Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отправили на НИПТ
6 ответовДобрый день! Мне 23, беременность первая. В 11,6 недель был скрининг платно (кровь + узи) сказали, что все в норме кроме рисков преэклапсии. Так же в 12.4 недели сделали скрининг по омс.. В 12-13 недель всего сделала три узи , где все как по учебнику. Сегодня вызвали в жк,...
Здравствуйте У Вас по всем 3м хромосомным аномалиям риски низкие, не переживайте. Но принято считать промежуточными риски выше 1:2500 на Т21, поэтому и рекомендуется НИПТ. Это не говорит, конечно, что ребенок будет с СД
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Результаты скрининга 1 триместра + НИПТ
26 ответовДобрый день. 42 года, мужу 37, беременностей не было, ЭКО с первой попытки по ОМС, ПГТ-А поэтому не делали. Прошла расширенный НИПТ в Эвоген в 11 недель и 5 дней. Результаты прикрепила. В 12 недель и 3 дня скрининг - результат прикрепила. Скажите, насколько все плохо? На...
Здравствуйте! При подобных результат скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и малыш с большей долей вероятности здоров (риск 1:101; 1:102; 1:103 и так далее считаются низкими), также это подтверждено результатами НИПТ (точность в отношении хромосомных аномалий достигает 99%). Однако есть повышенные риски преэклампсии (это такое осложнение беременности при котором повышается артериальное давление и появляется белок в моче, возникает обычно после 20 нед.) и задержки роста плода. Риски 1:100;1:99 ;1:66 и так далее считаются высокими). Но переживать и бояться не стоит, так как это только риски и совсем не обязательно, что подобное случится (риск 1:66 означает, что у одной из 66 женщин с подобными результатами исследования разовьется данное состояние). В подобных ситуациях для снижения риска рекомендуют к приему препараты ацетилсалициловой кислоты 150 мг вечером после еды с 12 по 36 нед, а также препараты кальция 1000 мг при сниженном его потреблении (менее 600 мг в сутки. Также после 20 нед. рекомендуется контроль артериального давления 2 раза в сутки и ведение дневника (норма - менее 140/90 мм.рт.ст), контроль за содержанием белка в моче 1 раз в 1-2 недели (либо посредством общего анализа мочи, либо с помощью специальных тест полосок).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт анализ
12 ответовДобрый день! Беременность 23 недели. Позади два скрининга. По результатам первого никаких рисков аномалий хромосомных нет. На узи тоже все нормально. Носовая кость была 1,9 на сроке 12.4, но врач сказал все нормально, тем более ТВП была 1 мм. На втором скрининге тоже все...
Здравствуйте, Екатерина. Если по первому скринингу все хорошо, риски низкие, то нипт не нужен. Но если вам так будет спокойнее, то можно и сделать.
Добрый день! Срок беременности 16 и 4 дня. Сейчас была на узи в ПЦ, увидели ГФ в левом желудочке. Сказали, что ничего страшного. Но после того, как увидели результат 1 скрининга, порекомендовали НИПТ. К слову, в жк мне сказали, что мои результаты в норме. А вот и сами...
Здравствуйте, Кира. Какие у вас риски по другим хромосомным аномалиям в первом скрининге?
Здравствуйте я хотела узнать где можно про консультироваться у генетика? И почему болит затылок?
1 ответУ меня иногда болит затылок как узнать по какой причине он болит . И где проконсультироваться у генетика в городе Братске. С диагнозом нейрофиброматоз. И хотела узнать как начать лечение . Буду ждать ответа .Заранее спасибо
Здравствуйте, а есть ли у вас пятна светло-коричневые на коже? У кого то из родственников выставлен такой диагноз? вам лучше пройти МРТголовы и шеи. Если будут изменения в шее и сосудах, то ваша головная боль обусловлена остеохондрозом и его проявлениями. А если есть подозрения на нейрофиброматоз, то МРТ покажет есть ли узелки в уголовном мозге
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Арнольда Киари , Бифида спина
13 ответовЗдравствуйте, сегодня был второй скрининг срок 20.2 На скрининге выявили порок Синдром Арнольда Киари, Бифида спина, узи приложу, врач сказала шансов у ребёнка никаких , правда ли это? Завтра приём у генетика , перед беременностью я сдавала кариотип, в беременность для себя...
Если вы решили, то вам никто не откажет в прерывании. В данном случае с такими патологиями ваше решение оправдано. Я бы поступила также и как врач и как мать.
Определение риска трисомния 21
9 ответовЗдравствуйте! Проводился первый скрининг в 12 недель и три дня. По узи все хорошо, а по крови показатели PAPP-A 0,482 me.l / 0,254 Mom И трисомния 21 базовый риск 1 из 519, индивидуальный 1 из 605. Остальное все в норме и внимание генетика и гинеколог не привлекли....
Здравствуйте. Нет не показан, у вас риск-низкий, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Добрый день! Получила результаты 1 скрининга с женской консультации, во время приема, мне посоветовали обратиться к врачу генетику, но не обратили мое внимание, что в графе Трисомия 21 стоит 1:261, а к генетику необходимо идти, чтобы вопросы с кровотоком обсудить. Я по итогам...
Нет, не нужно. Да вам и не стали бы проводить его, с низким риском при скрининге.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.