали asteria) .Прошу Вас сообщить ,...
Здравствуйте, если по ультразвуковому исследованию не определяется каких-либо маркеров хромосомной патологии. Рассчитанные риски выше 1:100, то с большей вероятностью риск хромосомных патологий низкий. НИПТ может быть дополнительно проведён по желанию женщины и наличию материальной возможности